Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prevalentie van lysosomale hydrolase-alfa-glagtosidase-deficiëntie bij patiënten met antifosfolipidensyndroom.

26 december 2017 bijgewerkt door: yair levy, Meir Medical Center

Prevalentie van lysosomale hydrolase-alfa-glagtosidase-deficiëntie bij patiënten

De ziekte van Fabry, een X-gebonden aandoening van glycosfingolipiden die wordt veroorzaakt door mutaties van het GLA-gen dat codeert voor α-galactosidase A, leidt tot disfunctie van veel celtypen en omvat een systemische vasculopathie. Als gevolg hiervan hebben patiënten een duidelijk verhoogd risico op het ontwikkelen van ischemische beroerte, perifere dunnevezelneuropathie, hartdisfunctie en chronische nierziekte. Omdat deze ziekte een zeldzame ziekte is, wordt er meestal een verkeerde diagnose gesteld, dus in deze studie zullen we de prevalentie van lysosomale hydrolase-alfa-glagtosidasedeficiëntie (ziekte van Fabry) bij patiënten met het antifosfolipidensyndroom bekijken.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

de onderzoekers willen graag de prevalentie van Fabry beoordelen bij mannen en vrouwen van 18-100 jaar bij wie in 2000-2017 in onze afdelingskliniek de diagnose antifosfolipidensyndroom werd gesteld.

De studie zal 100 volwassen patiënten (18-100) mannen en vrouwen omvatten. Testen voor de Fabri-test bij mannen is een enzymtest en zal worden uitgevoerd onder voorbehoud van hun toestemming om geïnformeerde toestemming te ondertekenen. Bij de vrouwen wordt een enzymtest uitgevoerd en wordt de plasma Lys-3-3 plasmaopslag, zoals aanbevolen in de recent gepubliceerde diagnostische algoritmen, onderzocht. Als de diagnose wordt gesteld, wordt een patiënt doorverwezen naar een genetisch instituut voor verder erfelijkheidsadvies

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

100

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Israël
      • Kfar Saba, Israël, 44281
        • Meir Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 100 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische diagnose van het antifosfolipidensyndroom.
  • in staat om te lezen en te ondertekenen informeren concentraat

Uitsluitingscriteria:

• Ziekte van Fabry.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: antifosfolipiden syndroom
bloedonderzoek bij patiënten bij wie het antifosfolipidensyndroom is vastgesteld om de ziekte van Fabry te diagnosticeren
Diagnostische toets: antifosfolipiden syndroom
bloedonderzoek voor enzymtest, plasma en Lys-3-3 plasma

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Lys-3-3-plasma
Tijdsspanne: gemiddeld 1 jaar
bloedonderzoek om het enzym voor de ziekte van Fabry te vinden
gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Meir Medical Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Yair Levy, head of department internal medicin E

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 februari 2018

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2018

Studie voltooiing (Verwacht)

1 oktober 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 november 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 december 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 december 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 december 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 december 2017

Laatst geverifieerd

1 november 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 0255-17MMC

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren