Tyrosinemia Type 1의 조기 진단 및 모니터링을 위한 바이오마커(BioTyrosin) (BioTyrosin)

유전성 티로신혈증 1형(HT-1)은 신생아가 아미노산 티로신을 분해하는 능력이 부족한 드문 유전 질환입니다. 이 결핍의 결과로 독성 물질이 혈액에 축적되어 간부전, 신장 기능 장애 및 신경학적 문제를 일으킬 수 있습니다. 급성 및 만성의 두 가지 다른 형태의 질병이 있습니다. 급성 형태가 가장 일반적입니다.

전 세계적으로 티로신혈증 유형 1은 100,000명 중 약 1명의 신생아에게 영향을 미치지만 지리적으로 다양합니다.

티로신혈증 1형은 유전입니다. 이 장애는 티로신 분해를 담당하는 효소를 암호화하는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 자녀가 질병에 걸리려면 부모 모두 결함 유전자를 가지고 있어야 합니다. 따라서 티로신혈증 1형, 즉 부모로부터 두 유전자를 모두 물려받아 태어날 위험은 25%입니다.

티로신혈증 1형 소아는 체중 증가 및 예상 속도로 성장 실패, 설사, 구토, 간 비대, 간부전, 복강 내 체액 축적, 신부전, 뼈의 연화(구루병) 및 간 종양.

급성 형태는 일반적으로 생후 처음 몇 달 동안 나타납니다. 아이는 체중 증가가 느리고 열, 설사, 대변에 피가 섞여 나오고 구토를 합니다. 간이 비대해지고 피부와 눈의 흰자위가 노랗게 변하며(특히 코피) 출혈 경향이 증가할 수 있습니다. 비장과 복부도 확대되고 다리가 부을 수 있습니다. 치료하지 않으면 간부전 및 응고 문제가 발생할 수 있습니다.

만성 형태의 티로신혈증 1형을 가진 소아는 점차 증상이 나타납니다. 소아는 간 비대, 복부 팽창(간 및 비장 비대, 산도 및 과도한 체액으로 인해), 골격 변화, 간 및 신부전으로 고통받을 수 있습니다. 복통, 말초신경 손상, 고혈압 등의 증상이 나타난다. 또한 급성 간헐성 포르피린증에서 흔히 나타나는 증상도 나타날 수 있습니다. 아이를 치료하지 않으면 간부전과 간 종양이 발생합니다.

이 상태는 간신장 티로신혈증이라고도 하며 티로신혈증의 가장 중요한 변종입니다. FAH 유전자의 주요 기능은 아미노산 티로신을 분해하거나 대사하는 데 필요한 효소 fumarylacetoacetase의 생산을 조절하는 것입니다. FAH 유전자의 돌연변이는 fumarylacetoacetase라는 효소의 결핍으로 이어져 티로신 분해에 실패하게 됩니다.

티로신혈증 1형은 임상 증상에 기초하여 의심됩니다. 진단 조사에는 아미노산, 석시닐아세톤 및 알파-태아단백 분석이 포함됩니다.

오늘날 이 상태는 식이 요법, 약물 치료 및 간 이식으로 치료할 수 있습니다. 한때 간이식만이 유일한 치료법이었지만 1991년 새로운 약물이 도입된 이후 생존율이 크게 높아졌다. 그럼에도 불구하고 식이 요법과 특수 단백질 대체는 평생 치료의 중요한 부분으로 남아 있습니다.

질량 분석과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액(혈장)에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 조기에 진단할 수 있습니다.

따라서 이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈장에서 새로운 생화학적 마커를 확인하고 검증하여 조기 진단을 통해 다른 환자에게 도움을 주어 조기 치료를 돕는 것입니다.