新しい血小板増加症に基づく遺伝リスクスコアによる不育症の予測 (TiC-RPL)
不育症（RPL）は、生殖可能年齢のカップルの 1 ～ 5% に影響を与える臨床問題です。 血小板増加症のRPLへの寄与については議論がある。 この論争の一部は、遺伝性血小板増加症の評価に現在使用されている遺伝子変異、つまり凝固因子 5 (F5L) 遺伝子のライデン変異 (rs6025 として識別) およびプロトロンビン (PT) の変異 G20210A (rs1799963 として識別) の感度が低いことによるものです。遺伝子。
私たちの目的は、血小板増加症に関連する臨床的変異と遺伝的変異を含むより広範なアルゴリズムが、FVL と PT 単独よりも RPL の予測に役立つかどうかを判断することでした。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
不育症は出産適齢期の女性の最大 5% が罹患する可能性があり、女性不妊症の最も一般的な原因の 1 つと考えられています。 近年、血小板増加症と妊娠不全との関連性が多くの研究で観察されており、その関連性は血小板増加症の性質（例えば、遺伝性のものではなく抗リン脂質症候群）や妊娠喪失の種類（孤立性のいずれか）によって異なります。または再発、または早期または後期）。 したがって、血栓増加症はかなりの数の特発性流産で検出され、一部のシリーズでは症例の 66% に達することが認められています。
1990 年代以来、多くの研究が不育症を FVL 変異（最も頻度が高い）および G20210 PT と関連付けています。 系統的レビューでは、血栓増加症の女性は血栓塞栓症や妊娠合併症を発症するリスクが高いことが確認されました。 前向きコホート研究の最近の別のメタ分析では、FVL 保因者である女性は、非保因者に比べて晩期流産のリスクが 52% と高いと結論付けられました (OR=1.52)。 ただし、絶対リスクの差はわずかでした (それぞれ 4.2% と 3.2%)。 しかし、これら 2 つの一塩基多型 (SNP) の分析では、識別能力と診断感度が低いことが示されました。
この研究では、不育症患者における遺伝性血小板増加症のスクリーニングに Thrombo inCode® を使用すると、FVL と G20210A PT に基づいた日常的な遺伝子パネルの診断感度と予測能力が向上する可能性があるという仮説を立てています。 したがって、Thrombo inCode® モデルは、血栓塞栓症の臨床遺伝的リスクを持つより多くの患者を正確に特定できるため、適切な予防措置を確立できます。
遡及的データ分析を伴う横断的観察症例対照研究が実施されます。 遺伝性血小板増加症のスクリーニングは、症例および対照において、Thrombo inCode® パネルを通じて実行されます。 単一の遺伝子解析から得られた結果により、前述の古典的変異体も含む完全な Thrombo inCode® パネルを使用して、センターのルーチン プロトコル (FV ライデンおよび G20210A PT) と比較することができます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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London、イギリス、W1G9RQ
- IVI-RMA-London
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Barcelona、スペイン、08025
- Institut d'Investigació Sant Pau
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Madrid、スペイン、28040
- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
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Madrid、スペイン、28029
- Instituto Salud Carlos III
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Valencia、スペイン、46015
- IVI-RMA Valencia
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Valencia、スペイン、46026
- Instituto de Investigaciones Sanitarias La Fe
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Navarra
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Pamplona、Navarra、スペイン、31008
- Clinica Universitaria de Navarra
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Select State
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Esplugues de Llobregat、Select State、スペイン、08950
- Gendiag.exe, S.L.
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
コントロール
包含基準:
- 最初の妊娠時に18歳以上38歳未満の女性。
- 着床が成功し、少なくとも1回の正期妊娠を経験した女性
- 慢性病理なし
除外基準:
- 血栓症の個人または家族歴
- 産科合併症の個人歴 流産または胎児死亡 子癇前症または子癇 子宮内発育制限 胎盤早期剥離
- 妊娠中の併用抗凝固薬治療および/または抗血小板治療
ケース
包含基準:
- 自然妊娠または補助妊娠による、妊娠20週以前の臨床的流産および/または胎児死亡（連続2回以上または非連続3回以上）の繰り返し。
- 同じ配偶子起源による反復流産。
特発性の起源:
38 歳未満の女性 重度の精液因子ではない（精子濃度 > 2 ミル/ml） 配偶者双方の核型が正常（卵母細胞提供の場合は男性とドナー） 抗リン脂質症候群が陰性 甲状腺機能が正常または正常である BMI < 30
除外基準:
- 糖尿病
- 慢性病状
- 卵管水腫
- 抗凝固薬または抗血小板薬の併用治療
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
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コントロール
介入なし
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事例
介入なし
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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不育症
時間枠：20週間
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妊娠20週以前に臨床的流産および/または胎児死亡が繰り返された（連続2回以上または非連続3回以上）
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20週間
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正期妊娠
時間枠：20週間
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妊娠と生命の誕生
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20週間
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協力者と研究者
スポンサー
協力者
捜査官
- スタディディレクター：Eduardo S Salas, MD, PhD、Ferrer inCode, S.L.
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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