Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prevalens av lysosomal hydrolas alfa-glagtosidasbrist hos patienter med antifosfolipidsyndrom.

26 december 2017 uppdaterad av: yair levy, Meir Medical Center

Prevalens av lysosomal hydrolas alfa-glagtosidasbrist hos patienter

Fabrys sjukdom, en X-kopplad störning av glykosfingolipider som orsakas av mutationer i GLA-genen som kodar för α-galaktosidas A, leder till dysfunktion hos många celltyper och inkluderar en systemisk vaskulopati. Som ett resultat har patienterna en markant ökad risk att utveckla ischemisk stroke, småfiber perifer neuropati, hjärtdysfunktion och kronisk njursjukdom. Eftersom denna sjukdom är en sällsynt sjukdom för det mesta är den feldiagnostiserad, så i denna studie kommer vi att kolla in prevalensen av lysosomal hydrolas alfa-glagtosidasbrist (Fabrys sjukdom) hos patienter med antifosfolipidsyndrom.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

utredarna skulle vilja bedöma prevalensen av Fabry hos män och kvinnor i åldern 18-100 år som diagnostiserades med antifosfolipidsyndrom på vår avdelningsklinik 2000-2017. Det är mycket viktigt att diagnostisera Fabri att då behandlingen av patienter kan variera dramatiskt.

Studien kommer att omfatta 100 vuxna patienter (18-100) män och kvinnor. Testning för Fabri-testet på män är ett enzymtest och kommer att utföras under förutsättning att de samtycker till att underteckna informerat samtycke. Hos kvinnorna kommer ett enzymtest att genomföras och plasmalagringen av Lys-3-3 i plasma, som rekommenderas i de nyligen publicerade diagnostiska algoritmerna, undersöks. Om diagnosen diagnostiseras kommer en patient att remitteras till ett genetiskt institut för vidare genetisk rådgivning

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

100

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Israel
      • Kfar Saba, Israel, 44281
        • Meir Medical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 100 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnos av antifosfolipidsyndrom.
  • kunna läsa och underteckna informera koncent

Exklusions kriterier:

• Fabrys sjukdom.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: antifosfolipidsyndrom
blodprov hos patienter som diagnostiserats med antifosfolipidsyndrom för att diagnostisera Fabrys sjukdom
Diagnostiskt test: antifosfolipidsyndrom
blodprov för enzymtest, plasma och Lys-3-3 plasma

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Lys-3-3 plasma
Tidsram: i genomsnitt 1 år
blodprov för att hitta enzymet för Fabrys sjukdom
i genomsnitt 1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Meir Medical Center

Utredare

  • Huvudutredare: Yair Levy, head of department internal medicin E

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 februari 2018

Primärt slutförande (Förväntat)

1 augusti 2018

Avslutad studie (Förväntat)

1 oktober 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 november 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 december 2017

Första postat (Faktisk)

27 december 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 december 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 december 2017

Senast verifierad

1 november 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 0255-17MMC

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Antifosfolipidsyndrom

Kliniska prövningar på antifosfolipidsyndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in France

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera