Prédiction des pertes de grossesse récurrentes par un nouveau score de risque génétique basé sur la thrombophilie (TiC-RPL)
La perte de grossesse récurrente (RPL) est un problème clinique affectant 1 à 5 % des couples en âge de procréer. La contribution de la thrombophilie à la RPL est contestée. Cette controverse est en partie due à la faible sensibilité des variants génétiques actuellement utilisés pour évaluer la thrombophilie héréditaire : la mutation Leiden (identifiée rs6025) dans le gène du facteur de coagulation 5 (F5L) et la mutation G20210A (identifiée rs1799963) dans la prothrombine (PT) gène.
Notre objectif était de déterminer si un algorithme plus large qui inclut des variants cliniques et génétiques associés à la thrombophilie pourrait être plus utile dans la prédiction de la RPL que le FVL et le PT seuls.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Les fausses couches à répétition peuvent toucher jusqu'à 5 % des femmes en âge de procréer et sont considérées comme l'une des causes les plus fréquentes de stérilité féminine. Ces dernières années, l'association entre thrombophilie et échec de grossesse a été observée dans un certain nombre d'études, variant selon la nature de la thrombophilie (par exemple le syndrome des antiphospholipides par opposition aux formes héréditaires) ou le type d'interruption de grossesse (soit isolée ou récurrente, précoce ou tardive). Il est donc admis que la thrombophilie est détectée dans un nombre important de fausses couches idiopathiques, atteignant 66 % des cas dans certaines séries.
Depuis les années 1990, un certain nombre d'études ont associé les pertes de grossesse récurrentes aux mutations FVL (le plus souvent) et au G20210 PT. Dans une revue systématique, il a été confirmé que les femmes atteintes de thrombophilie ont un risque plus élevé de développer une thromboembolie et des complications pendant la grossesse. Une autre méta-analyse récente d'études de cohorte prospectives a conclu que les femmes porteuses de FVL avaient un risque plus élevé de fausse couche tardive, à 52 %, par opposition aux non-porteuses (OR = 1,52), bien que les différences de risque absolu soient discrètes (respectivement 4,2 % et 3,2 %). Cependant, l'analyse de ces 2 polymorphismes mononucléotidiques (SNP) a montré une faible capacité discriminative et une faible sensibilité diagnostique.
Cette étude émet l'hypothèse que l'utilisation du Thrombo inCode® dans le dépistage de la thrombophilie héréditaire chez les patientes présentant des pertes de grossesse récurrentes peut améliorer la sensibilité diagnostique et la capacité prédictive du panel génétique de routine, basé sur FVL et G20210A PT. Ainsi, le modèle Thrombo inCode® peut identifier avec précision plus de patients présentant un risque clinico-génétique de thromboembolie et donc établir les mesures préventives appropriées.
Une étude cas-témoin observationnelle transversale sera réalisée, avec une analyse rétrospective des données. Le dépistage de la thrombophilie héréditaire sera effectué via le panel Thrombo inCode® chez les cas et les témoins. Les résultats produits à partir d'une seule analyse génétique permettront une comparaison avec le protocole de routine des centres (FV Leiden et G20210A PT) avec le panel Thrombo inCode® complet, qui comprend également les variants classiques mentionnés précédemment.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Barcelona, Espagne, 08025
- Institut d'Investigació Sant Pau
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Madrid, Espagne, 28040
- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
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Madrid, Espagne, 28029
- Instituto Salud Carlos III
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Valencia, Espagne, 46015
- IVI-RMA Valencia
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Valencia, Espagne, 46026
- Instituto de Investigaciones Sanitarias La Fe
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Navarra
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Pamplona, Navarra, Espagne, 31008
- Clinica Universitaria de Navarra
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Select State
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Esplugues de Llobregat, Select State, Espagne, 08950
- Gendiag.exe, S.L.
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London, Royaume-Uni, W1G9RQ
- IVI-RMA-London
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
CONTRÔLES
Critère d'intégration:
- Femmes >18 et < 38 ans au moment de la première grossesse.
- Femmes avec une implantation réussie et au moins une grossesse à terme
- Pas de pathologie chronique
Critère d'exclusion:
- Antécédents personnels ou familiaux de thrombose
- Antécédents personnels de complications obstétricales Fausse couche ou mort fœtale Pré-éclampsie ou éclampsie Retard de croissance intra-utérin Décollement placentaire
- Traitements anticoagulants et/ou antiplaquettaires concomitants pendant la grossesse
CAS
Critère d'intégration:
- Fausses couches cliniques répétées et/ou mort fœtale (≥ 2 consécutives ou ≥ 3 non consécutives) avant la 20e semaine de grossesse, issues de grossesses spontanées ou assistées.
- Fausse couche à répétition avec la même origine gamétique.
Origine idiopathique :
Femmes < 38 ans Facteur séminal non sévère (concentration spermatique > 2 millilitres/ml) Caryotypes normaux chez les deux conjoints (ou chez l'homme et la donneuse en cas de don d'ovocytes) Syndrome des antiphospholipides négatif Fonction thyroïdienne normale ou corrigée IMC < 30
Critère d'exclusion:
- Diabète
- Pathologies chroniques
- Hydrosalpinx
- Traitement anticoagulant ou antiplaquettaire concomitant
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Contrôles
Aucune intervention
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Cas
Aucune intervention
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Perte de grossesse récurrente
Délai: 20 semaines
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Perte de grossesse clinique répétée et/ou mort fœtale (≥ 2 consécutives ou ≥ 3 non consécutives) avant la 20e semaine de grossesse
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20 semaines
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Grossesse à terme
Délai: 20 semaines
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Grossesse avec naissance
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20 semaines
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Eduardo S Salas, MD, PhD, Ferrer inCode, S.L.
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- FerrerinCode
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
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