绘制胆道闭锁的疾病途径 (BA)
协调中心 - 绘制胆道闭锁疾病途径
研究概览
地位
条件
详细说明
以肝外胆管闭锁导致胆汁无法从肝脏排出为特征,BA 在所有受影响的儿童中只有不到一半通过手术重建得到纠正。 其余的会发展为肝硬化,需要进行肝移植。 由于胆管丢失可能伴有其他出生缺陷,例如肠道和心血管系统的偏侧缺陷,因此该疾病已被归类为更常见的“孤立”类型,可能是由于围产期病毒性胆管炎,以及“综合征”类型,由于遗传因素。 这种分类所暗示的机制差异尚未得到最终证明。 相比之下,在主要“孤立”的 BA 病例中发现的三个易感基因,以及已知易导致侧向缺陷的异常纤毛的存在,在孤立的和综合征形式的 BA 中表明,除了环境影响外,遗传易感性也很重要在两种形式的学士学位中。 我们的初步工作加强了这一观点,该工作表明,敲低一种新的 BA 易感基因会导致动物模型中的胆道发育不全和偏侧性缺陷。 这一发现还表明,影响肝脏和其他器官的常见出生缺陷可能源于相同基因的缺陷。 该项目将结合候选基因鉴定和复制与来自 1100 名 BA 受试者及其亲生父母或兄弟姐妹的人类 DNA 样本(如果有的话),并使用相应的人类 BA 肝组织和斑马鱼敲除模型进行验证。
该项目的成果将包括由参与肝脏和其他器官形态发生的多个易感基因组成的途径,这解释了 BA 的复杂表型。 该项目将利用匹兹堡大学和加利福尼亚大学(位于圣地亚哥)的实验和生物信息学能力来分析数据并研究来自参与中心的人体样本。 世界上最大的四家儿科肝移植中心,匹兹堡儿童医院 (CHP)、英国伦敦国王学院医院 (KCH)、英国伯明翰儿童医院 (BCH) 和圣保罗 Sirio Libanes 医院 (HSL) , 巴西将招募胆道闭锁受试者及其亲生父母和/或兄弟姐妹(如果有)。
该项目开发的信息将成为设计新的管理策略以减少这种罕见儿童疾病的社会影响的基础。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Morgan L Paul, BSN
- 电话号码:4126928472
- 邮箱:Morgan.Paul2@upmc.edu
研究联系人备份
- 姓名:Daniel Pieratt, MPA
- 电话号码:4126926692
- 邮箱:pierattdw@upmc.edu
学习地点
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
- 招聘中
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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接触:
- Morgan L Paul, BSN
- 电话号码:412-692-8472
- 邮箱:Morgan.Paul2@upmc.edu
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首席研究员:
- Rakesh Sindhi, MD
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接触:
- Daniel Pieratt, MPA
- 电话号码:4126926692
- 邮箱:pierattdw@upmc.edu
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 被诊断患有胆道闭锁并接受或即将接受来自多个参与中心(匹兹堡儿童医院、国王学院医院、伯明翰儿童医院和 Sírio-Libanês 医院)的肝移植的活人。
排除标准:
- 不会招收国家照顾的儿童参与者,也不会招收临时或非正式监护人照顾的患者
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:其他
- 时间观点:预期
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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BA的基因组途径
大体时间:最多两年
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主要项目成果将包括包含多个易感基因的通路,这些基因参与肝脏和其他器官的形态发生,这解释了 BA 的复杂表型。
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最多两年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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BA的倾向
大体时间:四年多的时间来实现这一成果措施
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确定易患 BA 的候选基因和相关通路是否也易患影响肝脏和其他器官的偏侧性缺陷。
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四年多的时间来实现这一成果措施
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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