Prevalens av genetiska mutationer hos patienter med neuropati associerad med anti-myelin-associerade glykoprotein (MAG) antikroppar (GENOMAG)
Observationsstudie av förekomsten av vissa genetiska mutationer hos patienter med neuropati associerad med anti-myelin-associerade glykoprotein (MAG) antikroppar.
Anti-MAG (Myelin Associated Glycoprotein) neuropati är relaterad till klonal B-lymfocytproliferation som producerar ett monoklonalt immunglobulin (IgM) med anti-MAG-aktivitet. IgM kan vara en återspegling av malignt lymfoproliferativt syndrom (Waldenströms sjukdom) eller, oftare, monoklonal gammopati av okänd betydelse.
Anti-MAG-antikroppen har en direkt toxicitet på myelinskidan i det perifera nervsystemet som är ansvarig för en längdberoende demyeliniserande polyneuropati. Kliniskt resulterar detta i en känslig, ataxisk dominerande polyneuropati i de nedre extremiteterna, ibland förknippad med en tremor av attityd och handling tremor i de övre extremiteterna.
Klonala B-celler vid ursprunget för IgM-produktion kan ha förvärvat mutationer som påverkar MYD88 (MYD88 L265P-mutation) och CXCR4 (Infall-liknande CXCR4-mutation). Prevalensen av MYD88 L265P-mutationen uppskattas vara 50 % i monoklonala gammopatier av obestämd betydelse och mer än 80 % vid Waldenströms sjukdom. CXCR4 Whim-liknande mutationer finns hos 40 % av patienterna med Waldenströms sjukdom.
Inga studier har rapporterat förekomsten av dessa mutationer hos patienter med anti-MAG-neuropati.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Detta är en retrospektiv observationsstudie på patienter med anti-MAG-neuropati. Mutationsanalys kommer att utföras för patienter med ett märg- eller blodprov lagrat i en biobank under lymfocytfenotypning. Denna fenotypning utfördes oftast på jakt efter en malign hemopati associerad med den monoklonala toppen. Inga nya prover togs från patienten (blod eller ryggmärg).
Immunoglobulingen-omlagring av de klonala B-cellerna utvärderas också.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Rennes, Frankrike, 35000
- Rennes University Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med anti-MAG neuropati
- Blod- och/eller benmärgsprov finns i biobank
- Givet informerat samtycke
Uteslutningskriterium
- Avslag på deltagande
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med anti-MAG neuropati
Mutationsanalys av klonala B-celler
|
Mutationsanalys baserad på märg- eller blodprover lagrade i en biobank under rutinmässig lymfocytfenotypning. Mutationer som påverkar MYD88 (MYD88 L265P mutation), CXCR4 (Whim-like CXCR4 mutation) loci eftersöks. |
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Prevalens av MYD88 L265P-mutationer i anti-MAG-neuropatier
Tidsram: Vid införande: efter patientens samtycke
|
Mutationsstatus för MYD88 L265P bedöms med hjälp av high-throughput sekvensering (HTS) och allelspecifik polymeraskedjereaktion (AS-PCR)
|
Vid införande: efter patientens samtycke
|
|
Prevalens av CXCR4 Whim-liknande mutationer i anti-MAG-neuropatier
Tidsram: Vid införande: efter patientens samtycke
|
Mutationsstatus för CXCR4 bedöms med hjälp av HTS och AS-PCR
|
Vid införande: efter patientens samtycke
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Omarrangemang av immunglobulingen
Tidsram: Vid införande: efter patientens samtycke
|
Immunoglobulingen-omlagringar bestäms med en multiplex PCR
|
Vid införande: efter patientens samtycke
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Olivier DECAUX, MD, PhD, CHU Rennes
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
Primärt slutförande (FAKTISK)
Avslutad studie (FAKTISK)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (FAKTISK)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 35RC15_3018
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .