Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prevalens av lysosomal hydrolase alfa-glagtosidase mangel hos pasienter med antifosfolipidsyndrom.

26. desember 2017 oppdatert av: yair levy, Meir Medical Center

Prevalens av lysosomal hydrolase alfa-glagtosidase mangel hos pasienter

Fabrys sykdom, en X-koblet lidelse av glykosfingolipider som er forårsaket av mutasjoner i GLA-genet som koder for α-galaktosidase A, fører til dysfunksjon av mange celletyper og inkluderer en systemisk vaskulopati. Som et resultat har pasienter en markant økt risiko for å utvikle iskemisk hjerneslag, småfiber perifer nevropati, hjertedysfunksjon og kronisk nyresykdom. Fordi denne sykdommen er en sjelden sykdom mesteparten av tiden er den feildiagnostisert, så i denne studien vil vi sjekke ut prevalensen av lysosomal hydrolase alfa-glagtosidase mangel (Fabris sykdom) hos pasienter med antifosfolipidsyndrom.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

etterforskerne ønsker å vurdere prevalensen av Fabry hos menn og kvinner i alderen 18-100 år som ble diagnostisert med antifosfolipidsyndrom på vår avdelingsklinikk i 2000-2017. Det er svært viktig å diagnostisere Fabri at da kan behandlingen av pasienter variere dramatisk.

Studien vil omfatte 100 voksne pasienter (18-100) menn og kvinner. Testing for Fabri-testen hos menn er en enzymtest og vil bli utført med forbehold om deres samtykke til å signere informert samtykke. Hos kvinnene vil det bli utført en enzymtest, og plasma Lys-3-3 plasmalagring, som anbefalt i de nylig publiserte diagnostiske algoritmene, undersøkes. Ved diagnose vil en pasient bli henvist til et genetisk institutt for videre genetisk veiledning

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

100

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Israel
      • Kfar Saba, Israel, 44281
        • Meir Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 100 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Klinisk diagnose av antifosfolipidsyndrom.
  • kunne lese og signere informere konsent

Ekskluderingskriterier:

• Fabrys sykdom.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: antifosfolipid syndrom
blodprøve hos pasienter som diagnostiserte med antifosfolipidsyndrom for å diagnostisere Fabrys sykdom
Diagnostisk test: antifosfolipid syndrom
blodprøve for enzymtest, plasma og Lys-3-3 plasma

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Lys-3-3 plasma
Tidsramme: i gjennomsnitt 1 år
blodprøve for å finne enzymet for Fabrys sykdom
i gjennomsnitt 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Meir Medical Center

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Yair Levy, head of department internal medicin E

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. februar 2018

Primær fullføring (Forventet)

1. august 2018

Studiet fullført (Forventet)

1. oktober 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. november 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. desember 2017

Først lagt ut (Faktiske)

27. desember 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. desember 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. desember 2017

Sist bekreftet

1. november 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 0255-17MMC

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere