用于 1 型酪氨酸血症早期诊断和监测的生物标志物 (BioTyrosin) (BioTyrosin)

1 型遗传性酪氨酸血症 (HT-1) 是一种罕见的遗传病，新生儿缺乏分解氨基酸酪氨酸的能力。 由于这种缺乏，有毒物质会在血液中积聚，并可能导致肝功能衰竭、肾功能障碍和神经系统问题。 这种疾病有两种不同的形式——急性和慢性。 急性形式最常见。

在世界范围内，1 型酪氨酸血症影响大约每 100,000 名新生儿中的一名，尽管存在地理差异。

1 型酪氨酸血症是遗传性的。 这种疾病是由编码负责分解酪氨酸的酶的基因缺陷引起的。 孩子要受到这种疾病的影响，父母双方都必须携带有缺陷的基因。 因此，出生时患有 1 型酪氨酸血症（即从父母那里获得两种基因）的风险为 25%。

患有 1 型酪氨酸血症的儿童可能会出现以下症状，例如体重增加和未按预期速度生长、腹泻、呕吐、肝脏肿大、肝功能衰竭、腹膜腔积液、肾功能衰竭、骨骼软化（佝偻病）和肝脏肿瘤。

急性形式通常出现在生命的最初几个月。 孩子体重增加缓慢，伴有发烧、腹泻、便血和呕吐。 肝脏肿大，皮肤变黄，眼白（黄疸）和出血倾向增加（尤其是流鼻血）可能很明显。 还可使脾腹胀大，腿肿。 如果不进行治疗，可能会出现肝功能衰竭和凝血问题。

患有慢性 1 型酪氨酸血症的儿童会逐渐出现症状。 患儿可出现肝大、腹胀（肝脾肿大、积水过多所致）、骨骼改变、肝肾衰竭。 出现腹痛、周围神经受损和高血压等症状。 此外，还可出现急性间歇性卟啉症常见的症状。 如果孩子不治疗，会发展成肝功能衰竭和肝脏肿瘤。

该病症也称为肝肾酪氨酸血症，是酪氨酸血症最严重的变体。 FAH 基因的主要功能是调节分解或代谢氨基酸酪氨酸所需的延胡索酰乙酰乙酸酶的产生。 FAH 基因突变导致富马酰乙酰乙酸酶缺乏，进而导致无法分解酪氨酸。

根据临床表现怀疑 1 型酪氨酸血症。 诊断调查包括氨基酸、琥珀酰丙酮和甲胎蛋白的分析。

今天，这种情况可以通过饮食、药物和肝移植来治疗。 肝移植曾经是唯一的治疗方法，但自 1991 年引入新药以来，存活率显着提高。 尽管如此，饮食和特殊蛋白质替代品仍然是终生治疗的重要组成部分。

新方法，如质谱法，提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液（血浆）中的特定代谢变化，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的敏感性和特异性。

因此，该研究的目标是从受影响患者的血浆中识别和验证一种新的生化标记，通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益。