抗リン脂質症候群患者におけるリソソーム加水分解酵素α-グルクトシダーゼ欠損症の有病率。
2017年12月26日 更新者：yair levy、Meir Medical Center
患者におけるリソソーム加水分解酵素α-グルクトシダーゼ欠損症の有病率
ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼ A をコードする GLA 遺伝子の突然変異によって引き起こされるスフィンゴ糖脂質の X 連鎖性疾患であり、多くの細胞型の機能不全を引き起こし、全身性血管障害を含みます。
その結果、患者は虚血性脳卒中、小繊維末梢神経障害、心機能障害、慢性腎臓病を発症するリスクが著しく増加します。
この疾患はほとんどの場合誤診されるまれな疾患であるため、この研究では、抗リン脂質症候群の患者におけるリソソーム加水分解酵素α-グラクトシダーゼ欠損症（ファブリー病）の有病率を調べます.
調査の概要
詳細な説明
研究者は、2000 年から 2017 年に当科クリニックで抗リン脂質症候群と診断された 18 歳から 100 歳の男女におけるファブリー病の有病率を評価したいと考えています。
この研究には、100人の成人患者（18〜100人）の男性と女性が含まれます。 男性のファブリテストのテストは酵素テストであり、インフォームドコンセントに署名することに同意することを条件として実行されます。 女性では、酵素検査が実施され、最近発表された診断アルゴリズムで推奨されているように、血漿 Lys-3-3 血漿貯蔵が検査されます。 診断された場合、患者はさらなる遺伝カウンセリングのために遺伝研究所に紹介されます
研究の種類
介入
入学 (予想される)
100
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Kfar Saba、イスラエル、44281
- Meir Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～100年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 抗リン脂質症候群の臨床診断。
- 通知内容を読んで署名できる
除外基準:
• ファブリー病。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：抗リン脂質症候群
ファブリー病を診断するための抗リン脂質症候群と診断された患者の血液検査
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酵素検査、血漿およびLys-3-3血漿の血液検査
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Lys-3-3 血漿
時間枠：平均1年
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ファブリー病の酵素を見つけるための血液検査
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平均1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Yair Levy、head of department internal medicin E
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2018年2月1日
一次修了 (予想される)
2018年8月1日
研究の完了 (予想される)
2018年10月1日
試験登録日
最初に提出
2017年11月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年12月26日
最初の投稿 (実際)
2017年12月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年12月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年12月26日
最終確認日
2017年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。