与抗髓鞘相关糖蛋白 (MAG) 抗体相关的神经病变患者的基因突变发生率 (GENOMAG)
与抗髓鞘相关糖蛋白 (MAG) 抗体相关的神经病变患者某些基因突变发生率的观察性研究。
抗 MAG（髓磷脂相关糖蛋白）神经病与克隆 B 淋巴细胞增殖有关，可产生具有抗 MAG 活性的单克隆免疫球蛋白 (IgM)。 IgM 可能是恶性淋巴组织增生综合征（Waldenström 病）的反映，或者更常见的是意义不明的单克隆丙种球蛋白病。
抗 MAG 抗体对负责长度依赖性脱髓鞘性多发性神经病的周围神经系统的髓鞘具有直接毒性。 临床上，这会导致下肢出现敏感的、共济失调为主的多发性神经病，有时伴有上肢的姿势震颤和动作震颤。
位于 IgM 生产起点的克隆 B 细胞可能已经获得了影响 MYD88（MYD88 L265P 突变）和 CXCR4（Whim 样 CXCR4 突变）的突变。 据估计，MYD88 L265P 突变在意义未明的单克隆丙种球蛋白病中的发生率为 50%，在瓦尔登斯特伦病中发生率为 80% 以上。 在 40% 的瓦尔登斯特伦病患者中发现了 CXCR4 Whim 样突变。
没有研究报告这些突变在抗 MAG 神经病患者中的普遍性。
研究概览
详细说明
这是一项针对抗 MAG 神经病变患者的回顾性观察研究。 在淋巴细胞表型分析期间，将对患者的髓质或血液样本进行突变分析，这些样本存储在生物库中。 这种表型分析最常用于寻找与单克隆峰相关的恶性血液病。 没有从患者身上采集新样本（血液或脊髓）。
还评估了克隆 B 细胞的免疫球蛋白基因重排。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Rennes、法国、35000
- Rennes University Hospital
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 抗MAG神经病变患者
- 生物银行提供血液和/或骨髓样本
- 给予知情同意
排除标准
- 拒绝参加
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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抗MAG神经病变患者
克隆 B 细胞的突变分析
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基于常规淋巴细胞表型分析过程中存储在生物库中的髓质或血液样本的突变分析。 寻找影响 MYD88（MYD88 L265P 突变）、CXCR4（Whim 样 CXCR4 突变）位点的突变。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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MYD88 L265P 突变在抗 MAG 神经病中的流行
大体时间：纳入时：在患者同意后
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使用高通量测序 (HTS) 和等位基因特异性聚合酶链反应 (AS-PCR) 评估 MYD88 L265P 的突变状态
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纳入时：在患者同意后
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CXCR4 Whim 样突变在抗 MAG 神经病中的流行
大体时间：纳入时：在患者同意后
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使用 HTS 和 AS-PCR 评估 CXCR4 的突变状态
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纳入时：在患者同意后
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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免疫球蛋白基因重排
大体时间：纳入时：在患者同意后
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免疫球蛋白基因重排通过多重 PCR 确定
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纳入时：在患者同意后
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合作者和调查者
调查人员
- 研究主任：Olivier DECAUX, MD, PhD、Chu Rennes
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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