Forekomst af genetiske mutationer hos patienter med neuropati forbundet med anti-myelin-associerede glykoprotein (MAG) antistoffer (GENOMAG)
Observationsundersøgelse af prævalensen af nogle genetiske mutationer hos patienter med neuropati forbundet med anti-myelin-associerede glykoprotein (MAG) antistoffer.
Anti-MAG (Myelin Associated Glycoprotein) neuropati er relateret til klonal B-lymfocytproliferation, der producerer et monoklonalt immunglobulin (IgM) med anti-MAG-aktivitet. IgM kan være en afspejling af malignt lymfoproliferativt syndrom (Waldenströms sygdom) eller, oftere, monoklonal gammopati af ukendt betydning.
Anti-MAG-antistoffet har en direkte toksicitet på myelinskeden i det perifere nervesystem, der er ansvarlig for en længdeafhængig demyeliniserende polyneuropati. Klinisk resulterer dette i en følsom, ataksisk dominerende polyneuropati i underekstremiteterne, nogle gange forbundet med rysten af holdning og handlingsrysten i de øvre lemmer.
Klonale B-celler ved oprindelsen af IgM-produktion kan have erhvervet mutationer, der påvirker MYD88 (MYD88 L265P-mutation) og CXCR4 (Lyn-lignende CXCR4-mutation). Forekomsten af MYD88 L265P-mutationen estimeres til at være 50 % i monoklonale gammopatier af ubestemt betydning og mere end 80 % i Waldenströms sygdom. CXCR4 Whim-lignende mutationer findes hos 40 % af patienter med Waldenströms sygdom.
Ingen undersøgelser har rapporteret forekomsten af disse mutationer hos patienter med anti-MAG-neuropatier.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette er et retrospektivt observationsstudie hos patienter med anti-MAG neuropati. Mutationsanalyse vil blive udført for patienter med en marv- eller blodprøve opbevaret i en biobank under lymfocytfænotypning. Denne fænotypning blev oftest udført på jagt efter en malign hæmopati forbundet med den monoklonale top. Der blev ikke taget nye prøver fra patienten (blod eller rygmarv).
Immunoglobulingen-omlejring af de klonale B-celler vurderes også.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Rennes, Frankrig, 35000
- Rennes University Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med anti-MAG neuropati
- Blod- og/eller knoglemarvsprøver tilgængelige i biobank
- Afgivet informeret samtykke
Eksklusionskriterium
- Afslag på deltagelse
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med anti-MAG neuropati
Mutationsanalyse af klonale B-celler
|
Mutationsanalyse baseret på marv- eller blodprøver lagret i en biobank under rutinemæssig lymfocytfænotypning. Mutationer, der påvirker MYD88 (MYD88 L265P mutation), CXCR4 (Whim-lignende CXCR4 mutation) loci søges. |
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af MYD88 L265P mutationer i anti-MAG neuropatier
Tidsramme: Ved inklusion : efter patientens afgivne samtykke
|
Mutationsstatus for MYD88 L265P vurderes ved hjælp af high-throughput sekventering (HTS) og allelspecifik polymerasekædereaktion (AS-PCR)
|
Ved inklusion : efter patientens afgivne samtykke
|
|
Forekomst af CXCR4 Whim-lignende mutationer i anti-MAG neuropatier
Tidsramme: Ved inklusion : efter patientens afgivne samtykke
|
Mutationsstatus for CXCR4 vurderes ved hjælp af HTS og AS-PCR
|
Ved inklusion : efter patientens afgivne samtykke
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Immunoglobulingen-omlejring
Tidsramme: Ved inklusion : efter patientens afgivne samtykke
|
Immunoglobulingen-omlejringer bestemmes med en multipleks PCR
|
Ved inklusion : efter patientens afgivne samtykke
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Olivier DECAUX, MD, PhD, Chu Rennes
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
Studieafslutning (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (FAKTISKE)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 35RC15_3018
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .