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通过新的基于血栓形成的遗传风险评分预测复发性流产 (TiC-RPL)

2017年11月3日 更新者：Ferrer inCode, S.L.

复发性流产 (RPL) 是一个临床问题，影响 1-5% 的育龄夫妇。 易栓症对 RPL 的贡献是有争议的。 造成这一争议的部分原因是目前用于评估遗传性血栓形成倾向的遗传变异的敏感性较低：凝血因子 5 (F5L) 基因中的 Leiden 突变（鉴定为 rs6025）和凝血酶原 (PT) 中的突变 G20210A（鉴定为 rs1799963）基因。

我们的目标是确定包含与血栓形成倾向相关的临床和遗传变异的更广泛算法是否比单独使用 FVL 和 PT 更有助于预测 RPL。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

反复流产可影响多达 5% 的育龄妇女，被认为是女性不育的最常见原因之一。 近年来，在许多研究中观察到血栓形成倾向与妊娠失败之间的关联，根据血栓形成倾向的性质（例如抗磷脂综合征而不是遗传形式）或流产类型（无论是孤立的还是孤立的）或复发，或早或晚）。 因此，公认的是，在大量特发性流产中检测到血栓形成倾向，在某些系列中达到 66%。

自 1990 年代以来，许多研究将反复流产与 FVL 突变（最常见）和 G20210 PT 相关联。 在一项系统评价中，证实患有血栓形成倾向的女性在妊娠期间发生血栓栓塞和并发症的风险更高。 最近对前瞻性队列研究的另一项荟萃分析得出结论，与非携带者相比，作为 FVL 携带者的女性晚期流产的风险更高，为 52% (OR=1.52)， 尽管绝对风险的差异很小（分别为 4.2% 和 3.2%）。 然而，对这 2 个单核苷酸多态性 (SNP) 的分析显示出低鉴别能力和诊断敏感性。

本研究假设使用 Thrombo inCode® 筛查复发性流产患者的遗传性血栓形成倾向可以提高基于 FVL 和 G20210A PT 的常规基因组的诊断灵敏度和预测能力。 因此，Thrombo inCode® 模型可以准确识别更多具有血栓栓塞临床遗传风险的患者，从而制定适当的预防措施。

将进行横向观察性病例对照研究，并进行回顾性数据分析。 遗传性血栓形成倾向的筛查将通过 Thrombo inCode® panel 在病例和对照中进行。 单一基因分析产生的结果将允许与中心的常规方案（FV Leiden 和 G20210A PT）与完整的 Thrombo inCode® 面板进行比较，该面板还包括前面提到的经典变体。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

364

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 英国
      • London、英国、W1G9RQ
        • IVI-RMA-London
  • 西班牙
      • Barcelona、西班牙、08025
        • Institut d'Investigació Sant Pau
      • Madrid、西班牙、28040
        • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
      • Madrid、西班牙、28029
        • Instituto Salud Carlos III
      • Valencia、西班牙、46015
        • IVI-RMA Valencia
      • Valencia、西班牙、46026
        • Instituto de Investigaciones Sanitarias La Fe
    • Navarra
      • Pamplona、Navarra、西班牙、31008
        • Clinica Universitaria de Navarra
    • Select State
      • Esplugues de Llobregat、Select State、西班牙、08950
        • Gendiag.exe, S.L.

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 37年 (成人)

接受健康志愿者

不适用

有资格学习的性别

女性

取样方法

非概率样本

研究人群

该研究将包括妊娠 20 周前反复流产（连续 > 2 次或非连续 > 3 次）的妇女（病例）和至少足月妊娠 1 次的妇女（对照）。

描述

控件

纳入标准：

  • 首次怀孕时年龄 >18 岁且 <38 岁的女性。
  • 着床成功且至少有一次足月妊娠的女性
  • 无慢性病理

排除标准：

  • 血栓形成的个人或家族史
  • 产科并发症的个人史流产或胎儿死亡先兆子痫或子痫宫内生长受限胎盘早剥
  • 妊娠期间伴随抗凝治疗和/或抗血小板治疗

案例

纳入标准：

  • 妊娠 20 周前因自发或辅助妊娠反复临床流产和/或胎儿死亡（≥ 2 次连续或 ≥ 3 次非连续）。
  • 具有相同配子起源的反复流产。

特发性起源：

女性 < 38 岁 非严重精子因素（精子浓度 > 2 mill/ml） 配偶双方（或在卵母细胞捐赠的情况下，男性和供体）核型正常 抗磷脂综合征阴性 正常或校正的甲状腺功能 BMI < 30

排除标准：

  • 糖尿病
  • 慢性病
  • 输卵管积水
  • 伴随抗凝或抗血小板治疗

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：病例对照
  • 时间观点：追溯

队列和干预

团体/队列
控件
无干预
案例
无干预

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
反复流产
大体时间：20周
妊娠 20 周前重复临床流产和/或胎儿死亡（≥ 2 次连续或 ≥ 3 次非连续）
20周
足月妊娠
大体时间：20周
怀孕生子
20周

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Ferrer inCode, S.L.

合作者

Instituto Valenciano de Infertilidad, IVI VALENCIA
Instituto de Investigacion Sanitaria La Fe
Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra
Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
IVI-RMA London
Gendiag.exe, S.L.

调查人员

  • 研究主任：Eduardo S Salas, MD, PhD、Ferrer inCode, S.L.

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2015年2月1日

初级完成 (实际的)

2016年11月1日

研究完成 (实际的)

2017年1月1日

研究注册日期

首次提交

2017年10月23日

首先提交符合 QC 标准的

2017年11月3日

首次发布 (实际的)

2017年11月8日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2017年11月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2017年11月3日

最后验证

2017年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • FerrerinCode

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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