Predicción de pérdidas recurrentes de embarazo mediante una nueva puntuación de riesgo genético basada en trombofilia (TiC-RPL)
La pérdida recurrente del embarazo (RPL) es un problema clínico que afecta al 1-5% de las parejas en edad reproductiva. Se discute la contribución de la trombofilia a la RPL. Esta controversia se debe en parte a la baja sensibilidad de las variantes genéticas utilizadas actualmente para evaluar la trombofilia hereditaria: la mutación Leiden (identificada como rs6025) en el gen del factor de coagulación 5 (F5L) y la mutación G20210A (identificada como rs1799963) en el gen de la protrombina (PT) gene.
Nuestro objetivo fue determinar si un algoritmo más amplio que incluyera variantes clínicas y genéticas asociadas con la trombofilia podría ser más útil en la predicción de RPL que FVL y PT solos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La pérdida recurrente del embarazo puede afectar hasta al 5% de las mujeres en edad fértil y se considera una de las causas más comunes de esterilidad femenina. En los últimos años, la asociación entre trombofilia y fracaso del embarazo se ha observado en una serie de estudios, que varían según la naturaleza de la trombofilia (por ejemplo, el síndrome antifosfolípido frente a las formas hereditarias) o el tipo de pérdida del embarazo (ya sea aislado o aislado). o recurrente, o temprano o tardío). Por tanto, se ha aceptado que la trombofilia se detecta en un número importante de abortos idiopáticos, llegando al 66% de los casos en algunas series.
Desde la década de 1990, varios estudios han asociado la pérdida recurrente de embarazos con mutaciones de FVL (más frecuentemente) y G20210 PT. En una revisión sistemática se confirmó que las mujeres con trombofilia tienen mayor riesgo de desarrollar tromboembolismo y complicaciones en el embarazo. Otro metanálisis reciente de estudios de cohortes prospectivos concluyó que las mujeres portadoras de FVL tenían un mayor riesgo de pérdida tardía del embarazo, del 52 %, en comparación con las no portadoras (OR = 1,52). aunque las diferencias en el riesgo absoluto fueron discretas (4,2% y 3,2%, respectivamente). Sin embargo, el análisis de estos 2 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) mostró baja capacidad discriminativa y sensibilidad diagnóstica.
Este estudio plantea la hipótesis de que el uso de Thrombo inCode® en el cribado de trombofilia hereditaria en pacientes con abortos recurrentes puede mejorar la sensibilidad diagnóstica y la capacidad predictiva del panel genético de rutina, basado en FVL y G20210A PT. Así, el modelo Thrombo inCode® puede identificar con precisión a más pacientes con riesgo clínico-genético de tromboembolismo y por tanto establecer las medidas preventivas adecuadas.
Se realizará un estudio observacional transversal de casos y controles, con análisis de datos retrospectivo. El cribado de trombofilia hereditaria se realizará a través del panel Thrombo inCode® en casos y controles. Los resultados producidos a partir de un único análisis genético permitirán la comparación con el protocolo de rutina de los centros (FV Leiden y G20210A PT) con el panel completo de Thrombo inCode®, que también incluye las variantes clásicas mencionadas anteriormente.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Barcelona, España, 08025
- Institut d'Investigació Sant Pau
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Madrid, España, 28040
- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
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Madrid, España, 28029
- Instituto Salud Carlos III
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Valencia, España, 46015
- IVI-RMA Valencia
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Valencia, España, 46026
- Instituto de Investigaciones Sanitarias La Fe
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Navarra
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Pamplona, Navarra, España, 31008
- Clinica Universitaria de Navarra
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Select State
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Esplugues de Llobregat, Select State, España, 08950
- Gendiag.exe, S.L.
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London, Reino Unido, W1G9RQ
- IVI-RMA-London
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
CONTROL S
Criterios de inclusión:
- Mujeres >18 y < 38 años en el momento del primer embarazo.
- Mujeres con implantación exitosa y al menos un embarazo a término
- Sin patología crónica
Criterio de exclusión:
- Antecedentes personales o familiares de trombosis.
- Antecedentes personales de complicaciones obstétricas Aborto espontáneo o muerte fetal Preeclampsia o eclampsia Restricción del crecimiento intrauterino Desprendimiento de placenta
- Tratamiento anticoagulante y/o antiagregante plaquetario concomitante durante el embarazo
CASOS
Criterios de inclusión:
- Abortos clínicos repetidos y/o muerte fetal (≥ 2 consecutivos o ≥ 3 no consecutivos) antes de las 20 semanas de embarazo, de embarazos espontáneos o asistidos.
- Aborto recurrente con el mismo origen gamético.
Origen idiopático:
Mujeres < 38 años Factor seminal no grave (concentración espermática > 2 mill/ml) Cariotipos normales en ambos cónyuges (o en el varón y la donante en caso de donación de ovocitos) Síndrome antifosfolípido negativo Función tiroidea normal o corregida IMC < 30
Criterio de exclusión:
- Diabetes
- patologías crónicas
- hidrosálpinx
- Tratamiento anticoagulante o antiagregante concomitante
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Control S
Sin intervención
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Casos
Sin intervención
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Pérdida recurrente del embarazo
Periodo de tiempo: 20 semanas
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Pérdidas clínicas repetidas del embarazo y/o muerte fetal (≥ 2 consecutivas o ≥ 3 no consecutivas) antes de las 20 semanas de embarazo
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20 semanas
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Embarazo a termino
Periodo de tiempo: 20 semanas
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Embarazo con nacimiento de vida
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20 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Eduardo S Salas, MD, PhD, Ferrer inCode, S.L.
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Términos relacionados con este estudio
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- FerrerinCode
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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