Previsione della perdita di gravidanza ricorrente da un nuovo punteggio di rischio genetico basato sulla trombofilia (TiC-RPL)
La perdita ricorrente di gravidanza (RPL) è un problema clinico che colpisce l'1-5% delle coppie in età riproduttiva. Il contributo della trombofilia alla RPL è controverso. Questa controversia è in parte dovuta alla scarsa sensibilità delle varianti genetiche attualmente utilizzate per valutare la trombofilia ereditaria: la mutazione Leiden (identificata come rs6025) nel gene del fattore 5 della coagulazione (F5L) e la mutazione G20210A (identificata come rs1799963) nella protrombina (PT) gene.
Il nostro obiettivo era determinare se un algoritmo più ampio che includesse varianti cliniche e genetiche associate alla trombofilia potesse essere più utile nella previsione di RPL rispetto a FVL e PT da soli.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Gli aborti ricorrenti possono colpire fino al 5% delle donne in età fertile ed è considerata una delle cause più comuni di sterilità femminile. Negli ultimi anni, l'associazione tra trombofilia e fallimento della gravidanza è stata osservata in numerosi studi, variando a seconda della natura della trombofilia (ad esempio la sindrome antifosfolipidica rispetto alle forme ereditarie) o del tipo di perdita della gravidanza (isolata o ricorrenti, o precoci o tardivi). È stato quindi accettato che la trombofilia sia rilevata in un numero significativo di aborti idiopatici, raggiungendo il 66% dei casi in alcune casistiche.
Dagli anni '90, numerosi studi hanno associato aborti ricorrenti con mutazioni FVL (più frequentemente) e G20210 PT. In una revisione sistematica, è stato confermato che le donne con trombofilia hanno un rischio maggiore di sviluppare tromboembolia e complicanze in gravidanza. Un'altra recente meta-analisi di studi prospettici di coorte ha concluso che le donne portatrici di FVL avevano un rischio più elevato di aborto tardivo, pari al 52%, rispetto alle non portatrici (OR=1,52), sebbene le differenze nel rischio assoluto fossero discrete (rispettivamente 4,2% e 3,2%). Tuttavia, l'analisi di questi 2 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) ha mostrato una bassa capacità discriminativa e sensibilità diagnostica.
Questo studio ipotizza che l'uso del Thrombo inCode® nello screening della trombofilia ereditaria in pazienti con aborti ricorrenti possa migliorare la sensibilità diagnostica e la capacità predittiva del pannello genetico di routine, basato su FVL e G20210A PT. Pertanto, il modello Thrombo inCode® può identificare con precisione più pazienti con rischio clinico-genetico di tromboembolia e quindi stabilire le misure preventive appropriate.
Verrà condotto uno studio caso-controllo osservazionale trasversale, con analisi retrospettiva dei dati. Lo screening per la trombofilia ereditaria sarà eseguito attraverso il pannello Thrombo inCode® nei casi e nei controlli. I risultati prodotti da un'unica analisi genetica consentiranno il confronto con il protocollo di routine dei centri (FV Leiden e G20210A PT) con il pannello Thrombo inCode® completo, che comprende anche le varianti classiche precedentemente citate.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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London, Regno Unito, W1G9RQ
- IVI-RMA-London
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Barcelona, Spagna, 08025
- Institut d'Investigació Sant Pau
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Madrid, Spagna, 28040
- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
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Madrid, Spagna, 28029
- Instituto Salud Carlos III
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Valencia, Spagna, 46015
- IVI-RMA Valencia
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Valencia, Spagna, 46026
- Instituto de Investigaciones Sanitarias La Fe
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Navarra
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Pamplona, Navarra, Spagna, 31008
- Clinica Universitaria de Navarra
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Select State
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Esplugues de Llobregat, Select State, Spagna, 08950
- Gendiag.exe, S.L.
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
CONTROLLI
Criterio di inclusione:
- Donne >18 e <38 anni al momento della prima gravidanza.
- Donne con impianto riuscito e almeno una gravidanza a termine
- Nessuna patologia cronica
Criteri di esclusione:
- Storia personale o familiare di trombosi
- Anamnesi personale di complicanze ostetriche Aborto spontaneo o morte fetale Pre-eclampsia o eclampsia Ritardo di crescita intrauterino Distacco di placenta
- Trattamento concomitante con anticoagulanti e/o trattamenti antipiastrinici durante la gravidanza
CASI
Criterio di inclusione:
- Aborti clinici ripetuti e/o morte fetale (≥ 2 consecutivi o ≥ 3 non consecutivi) prima della 20a settimana di gravidanza, da gravidanze spontanee o assistite.
- Aborto spontaneo ricorrente con la stessa origine gametica.
Origine idiopatica:
Donne < 38 anni Fattore seminale non grave (concentrazione spermatica > 2 mill/ml) Cariotipo normale in entrambi i coniugi (o nel maschio e nella donatrice in caso di donazione di ovociti) Sindrome antifosfolipidica negativa Funzionalità tiroidea normale o corretta BMI < 30
Criteri di esclusione:
- Diabete
- Patologie croniche
- Idrosalpinge
- Trattamento anticoagulante o antipiastrinico concomitante
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Controlli
Nessun intervento
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Casi
Nessun intervento
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Perdita di gravidanza ricorrente
Lasso di tempo: 20 settimane
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Ripetuti aborti clinici e/o morte fetale (≥ 2 consecutivi o ≥ 3 non consecutivi) prima delle 20 settimane di gravidanza
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20 settimane
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Gravidanza a termine
Lasso di tempo: 20 settimane
|
Gravidanza con vita-nascita
|
20 settimane
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Direttore dello studio: Eduardo S Salas, MD, PhD, Ferrer inCode, S.L.
Pubblicazioni e link utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
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Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- FerrerinCode
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