Genetikai mutációk előfordulása az anti-myelin-asszociált glikoprotein (MAG) antitestekkel összefüggő neuropátiában szenvedő betegeknél (GENOMAG)
Egyes genetikai mutációk prevalenciájának megfigyeléses vizsgálata myelin-asszociált glikoprotein (MAG) antitestekkel összefüggő neuropátiában szenvedő betegeknél.
Az anti-MAG (myelin-asszociált glikoprotein) neuropátia a klonális B-limfociták proliferációjához kapcsolódik, amely monoklonális immunglobulint (IgM) termel anti-MAG aktivitással. Az IgM a malignus limfoproliferatív szindróma (Waldenström-kór) vagy gyakrabban az ismeretlen jelentőségű monoklonális gammopathia tükörképe lehet.
Az anti-MAG antitest közvetlen toxicitást fejt ki a perifériás idegrendszer mielinhüvelyére, amely a hosszúságfüggő demyelinizáló polyneuropathiáért felelős. Klinikailag ez érzékeny, ataxiás, domináns polyneuropathiát eredményez az alsó végtagokban, amely néha hozzáállási remegéssel és a felső végtagok cselekvési tremorjával társul.
Az IgM-termelés kiindulópontjában lévő klonális B-sejtek olyan mutációkat szerezhettek, amelyek befolyásolják a MYD88-at (MYD88 L265P mutáció) és a CXCR4-et (Szeszélyszerű CXCR4-mutáció). A MYD88 L265P mutáció prevalenciája a becslések szerint 50% a meghatározatlan jelentőségű monoklonális gammopathiákban, és több mint 80% a Waldenström-kórban. A CXCR4 szeszélyszerű mutációk a Waldenström-kórban szenvedő betegek 40%-ában találhatók.
Egyetlen tanulmány sem számolt be ezeknek a mutációknak az előfordulásáról anti-MAG neuropátiában szenvedő betegeknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ez egy retrospektív megfigyeléses vizsgálat anti-MAG neuropathiában szenvedő betegeken. A limfocita fenotipizálás során biobankban tárolt velővel vagy vérmintával rendelkező betegeknél mutációs elemzést végeznek. Ezt a fenotipizálást leggyakrabban a monoklonális csúcshoz kapcsolódó rosszindulatú haemopathia keresésére végezték. A betegtől nem vettek új mintát (vér- vagy gerincvelő).
A klonális B-sejtek immunglobulin gén átrendeződését is értékeljük.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Rennes, Franciaország, 35000
- Rennes University Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Anti-MAG neuropátiában szenvedő betegek
- Vér- és/vagy csontvelőminták elérhetők a biobankban
- Tájékozott beleegyezés adott
Kizárási kritérium
- Részvétel megtagadása
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Anti-MAG neuropátiában szenvedő betegek
Klonális B-sejtek mutációs elemzése
|
A rutin limfocita fenotipizálás során biobankban tárolt medulláris vagy vérmintákon alapuló mutációs elemzés. A MYD88 (MYD88 L265P mutáció), CXCR4 (Szeszélyszerű CXCR4 mutáció) lókuszokat érintő mutációkat keresnek. |
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A MYD88 L265P mutációk prevalenciája anti-MAG neuropátiákban
Időkeret: Bevételkor: a beteg beleegyezése után
|
A MYD88 L265P mutációs állapotát nagy áteresztőképességű szekvenálás (HTS) és allélspecifikus polimeráz láncreakció (AS-PCR) segítségével értékelik.
|
Bevételkor: a beteg beleegyezése után
|
|
A CXCR4 szeszélyszerű mutációk prevalenciája anti-MAG neuropátiákban
Időkeret: Bevételkor: a beteg beleegyezése után
|
A CXCR4 mutációs állapotát HTS és AS-PCR segítségével értékeljük
|
Bevételkor: a beteg beleegyezése után
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az immunglobulin gén átrendeződése
Időkeret: Bevételkor: a beteg beleegyezése után
|
Az immunglobulin gén átrendeződését multiplex PCR-rel határozzuk meg
|
Bevételkor: a beteg beleegyezése után
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Olivier DECAUX, MD, PhD, Chu Rennes
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (TÉNYLEGES)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 35RC15_3018
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .