Występowanie mutacji genetycznych u pacjentów z neuropatią związaną z przeciwciałami przeciwko glikoproteinie związanej z mieliną (MAG) (GENOMAG)
Badanie obserwacyjne występowania niektórych mutacji genetycznych u pacjentów z neuropatią związaną z przeciwciałami przeciwko glikoproteinie związanej z mieliną (MAG).
Neuropatia anty-MAG (glikoproteina związana z mieliną) jest związana z proliferacją klonalnych limfocytów B wytwarzających immunoglobulinę monoklonalną (IgM) o aktywności anty-MAG. IgM może być odzwierciedleniem złośliwego zespołu limfoproliferacyjnego (choroba Waldenströma) lub częściej gammapatii monoklonalnej o nieznanym znaczeniu.
Przeciwciało anty-MAG działa bezpośrednio toksycznie na osłonkę mielinową obwodowego układu nerwowego odpowiedzialnego za zależną od długości polineuropatię demielinizacyjną. Klinicznie powoduje to wrażliwą, ataksyjną dominującą polineuropatię kończyn dolnych, czasami związaną z drżeniem postawy i drżeniem czynnościowym kończyn górnych.
Klonalne komórki B na początku produkcji IgM mogły mieć nabyte mutacje wpływające na MYD88 (mutacja MYD88 L265P) i CXCR4 (mutacja CXCR4 podobna do kaprysu). Częstość występowania mutacji MYD88 L265P szacuje się na 50% w gammapatiach monoklonalnych o nieokreślonym znaczeniu i ponad 80% w chorobie Waldenströma. Mutacje podobne do kaprysu CXCR4 występują u 40% pacjentów z chorobą Waldenströma.
Żadne badania nie wykazały częstości występowania tych mutacji u pacjentów z neuropatiami anty-MAG.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Jest to retrospektywne badanie obserwacyjne u pacjentów z neuropatią anty-MAG. Analiza mutacyjna zostanie przeprowadzona dla pacjentów z próbką rdzenia lub krwi przechowywaną w biobanku podczas fenotypowania limfocytów. To fenotypowanie przeprowadzano najczęściej w poszukiwaniu złośliwej hemopatii związanej z pikiem monoklonalnym. Od pacjenta nie pobrano nowych próbek (krew lub rdzeń kręgowy).
Ocenia się również rearanżację genu immunoglobuliny w klonalnych komórkach B.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Rennes, Francja, 35000
- Rennes University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z neuropatią anty-MAG
- Próbki krwi i/lub szpiku kostnego dostępne w biobanku
- Udzielono świadomej zgody
Kryterium wykluczenia
- Odmowa uczestnictwa
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z neuropatią anty-MAG
Analiza mutacyjna klonalnych komórek B
|
Analiza mutacyjna oparta na próbkach rdzenia kręgowego lub krwi przechowywanych w biobanku podczas rutynowego fenotypowania limfocytów. Poszukiwane są mutacje wpływające na loci MYD88 (mutacja MYD88 L265P), CXCR4 (mutacja kaprysowa CXCR4). |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Występowanie mutacji MYD88 L265P w neuropatiach anty-MAG
Ramy czasowe: Przy włączeniu: po wyrażeniu zgody przez pacjenta
|
Status mutacji MYD88 L265P ocenia się za pomocą wysokoprzepustowego sekwencjonowania (HTS) i reakcji łańcuchowej polimerazy swoistej dla alleli (AS-PCR)
|
Przy włączeniu: po wyrażeniu zgody przez pacjenta
|
|
Występowanie kaprysowych mutacji CXCR4 w neuropatiach anty-MAG
Ramy czasowe: Przy włączeniu: po wyrażeniu zgody przez pacjenta
|
Status mutacji CXCR4 ocenia się za pomocą HTS i AS-PCR
|
Przy włączeniu: po wyrażeniu zgody przez pacjenta
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rearanżacja genu immunoglobuliny
Ramy czasowe: Przy włączeniu: po wyrażeniu zgody przez pacjenta
|
Rearanżacje genów immunoglobulin określa się za pomocą multipleksowego PCR
|
Przy włączeniu: po wyrażeniu zgody przez pacjenta
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Olivier DECAUX, MD, PhD, Chu Rennes
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 35RC15_3018
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .