不同高通量测序策略在智力缺陷患者诊断中的医学经济学评价 (DISSEQ)
智力缺陷 (ID) 是名副其实的公共卫生问题，因为它影响了 1% 到 3% 的广大人口。 目前，在法国，诊断基于临床专业知识、使用 DNA 微阵列分析、筛查脆性 X 综合征，并在必要时根据临床数据对靶基因进行研究。 尽管临床专业知识不足以专门针对某个基因，但这些不同的工具目前平均只能对 20% 的患者进行诊断（在综合征性智力缺陷的情况下百分比更高），有时需要经过多次昂贵的生物学检查。
多亏了高通量测序 (HTS)，医学遗传学正在经历一场重大的技术变革，这源于目标基因测序 panel 的开发，例如 DI459 panel，由 459 个涉及或可能涉及的基因组成涉及 ID，由斯特拉斯堡的团队和全外显子组测序 (WES) 开发。 HTS 在诊断中的部署因国家/地区而异，其中一些国家已将其用于常规诊断多年。 在缺乏成本效益分析结果的情况下，在发展异常情况下采用何种战略在法国仍然是一个争论的问题；这种缺失阻碍了这些技术的实施。
在 ID 的诊断中，DI459 panel 的诊断率为 25%。 文献中的数据还表明 WES 在 ID 患者中的高效性：大约 32% 的基因诊断（由于随着基因组学知识的进步可能进行重新分析而逐渐增加）和 10% 通过鉴定染色体微重排进行的额外诊断，预计总诊断率为 42%。 因此，WES 可以取代 array-CGH。 成本高于 DI44 和 DI459 面板，但这意味着如果调查结果是否定的，则不必随时间顺序重复检查。
因此，医学经济价值的问题是决定哪种策略最有效的核心问题。 一些医学经济学研究，将经典研究与 WES 进行比较，已经进行了关于使用 HTS 进行诊断的研究，但没有一项研究涉及 ID，或将面板测序与 WES 进行比较。 在这种情况下，在法国进行医学经济学研究是必不可少的，因为最终在 ID 诊断中选择最合适的 HTS 策略将不仅对临床和经济产生重大影响，而且对整个社会也会产生重大影响，一方面因为 1) 有利于患者的管理和预后，以及 2) 有利于家庭，因为他们可以更好地获得遗传咨询。 值得注意的是，遗传学界从未经历过如此巨大的技术创新，这将导致诊断率的大幅提高，从而证明该学界必须对这项创新产生兴趣。
研究概览
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
-
-
-
Dijon、法国、21000
- Chu Dijon Bourogne
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 患有智力缺陷 (ID) 的患者（儿童和成人），无论其程度如何
- 在畸形学评估的第一次咨询中没有明确的临床诊断
- 从未接受过基因检查的患者
- 患者或其法定代理人的同意
- 加入国民健康保险的患者
- 父母双方均可提供样品
排除标准：
- 孕妇或哺乳期妇女
- 出现学习障碍的患者
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
“脆性X综合征筛查+WES”策略与“ArrayCGH+脆性X综合征筛查+DI459 panel”策略的增量成本效益比
大体时间：通过学习完成，平均2年
|
通过学习完成，平均2年
|
合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- THAUVIN PRME 2015
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.