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지적 장애가 있는 환자의 진단에서 다양한 고처리량 시퀀싱 전략의 의료-경제적 평가 (DISSEQ)

2024년 3월 18일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

지적 장애(ID)는 전체 인구의 1~3%에 영향을 미치기 때문에 진정한 공중 보건 문제입니다. 현재 프랑스에서 진단은 임상 전문 지식, DNA 마이크로어레이 분석 사용, 취약 X 증후군에 대한 스크리닝 및 필요한 경우 임상 데이터에 따른 표적 유전자 연구를 기반으로 합니다. 임상 전문 지식이 특히 하나의 유전자를 표적으로 삼기에는 충분하지 않지만, 이러한 다양한 도구는 현재 평균적으로 환자의 20%에서만 진단으로 이어지며(증후군적 지적 결함의 경우 더 높은 비율), 때때로 많은 비용이 드는 생물학적 검사 후에 진단됩니다.

HTS(high-throughput sequencing) 덕분에 의료 유전학은 예를 들어 DI459 패널과 같은 표적 유전자의 시퀀싱 패널 개발에서 비롯된 주요 기술 격변을 경험하고 있습니다. Strasbourg의 팀과 WES(whole-exome sequencing)에서 개발한 ID와 관련이 있습니다. 진단에서 HTS의 배치는 국가에 따라 다른 속도로 발생했으며, 그 중 일부는 몇 년 동안 일상적인 진단에 HTS를 사용해 왔습니다. 개발 이상 현상에 채택할 전략 유형은 비용 효율성 분석 결과가 없는 프랑스에서 여전히 논쟁의 대상입니다. 이러한 부재는 이러한 기술의 구현을 방해했습니다.

ID 진단에서 DI459 패널의 진단 수율은 25%입니다. 문헌의 데이터는 또한 ID 환자에서 WES의 높은 효능을 보여줍니다. 유전 진단의 약 32%(유전체학 지식이 발전함에 따라 가능한 재분석 덕분에 점진적으로 증가) 및 염색체 미세 재배열 식별을 통한 추가 진단의 10%, 진단의 예상 총 42%를 만듭니다. 따라서 WES는 array-CGH를 대체할 수 있습니다. 비용은 DI44 및 DI459 패널보다 높지만 조사 결과가 음성이면 시간이 지남에 따라 순차적으로 반복 검사할 필요가 없습니다.

따라서 어떤 전략이 가장 효과적인지 결정하기 위해서는 의료-경제적 가치에 대한 질문이 핵심입니다. HTS를 진단 목적으로 사용하는 것과 관련하여 고전적 조사를 WES와 비교하는 몇 가지 의학-경제 연구는 이미 수행되었지만 ID에 대해 우려하거나 패널 시퀀싱을 WES와 비교한 것은 없습니다. 이러한 맥락에서 프랑스에서는 의학-경제 연구가 필수적입니다. 궁극적으로 ID 진단에 가장 적합한 HTS 전략을 선택하는 것이 임상 및 경제뿐만 아니라 한편으로는 사회 전반에 큰 영향을 미치기 때문입니다. 1) 환자의 관리 및 예후, 2) 가족이 유전 상담에 대한 접근성을 개선할 수 있기 때문에 이점 때문입니다. Genetic 커뮤니티는 진단 수율의 엄청난 증가로 이어질 엄청난 기술 혁신을 경험한 적이 없으므로 커뮤니티가 이 혁신에 대한 관심을 정당화해야 한다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

지적 결핍

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (실제)

337

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

프랑스
- - Dijon, 프랑스, 21000
    - Chu Dijon Bourogne

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

지적장애 상담을 받는 환자

설명

포함 기준:

정도에 관계없이 지적 결함(ID)이 있는 환자(어린이 및 성인)
이형 평가를 위한 첫 번째 상담에서 명확한 임상 진단 부재
유전자 검사를 받은 적이 없는 환자
환자 본인 또는 법정대리인의 동의
국민건강보험에 가입한 환자
두 부모 모두에서 사용할 수 있는 샘플

제외 기준:

임산부 또는 모유 수유 중인 여성
학습 장애를 나타내는 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 보병대
시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
"ArrayCGH + 취약 X 증후군 스크리닝 + DI459 패널" 전략과 비교한 "취약 X 증후군 스크리닝 + WES" 전략의 증분 비용 효율성 비율 기간: 학업 수료까지 평균 2년	학업 수료까지 평균 2년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 6월 28일

기본 완료 (실제)

2018년 12월 27일

연구 완료 (실제)

2023년 12월 16일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 8월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 9월 18일

처음 게시됨 (실제)

2017년 9월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 18일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

THAUVIN PRME 2015

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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Ultragenyx Pharmaceutical Inc

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