胆道閉鎖症の疾患経路のマッピング (BA)
調整センター - 胆道閉鎖症の疾患経路のマッピング
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
肝外胆管の閉鎖による肝臓からの胆汁の排出の失敗を特徴とするBAは、外科的再建を受けたすべての影響を受けた子供の半分未満で修正されます。 残りは肝硬変に進行し、肝移植が必要になります。 胆管の喪失は、腸や心血管系の側性欠損などの他の先天性欠損症を伴う可能性があるため、この疾患は、おそらく周産期のウイルス性胆管炎によるより一般的な「孤立した」種類と「症候性」の種類に分類されています。遺伝的要因によるものです。 この分類によって暗示されるメカニズムの違いは、最終的に実証されていません。 対照的に、主に「孤立した」BA症例で同定された3つの感受性遺伝子、およびBAの孤立型および症候群型の両方で、側性欠陥の素因となることが知られている異常な繊毛の存在は、環境の影響に加えて、遺伝的感受性が重要であることを示唆しているBAの両方の形式で。 この見解は、新規BA感受性遺伝子のノックダウンが動物モデルで胆道形成不全と側性の欠陥の両方を引き起こすことを示す予備研究によって強化されています。 この発見はまた、肝臓や他の臓器に影響を与える一般的な先天異常が同じ遺伝子の欠陥に由来する可能性があることを示唆しています. このプロジェクトでは、候補遺伝子の同定と複製を、1,100 人の BA 被験者とその生物学的親または兄弟からのヒト DNA サンプルと組み合わせ、対応するヒト BA 肝臓組織およびゼブラフィッシュ ノックダウン モデルを使用した検証を行います。
プロジェクトの成果は、BA の複雑な表現型を説明する、肝臓やその他の臓器の形態形成に関与する複数の感受性遺伝子を含む経路で構成されます。 このプロジェクトでは、ピッツバーグ大学とカリフォルニア大学 (サンディエゴ) の実験およびバイオインフォマティクス機能を使用して、データを分析し、参加センターからのヒトサンプルを研究します。 世界最大の小児肝移植センターの 4 つ、ピッツバーグ小児病院 (CHP)、キングス カレッジ病院 (KCH)、ロンドン、英国、バーミンガム小児病院 (BCH)、および病院シリオ リバネス (HSL)、サンパウロ、ブラジルは、利用可能であれば、胆道閉鎖症の被験者とその生物学的両親および/または兄弟を登録します。
このプロジェクトで開発された情報は、このまれな小児疾患の社会的影響を軽減するための新しい管理戦略を設計するための基礎となります。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Morgan L Paul, BSN
- 電話番号：4126928472
- メール：Morgan.Paul2@upmc.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Daniel Pieratt, MPA
- 電話番号：4126926692
- メール：pierattdw@upmc.edu
研究場所
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- 募集
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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コンタクト：
- Morgan L Paul, BSN
- 電話番号：412-692-8472
- メール：Morgan.Paul2@upmc.edu
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主任研究者：
- Rakesh Sindhi, MD
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コンタクト：
- Daniel Pieratt, MPA
- 電話番号：4126926692
- メール：pierattdw@upmc.edu
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 胆道閉鎖症と診断され、複数の参加センター（ピッツバーグ小児病院、キングス カレッジ病院、バーミンガム小児病院、シリオ リバネス病院）から肝移植を受けた、または受けようとしている生存者。
除外基準:
- 州のケアに参加している子供は登録されません。また、一時的または非公式の保護者のケアにある患者も登録されません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：他の
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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BAのゲノム経路
時間枠：2年まで
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プロジェクトの主な成果は、BA の複雑な表現型を説明する、肝臓やその他の臓器の形態形成に関与する複数の感受性遺伝子を含む経路で構成されます。
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2年まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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BAの素因
時間枠：この成果指標を達成するために4年以上
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BAの素因となる候補遺伝子と関連経路が、肝臓や他の臓器に影響を与える側性欠陥の素因となるかどうかを判断します。
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この成果指標を達成するために4年以上
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。