Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Распространенность дефицита лизосомальной гидролазы альфа-глагтозидазы у пациентов с антифосфолипидным синдромом.

26 декабря 2017 г. обновлено: yair levy, Meir Medical Center

Распространенность дефицита лизосомальной гидролазы альфа-глагтозидазы у пациентов

Болезнь Фабри, Х-сцепленное нарушение гликосфинголипидов, вызванное мутациями гена GLA, кодирующего α-галактозидазу А, приводит к дисфункции многих типов клеток и включает системную васкулопатию. В результате у пациентов заметно повышен риск развития ишемического инсульта, периферической невропатии мелких волокон, сердечной дисфункции и хронической болезни почек. Поскольку это заболевание является редким заболеванием, в большинстве случаев его неправильно диагностируют, поэтому в этом исследовании мы проверим распространенность дефицита лизосомной гидролазы альфа-глагтозидазы (болезнь Фабри) у пациентов с антифосфолипидным синдромом.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Антифосфолипидный синдром

Вмешательство/лечение

Диагностический тест: антифосфолипидный синдром

Подробное описание

исследователи хотели бы оценить распространенность Фабри у мужчин и женщин в возрасте 18-100 лет, у которых был диагностирован антифосфолипидный синдром в нашей ведомственной поликлинике в 2000-2017 гг. Очень важно диагностировать Фабри, что тогда лечение пациентов может существенно различаться.

В исследовании примут участие 100 взрослых пациентов (18-100 лет) мужчин и женщин. Тестирование на тест Фабри у мужчин является тестом на ферменты и будет проводиться при условии их согласия на подписание информированного согласия. У женщин будет проведен ферментный тест и изучен запас Lys-3-3 в плазме, как рекомендовано в недавно опубликованных диагностических алгоритмах. Если диагноз поставлен, пациент будет направлен в генетический институт для дальнейшего генетического консультирования.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

100

Фаза

Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Hitam Hagog
Номер телефона: 972-09-7472626
Электронная почта: Hitam.hagog@clalit.org.il

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Yael Eizikovits
Номер телефона: 972-09-7471936
Электронная почта: yael.eizikovits@clalit.org.il

Места учебы

Израиль
- - Kfar Saba, Израиль, 44281
    - Meir Medical Center
    - Контакт:
      
      Hitam Hagog
      
      Номер телефона: 972-09-7472626
      
      Электронная почта: Hitam.hagog@clalit.org.il
    - Контакт:
      
      Yael Eizikovits
      
      Номер телефона: 972-09-7471936
      
      Электронная почта: yael.eizikovits@clalit.org.il

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 100 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

Клиническая диагностика антифосфолипидного синдрома.
в состоянии читать и подписывать информировать concent

Критерий исключения:

• Болезнь Фабри.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Основная цель: Диагностика
Распределение: Н/Д
Интервенционная модель: Одногрупповое задание
Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Количество рук

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия	Вмешательство/лечение
Другой: антифосфолипидный синдром анализ крови у пациентов с диагнозом антифосфолипидный синдром для диагностики болезни Фабри	Диагностический тест: антифосфолипидный синдром анализ крови на ферменты, плазму и Lys-3-3 плазму

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Лиз-3-3 плазма Временное ограничение: в среднем 1 год	анализ крови, чтобы найти фермент для болезни Фабри	в среднем 1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Meir Medical Center

Следователи

Главный следователь: Yair Levy, head of department internal medicin E

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 февраля 2018 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 августа 2018 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 октября 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 ноября 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 декабря 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 декабря 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

27 декабря 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 декабря 2017 г.

Последняя проверка

1 ноября 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

0255-17MMC

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Распространенность дефицита лизосомальной гидролазы альфа-глагтозидазы у пациентов с антифосфолипидным синдромом.