Previsão de perda recorrente de gravidez por uma nova pontuação de risco genético baseada em trombofilia (TiC-RPL)
A perda gestacional recorrente (PPR) é um problema clínico que afeta 1-5% dos casais em idade reprodutiva. A contribuição da trombofilia para RPL é contestada. Essa controvérsia se deve em parte à baixa sensibilidade das variantes genéticas atualmente utilizadas para avaliar a trombofilia hereditária: a mutação de Leiden (identificada como rs6025) no gene do fator de coagulação 5 (F5L) e a mutação G20210A (identificada como rs1799963) no gene da protrombina (PT) gene.
Nosso objetivo foi determinar se um algoritmo mais amplo que inclua variantes clínicas e genéticas associadas à trombofilia poderia ser mais útil na predição de RPL do que FVL e PT isoladamente.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A perda gestacional recorrente pode afetar até 5% das mulheres em idade reprodutiva e é considerada uma das causas mais comuns de esterilidade feminina. Nos últimos anos, a associação entre trombofilia e falha da gravidez foi observada em vários estudos, variando de acordo com a natureza da trombofilia (por exemplo, a síndrome antifosfolipídica em oposição às formas hereditárias) ou o tipo de perda da gravidez (seja isolada ou recorrente, ou precoce ou tardia). Portanto, é aceito que a trombofilia é detectada em um número significativo de perdas gestacionais idiopáticas, chegando a 66% dos casos em algumas séries.
Desde a década de 1990, vários estudos associaram a perda recorrente de gravidez com mutações FVL (mais frequentemente) e G20210 PT. Em uma revisão sistemática, foi confirmado que mulheres com trombofilia têm maior risco de desenvolver tromboembolismo e complicações na gravidez. Outra meta-análise recente de estudos de coorte prospectivos concluiu que as mulheres portadoras de FVL tiveram um risco maior de perda gestacional tardia, em 52%, em oposição às não portadoras (OR = 1,52). embora as diferenças no risco absoluto tenham sido discretas (4,2% e 3,2%, respectivamente). No entanto, a análise desses 2 polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) mostrou baixa capacidade discriminativa e sensibilidade diagnóstica.
Este estudo levanta a hipótese de que o uso do Thrombo inCode® na triagem de trombofilia hereditária em pacientes com perda gestacional recorrente pode melhorar a sensibilidade diagnóstica e a capacidade preditiva do painel genético de rotina, baseado em FVL e G20210A PT. Assim, o modelo Thrombo inCode® pode identificar com precisão mais pacientes com risco clínico-genético de tromboembolismo e, portanto, estabelecer as medidas preventivas adequadas.
Será realizado um estudo transversal observacional caso-controle, com análise retrospectiva dos dados. A triagem para trombofilia hereditária será realizada através do painel Thrombo inCode® em casos e controles. Os resultados produzidos a partir de uma única análise genética permitirão a comparação com o protocolo de rotina dos centros (FV Leiden e G20210A PT) com o painel Thrombo inCode® completo, que também inclui as variantes clássicas mencionadas anteriormente.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Barcelona, Espanha, 08025
- Institut d'Investigació Sant Pau
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Madrid, Espanha, 28040
- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
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Madrid, Espanha, 28029
- Instituto Salud Carlos III
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Valencia, Espanha, 46015
- IVI-RMA Valencia
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Valencia, Espanha, 46026
- Instituto de Investigaciones Sanitarias La Fe
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Navarra
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Pamplona, Navarra, Espanha, 31008
- Clinica Universitaria de Navarra
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Select State
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Esplugues de Llobregat, Select State, Espanha, 08950
- Gendiag.exe, S.L.
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London, Reino Unido, W1G9RQ
- IVI-RMA-London
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
CONTROLES
Critério de inclusão:
- Mulheres >18 e <38 anos no momento da primeira gravidez.
- Mulheres com implantação bem-sucedida e pelo menos uma gravidez a termo
- Nenhuma patologia crônica
Critério de exclusão:
- História pessoal ou familiar de trombose
- História pessoal de complicações obstétricas Aborto espontâneo ou morte fetal Pré-eclâmpsia ou eclâmpsia Restrição do crescimento intrauterino Descolamento prematuro da placenta
- Tratamento concomitante com anticoagulantes e/ou antiplaquetários durante a gravidez
CASOS
Critério de inclusão:
- Abortos clínicos repetidos e/ou óbito fetal (≥ 2 consecutivos ou ≥ 3 não consecutivos) antes da 20ª semana de gestação, decorrentes de gestações espontâneas ou assistidas.
- Aborto recorrente com a mesma origem gamética.
Origem idiopática:
Mulheres < 38 anos Fator seminal não grave (concentração de esperma > 2 mill/ml) Cariótipos normais em ambos os cônjuges (ou no homem e no doador no caso de doação de óvulos) Síndrome antifosfolípide negativa Função tireoidiana normal ou corrigida IMC < 30
Critério de exclusão:
- Diabetes
- patologias crônicas
- Hidrossalpinge
- Tratamento concomitante com anticoagulantes ou antiplaquetários
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Controles
Sem intervenção
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Casos
Sem intervenção
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Perda Gravidez Recorrente
Prazo: 20 semanas
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Perda gestacional clínica repetida e/ou morte fetal (≥ 2 consecutivas ou ≥ 3 não consecutivas) antes da 20ª semana de gestação
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20 semanas
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Gravidez a termo
Prazo: 20 semanas
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Gravidez com nascimento
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20 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Eduardo S Salas, MD, PhD, Ferrer inCode, S.L.
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- FerrerinCode
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
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