チロシン血症 1 型の早期診断とモニタリングのためのバイオマーカー (BioTyrosin) (BioTyrosin)

遺伝性チロシン血症 1 型 (HT-1) は、新生児がアミノ酸チロシンを分解する能力を欠いているまれな遺伝性疾患です。 この欠乏の結果として、有毒物質が血液中に蓄積し、肝不全、腎機能障害、および神経学的問題を引き起こす可能性があります. この疾患には、急性と慢性の 2 つの異なる形態があります。 急性型が最も一般的です。

世界中で、チロシン血症 1 型は 100,000 人に約 1 人の新生児に影響を与えますが、地理的な変動が見られます。

チロシン血症1型は遺伝性です。 この障害は、チロシンを分解する酵素をコードする遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 子供がこの病気の影響を受けるには、両親の両方が欠陥遺伝子を持っている必要があります。 したがって、チロシン血症タイプ 1 で生まれるリスク、つまり両親から両方の遺伝子を受け継ぐリスクは 25% です。

チロシン血症 1 型の子供は、体重が増えず、期待した速度で成長しない、下痢、嘔吐、肝臓の肥大、肝不全、腹腔内の体液の蓄積、腎不全、骨の軟化 (くる病) などの症状を示すことがあります。肝腫瘍。

急性型は通常、生後数か月で現れます。 子供はゆっくりとした体重増加に加えて、発熱、下痢、血便、嘔吐がみられます。 肝臓が肥大し、皮膚や白目が黄色くなり（黄疸）、出血（特に鼻血）しやすくなることがあります。 脾臓と腹部も肥大し、脚がむくむことがあります。 治療しないと、肝不全や凝固の問題が発生する可能性があります。

慢性型のチロシン血症 1 型の子供は、徐々に症状が現れます。 子供は、肝臓の肥大、腹部の膨張（肝臓と脾臓の肥大、腹水と過剰な体液による）、骨格の変化、肝臓と腎不全に苦しむ可能性があります. 腹痛、末梢神経の損傷、高血圧などの症状が現れます。 さらに、急性間欠性ポルフィリン症によく見られる症状も発生する可能性があります。 子供が治療を受けなければ、肝不全や肝腫瘍が発生します。

この状態は、肝腎チロシン血症とも呼ばれ、チロシン血症の最も重大な変異型です。 FAH 遺伝子の主な機能は、アミノ酸チロシンの分解または代謝に必要な酵素フマリルアセトアセターゼの産生を調節することです。 FAH 遺伝子の変異により、フマリルアセトアセターゼという酵素が欠乏し、チロシンの分解ができなくなります。

チロシン血症 1 型は、臨床症状に基づいて疑われます。 診断検査には、アミノ酸、スクシニルアセトン、α-フェトプロテインの分析が含まれます。

今日、この状態は、食事療法、薬物療法、および肝移植によって治療することができます。 かつては肝臓移植が唯一の治療法でしたが、1991 年に新薬が導入されて以来、生存率が大幅に向上しました。 それにもかかわらず、食事と特別なタンパク質の補充は、生涯にわたる治療の重要な部分であり続けています.

質量分析などの新しい方法は、影響を受けた患者の血液 (血漿) 中の特定の代謝変化を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で病気を早期に診断できるようにします。

したがって、この研究の目標は、罹患患者の血漿から新しい生化学的マーカーを特定して検証することであり、早期診断とそれによる早期治療によって他の患者に利益をもたらすのに役立ちます.