새로운 혈전성향 기반 유전 위험 점수에 의한 재발성 임신 손실 예측 (TiC-RPL)
재발성 임신 손실(RPL)은 가임 연령 커플의 1-5%에 영향을 미치는 임상적 문제입니다. RPL에 대한 혈전성향증의 기여는 논쟁의 여지가 있습니다. 이 논쟁은 부분적으로 현재 유전성 혈전성향증을 평가하는 데 사용되는 유전적 변이의 낮은 민감도 때문입니다: 응고 인자 5(F5L) 유전자의 Leiden 돌연변이(rs6025로 식별됨) 및 프로트롬빈(PT)에서 돌연변이 G20210A(rs1799963으로 식별됨) 유전자.
우리의 목표는 혈전성향증과 관련된 임상 및 유전 변이를 포함하는 더 넓은 알고리즘이 FVL 및 PT 단독보다 RPL 예측에 더 유용할 수 있는지 여부를 결정하는 것이 었습니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
반복적인 임신 손실은 가임기 여성의 최대 5%에 영향을 미칠 수 있으며 여성 불임의 가장 흔한 원인 중 하나로 간주됩니다. 최근 몇 년 동안 혈전성향증과 임신 실패 사이의 연관성은 혈전성향증의 특성(예: 유전성 형태와 반대되는 항인지질 증후군) 또는 임신 손실의 유형(단독적 또는 재발, 또는 조기 또는 후기). 따라서 혈전성향증은 상당수의 특발성 유산에서 발견되어 일부 시리즈의 사례의 66%에 도달하는 것으로 받아들여졌습니다.
1990년대 이후로 많은 연구에서 FVL 돌연변이(가장 빈번함) 및 G20210 PT와 반복적인 임신 손실을 연관시켰습니다. 체계적 검토에서 혈전성향증이 있는 여성은 임신 중 혈전색전증 및 합병증이 발생할 위험이 더 높다는 것이 확인되었습니다. 전향적 코호트 연구에 대한 최근의 또 다른 메타 분석에서는 FVL 보인자인 여성이 비보유자(OR=1.52)에 비해 후기 임신 손실 위험이 52% 더 높다고 결론지었습니다. 절대 위험의 차이는 신중했습니다(각각 4.2% 및 3.2%). 그러나, 이들 2개의 SNP(single nucleotide polymorphisms)에 대한 분석은 낮은 식별력과 진단 민감도를 보였다.
이 연구는 반복적인 임신 손실이 있는 환자의 유전성 혈전성향증 선별에 Thrombo inCode®를 사용하면 FVL 및 G20210A PT를 기반으로 일상적인 유전자 패널의 진단 민감도와 예측 능력을 향상시킬 수 있다는 가설을 세웁니다. 따라서 Thrombo inCode® 모델은 혈전색전증의 임상 유전적 위험이 있는 더 많은 환자를 정확하게 식별할 수 있으므로 적절한 예방 조치를 수립할 수 있습니다.
후 향적 데이터 분석과 함께 횡단 관찰 케이스 컨트롤 연구가 수행됩니다. 유전성 혈전성향증에 대한 스크리닝은 사례 및 대조군의 Thrombo inCode® 패널을 통해 수행됩니다. 단일 유전자 분석에서 생성된 결과를 통해 센터의 일상적인 프로토콜(FV Leiden 및 G20210A PT)과 전체 Thrombo inCode® 패널(이전에 언급한 고전적 변형도 포함)을 비교할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Barcelona, 스페인, 08025
- Institut d'Investigació Sant Pau
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Madrid, 스페인, 28040
- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
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Madrid, 스페인, 28029
- Instituto Salud Carlos III
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Valencia, 스페인, 46015
- IVI-RMA Valencia
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Valencia, 스페인, 46026
- Instituto de Investigaciones Sanitarias La Fe
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Navarra
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Pamplona, Navarra, 스페인, 31008
- Clinica Universitaria de Navarra
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Select State
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Esplugues de Llobregat, Select State, 스페인, 08950
- Gendiag.exe, S.L.
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London, 영국, W1G9RQ
- IVI-RMA-London
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
통제 수단
포함 기준:
- 첫 임신 당시 18세 이상 38세 미만 여성.
- 착상에 성공하고 최소 1회 이상의 만기 임신을 한 여성
- 만성 병리 없음
제외 기준:
- 혈전증의 개인 또는 가족력
- 산과 합병증의 개인 병력 유산 또는 태아 사망 자간전증 또는 자간증 자궁 내 성장 제한 태반 조기 박리
- 임신 중 병용 항응고제 치료 및/또는 항혈소판제 치료
사례
포함 기준:
- 자연 유산 또는 보조 임신으로 인한 임신 20주 이전의 반복적인 임상 유산 및/또는 태아 사망(≥ 2 연속 또는 ≥ 3 비연속).
- 동일한 gametic 기원을 가진 재발성 유산.
특발성 기원:
여성 < 38 세 경미한 정자(정자 농도 > 2 mill/ml) 배우자 모두 정상 핵형(또는 난자 기증의 경우 남성과 기증자) 항인지질 증후군 음성 정상 또는 교정된 갑상선 기능 BMI < 30
제외 기준:
- 당뇨병
- 만성 병리
- Hydrosalpinx
- 병용 항응고제 또는 항혈소판제 치료
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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통제 수단
개입 없음
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케이스
개입 없음
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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재발성 임신 손실
기간: 20주
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임신 20주 이전에 반복적인 임상적 임신 손실 및/또는 태아 사망(≥ 2 연속 또는 ≥ 3 비연속)
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20주
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임기 중 임신
기간: 20주
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생명 출산을 통한 임신
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20주
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 연구 책임자: Eduardo S Salas, MD, PhD, Ferrer inCode, S.L.
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
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