Toistuvan raskauden menetyksen ennuste uuteen trombofiliaan perustuvan geneettisen riskin perusteella (TiC-RPL)
Toistuva raskauden menetys (RPL) on kliininen ongelma, joka vaikuttaa 1–5 %:iin lisääntymisiässä olevista pareista. Trombofilian osuus RPL:stä on kiistanalainen. Tämä kiista johtuu osittain perinnöllisen trombofilian arvioinnissa käytettyjen geneettisten muunnelmien alhaisesta herkkyydestä: Leiden-mutaatio (tunnistettu rs6025) hyytymistekijä 5:n (F5L) geenissä ja mutaatio G20210A (tunnistettu rs1799963:ksi) protrombiinissa (PT) geeni.
Tavoitteenamme oli selvittää, voisiko laajempi algoritmi, joka sisältää trombofiliaan liittyviä kliinisiä ja geneettisiä variantteja, hyödyllisempi RPL:n ennustamisessa kuin pelkkä FVL ja PT.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Toistuva raskauden menetys voi koskea jopa 5 % hedelmällisessä iässä olevista naisista, ja sitä pidetään yhtenä yleisimmistä naisten hedelmättömyyden syistä. Viime vuosina trombofilian ja raskauden epäonnistumisen välinen yhteys on havaittu useissa tutkimuksissa, jotka vaihtelevat trombofilian luonteen (esimerkiksi antifosfolipidisyndrooma toisin kuin perinnölliset muodot) tai raskauden menetyksen tyypin (joko eristetty) mukaan. tai toistuva tai varhainen tai myöhäinen). Siksi on hyväksytty, että trombofiliaa havaitaan merkittävässä osassa idiopaattisia raskauden menetyksiä, joissakin sarjoissa 66 % tapauksista.
1990-luvulta lähtien useat tutkimukset ovat yhdistäneet toistuvan raskauden menetyksen FVL-mutaatioihin (useimmiten) ja G20210 PT:hen. Systemaattisessa katsauksessa vahvistettiin, että trombofiliaa sairastavilla naisilla on suurempi riski sairastua tromboemboliaan ja komplikaatioihin raskauden aikana. Toisessa äskettäin tehdyssä prospektiivisten kohorttitutkimusten meta-analyysissä todettiin, että naisilla, joilla oli FVL:n kantaja, oli suurempi riski myöhäisraskauden menetykseen, 52 %, verrattuna naisiin, jotka eivät kantajia (OR=1,52). tosin absoluuttisen riskin erot olivat huomaamattomia (4,2 % ja 3,2 %). Näiden kahden yhden nukleotidin polymorfismin (SNP) analyysi osoitti kuitenkin alhaista erottelukykyä ja diagnostista herkkyyttä.
Tässä tutkimuksessa oletetaan, että Thrombo inCode®:n käyttö perinnöllisen trombofilian seulonnassa potilailla, joilla on toistuva raskauden menetys, voi parantaa rutiininomaisen geneettisen paneelin diagnostista herkkyyttä ja ennustuskykyä FVL:n ja G20210A PT:n perusteella. Siten Thrombo inCode® -malli voi tunnistaa tarkasti useampia potilaita, joilla on kliinis-geneettinen tromboembolian riski, ja näin ollen määrittää asianmukaiset ennaltaehkäisevät toimenpiteet.
Tehdään poikkisuuntainen havainnollinen tapaus-verrokkitutkimus, jossa on retrospektiivinen data-analyysi. Perinnöllisen trombofilian seulonta suoritetaan Thrombo inCode® -paneelin kautta tapauksissa ja kontrolleissa. Yhden geneettisen analyysin tulokset mahdollistavat vertailun keskusten rutiiniprotokollaan (FV Leiden ja G20210A PT) täydellisellä Thrombo inCode® -paneelilla, joka sisältää myös aiemmin mainitut klassiset variantit.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08025
- Institut d'Investigació Sant Pau
-
Madrid, Espanja, 28040
- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
-
Madrid, Espanja, 28029
- Instituto Salud Carlos III
-
Valencia, Espanja, 46015
- IVI-RMA Valencia
-
Valencia, Espanja, 46026
- Instituto de Investigaciones Sanitarias La Fe
-
-
Navarra
-
Pamplona, Navarra, Espanja, 31008
- Clinica Universitaria de Navarra
-
-
Select State
-
Esplugues de Llobregat, Select State, Espanja, 08950
- Gendiag.exe, S.L.
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, W1G9RQ
- IVI-RMA-London
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
SÄÄDÖT
Sisällyttämiskriteerit:
- Naiset yli 18-vuotiaat ja <38-vuotiaat ensimmäisen raskauden aikaan.
- Naiset, joilla on onnistunut implantaatio ja vähintään yksi täysiaikainen raskaus
- Ei kroonista patologiaa
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt tromboosi
- Henkilökohtainen synnytyskomplikaatioita Keskenmeno tai sikiökuolema Preeklampsia tai eklampsia Kohdunsisäinen kasvun rajoitus Istukan irtoaminen
- Samanaikainen antikoagulanttihoito ja/tai verihiutaleiden vastainen hoito raskauden aikana
TAPAUKSET
Sisällyttämiskriteerit:
- Toistuvat kliiniset keskenmenot ja/tai sikiökuolemat (≥ 2 peräkkäistä tai ≥ 3 ei peräkkäistä) ennen 20. raskausviikkoa spontaaneista tai avustetuista raskauksista.
- Toistuva keskenmeno, jolla on sama sukupuoliperä.
Idiopaattinen alkuperä:
Naiset < 38-vuotiaat Ei-vakava siemennestetekijä (sperman pitoisuus > 2 milj/ml) Normaalit karyotyypit molemmilla puolisoilla (tai miehellä ja luovuttajalla munasolujen luovutuksen yhteydessä) Antifosfolipidioireyhtymä negatiivinen Normaali tai korjattu kilpirauhasen toiminta BMI < 30
Poissulkemiskriteerit:
- Diabetes
- Krooniset patologiat
- Hydrosalpinx
- Samanaikainen antikoagulantti tai verihiutaleiden vastainen hoito
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Säätimet
Ei väliintuloa
|
|
Tapaukset
Ei väliintuloa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Toistuva raskauden menetys
Aikaikkuna: 20 viikkoa
|
Toistuva kliininen raskauden menetys ja/tai sikiökuolema (≥ 2 peräkkäistä tai ≥ 3 ei peräkkäistä) ennen 20. raskausviikkoa
|
20 viikkoa
|
|
Raskaus aikavälillä
Aikaikkuna: 20 viikkoa
|
Raskaus ja elinikäinen synnytys
|
20 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Eduardo S Salas, MD, PhD, Ferrer inCode, S.L.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- FerrerinCode
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .