Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prevalence deficitu lysozomální hydrolázy alfa-glagtosidázy u pacientů s antifosfolipidovým syndromem.

26. prosince 2017 aktualizováno: yair levy, Meir Medical Center

Prevalence deficitu lysozomální hydrolázy Alfa-glagtosidázy u pacientů

Fabryho choroba, X-vázaná porucha glykosfingolipidů, která je způsobena mutacemi genu GLA, který kóduje a-galaktosidázu A, vede k dysfunkci mnoha typů buněk a zahrnuje systémovou vaskulopatii. V důsledku toho mají pacienti výrazně zvýšené riziko vzniku ischemické mozkové příhody, periferní neuropatie malých vláken, srdeční dysfunkce a chronického onemocnění ledvin. Protože se jedná o vzácné onemocnění, většinou je špatně diagnostikováno, v této studii prověříme Prevalenci deficitu lysozomální hydrolázy alfa-glagtosidázy (Fabryho choroba) u pacientů s antifosfolipidovým syndromem.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

vyšetřovatelé by rádi zhodnotili prevalenci Fabryho u mužů a žen ve věku 18-100 let, u kterých byl diagnostikován antifosfolipidový syndrom na naší fakultní klinice v letech 2000-2017. Je velmi důležité diagnostikovat Fabriho, že pak se léčba pacientů může dramaticky lišit.

Studie bude zahrnovat 100 dospělých pacientů (18-100) mužů a žen. Testování na Fabriho test u mužů je enzymový test a bude provedeno na základě jejich souhlasu s podepsáním informovaného souhlasu. U žen bude proveden enzymatický test a bude vyšetřeno uchovávání plazmy Lys-3-3, jak je doporučeno v nedávno publikovaných diagnostických algoritmech. V případě diagnózy bude pacient odeslán do genetického ústavu k dalšímu genetickému poradenství

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

100

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Izrael
      • Kfar Saba, Izrael, 44281
        • Meir Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 100 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická diagnóza antifosfolipidového syndromu.
  • umět číst a podepisovat informují koncentraci

Kritéria vyloučení:

• Fabryho nemoc.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: antifosfolipidový syndrom
krevní test u pacientů s diagnostikovaným antifosfolipidovým syndromem k diagnostice Fabryho choroby
Diagnostický test: antifosfolipidový syndrom
krevní test na enzymatický test,plazma a plazma Lys-3-3

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Lys-3-3 plazma
Časové okno: v průměru 1 rok
krevní test k nalezení enzymu pro Fabryho chorobu
v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Meir Medical Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Yair Levy, head of department internal medicin E

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. února 2018

Primární dokončení (Očekávaný)

1. srpna 2018

Dokončení studie (Očekávaný)

1. října 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. listopadu 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. prosince 2017

První zveřejněno (Aktuální)

27. prosince 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. prosince 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. prosince 2017

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 0255-17MMC

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Antifosfolipidový syndrom

Klinické studie na antifosfolipidový syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in United States

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit