Prevalenza di mutazioni genetiche in pazienti con neuropatia associata ad anticorpi anti-glicoproteina associata alla mielina (MAG) (GENOMAG)
Studio osservazionale sulla prevalenza di alcune mutazioni genetiche in pazienti con neuropatia associata ad anticorpi anti-glicoproteina associata alla mielina (MAG).
La neuropatia anti-MAG (Myelin Associated Glycoprotein) è correlata alla proliferazione dei linfociti B clonali che producono un'immunoglobulina monoclonale (IgM) con attività anti-MAG. Le IgM possono essere un riflesso della sindrome linfoproliferativa maligna (malattia di Waldenström) o, più spesso, della gammopatia monoclonale di significato sconosciuto.
L'anticorpo anti-MAG ha una tossicità diretta sulla guaina mielinica del sistema nervoso periferico responsabile di una polineuropatia demielinizzante lunghezza-dipendente. Clinicamente, ciò si traduce in una polineuropatia sensibile, atassica predominante degli arti inferiori, talvolta associata a tremore di atteggiamento e tremore di azione degli arti superiori.
Le cellule B clonali all'origine della produzione di IgM possono aver acquisito mutazioni che colpiscono MYD88 (mutazione MYD88 L265P) e CXCR4 (mutazione CXCR4 simile a Whim). Si stima che la prevalenza della mutazione MYD88 L265P sia del 50% nelle gammopatie monoclonali di significato indeterminato e superiore all'80% nella malattia di Waldenström. CXCR4 Le mutazioni Whim-like si trovano nel 40% dei pazienti con malattia di Waldenström.
Nessuno studio ha riportato la prevalenza di queste mutazioni in pazienti con neuropatie anti-MAG.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio osservazionale retrospettivo in pazienti con neuropatia anti-MAG. L'analisi mutazionale verrà eseguita per i pazienti con un campione midollare o di sangue conservato in una biobanca durante la fenotipizzazione dei linfociti. Questa fenotipizzazione è stata eseguita il più delle volte alla ricerca di un'emopatia maligna associata al picco monoclonale. Non sono stati prelevati nuovi campioni dal paziente (sangue o midollo spinale).
Viene valutato anche il riarrangiamento genico delle immunoglobuline delle cellule B clonali.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Rennes, Francia, 35000
- Rennes University Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con neuropatia anti-MAG
- Campioni di sangue e/o midollo osseo disponibili in biobanca
- Preso il consenso informato
Criterio di esclusione
- Rifiuto di partecipazione
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Pazienti con neuropatia anti-MAG
Analisi mutazionale delle cellule B clonali
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Analisi mutazionale basata su campioni midollari o di sangue conservati in una biobanca durante la fenotipizzazione dei linfociti di routine. Si ricercano mutazioni che colpiscono i loci MYD88 (mutazione MYD88 L265P), CXCR4 (mutazione CXCR4 simile a Whim). |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Prevalenza delle mutazioni MYD88 L265P nelle neuropatie anti-MAG
Lasso di tempo: All'inclusione: dopo il consenso del paziente
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Lo stato mutazionale di MYD88 L265P viene valutato utilizzando il sequenziamento ad alto rendimento (HTS) e la reazione a catena della polimerasi allele specifica (AS-PCR)
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All'inclusione: dopo il consenso del paziente
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Prevalenza di mutazioni simili a capriccio CXCR4 nelle neuropatie anti-MAG
Lasso di tempo: All'inclusione: dopo il consenso del paziente
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Lo stato mutazionale di CXCR4 viene valutato mediante HTS e AS-PCR
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All'inclusione: dopo il consenso del paziente
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Riarrangiamento genico delle immunoglobuline
Lasso di tempo: All'inclusione: dopo il consenso del paziente
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I riarrangiamenti genici delle immunoglobuline sono determinati con una PCR multiplex
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All'inclusione: dopo il consenso del paziente
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Olivier DECAUX, MD, PhD, Chu Rennes
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 35RC15_3018
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