Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lysosomaalisen hydrolaasin alfa-glagtosidaasin puutteen esiintyvyys potilailla, joilla on antifosfolipidioireyhtymä.

tiistai 26. joulukuuta 2017 päivittänyt: yair levy, Meir Medical Center

Lysosomaalisen hydrolaasin alfa-glagtosidaasin puutteen esiintyvyys potilailla

Fabryn tauti, X-kytketty glykosfingolipidien häiriö, joka johtuu α-galaktosidaasi A:ta koodaavan GLA-geenin mutaatioista, johtaa monien solutyyppien toimintahäiriöön ja sisältää systeemisen vaskulopatian. Tämän seurauksena potilailla on huomattavasti lisääntynyt riski sairastua iskeemiseen aivohalvaukseen, pienikuituiseen perifeeriseen neuropatiaan, sydämen vajaatoimintaan ja krooniseen munuaissairauteen. Koska tämä sairaus on harvinainen sairaus suurimman osan ajasta, se diagnosoidaan väärin, joten tässä tutkimuksessa tarkastelemme lysosomaalisen hydrolaasi-alfa-glagtosidaasin puutteen (Fabryn tauti) esiintyvyyttä potilailla, joilla on antifosfolipidioireyhtymä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

tutkijat haluaisivat arvioida Fabryn esiintyvyyttä 18-100-vuotiailla miehillä ja naisilla, joilla on diagnosoitu antifosfolipidisyndrooma osastonklinikallamme vuosina 2000-2017. On erittäin tärkeää diagnosoida Fabri, että silloin potilaiden hoito voi vaihdella dramaattisesti.

Tutkimukseen osallistuu 100 aikuispotilasta (18-100) miestä ja naista. Fabri-testin testaus miehillä on entsyymitesti, ja se suoritetaan heidän suostumuksellaan allekirjoittaa tietoisen suostumuksen. Naisille suoritetaan entsyymitesti ja plasman Lys-3-3-plasmavarastointi, kuten äskettäin julkaistuissa diagnostisissa algoritmeissa suositellaan. Jos potilas todetaan, hän ohjataan geneettiseen laitokseen geneettistä lisäneuvontaa varten

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

100

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Israel
      • Kfar Saba, Israel, 44281
        • Meir Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 100 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Antifosfolipidioireyhtymän kliininen diagnoosi.
  • osaa lukea ja allekirjoittaa informaa concent

Poissulkemiskriteerit:

• Fabryn tauti.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: antifosfolipidi-oireyhtymä
verikoe potilailla, joilla on diagnosoitu antifosfolipidisyndrooma Fabryn taudin diagnosoimiseksi
Diagnostinen testi: antifosfolipidi-oireyhtymä
verikoe entsyymitestille, plasmalle ja Lys-3-3 plasmalle

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Lys-3-3 plasma
Aikaikkuna: keskimäärin 1 vuosi
verikoe Fabryn taudin entsyymin löytämiseksi
keskimäärin 1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Meir Medical Center

Tutkijat

  • Päätutkija: Yair Levy, head of department internal medicin E

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Torstai 1. helmikuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. elokuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. lokakuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 28. marraskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 26. joulukuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 27. joulukuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 27. joulukuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 26. joulukuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 0255-17MMC

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa