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Prevalência de Deficiência de Hidrolase Alfa-glagtosidase Lisossomal em Pacientes com Síndrome Antifosfolípide.

26 de dezembro de 2017 atualizado por: yair levy, Meir Medical Center

Prevalência de Deficiência de Hidrolase Alfa-glagtosidase Lisossomal em Pacientes

A doença de Fabry, um distúrbio ligado ao cromossomo X dos glicoesfingolipídios causado por mutações do gene GLA que codifica a α-galactosidase A, leva à disfunção de muitos tipos de células e inclui uma vasculopatia sistêmica. Como resultado, os pacientes têm um risco acentuadamente aumentado de desenvolver acidente vascular cerebral isquêmico, neuropatia periférica de fibras finas, disfunção cardíaca e doença renal crônica. Como esta doença é uma doença rara na maioria das vezes é mal diagnosticada, então neste estudo vamos verificar a prevalência de deficiência de alfa-glagtosidase lisossômica hidrolase ( doença de Fabry) em pacientes com síndrome antifosfolípide.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Descrição detalhada

os investigadores gostariam de avaliar a prevalência de Fabry em homens e mulheres de 18 a 100 anos que foram diagnosticados com síndrome antifosfolipídica em nossa clínica departamental em 2000-2017. É muito importante diagnosticar Fabri, pois o tratamento dos pacientes pode variar drasticamente.

O estudo incluirá 100 pacientes adultos (18-100), homens e mulheres. O teste para o teste Fabri em homens é um teste enzimático e será realizado sujeito ao seu consentimento para assinar o consentimento informado. Nas mulheres, será realizado um teste enzimático e examinado o armazenamento plasmático de Lys-3-3 plasmático, conforme recomendado nos algoritmos de diagnóstico recentemente publicados. Se diagnosticado, o paciente será encaminhado a um instituto de genética para posterior aconselhamento genético

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

100

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

      • Kfar Saba, Israel, 44281
        • Meir Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 100 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico clínico da síndrome antifosfolípide.
  • capaz de ler e assinar informar o conteúdo

Critério de exclusão:

• Doença de Fabry.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: síndrome antifosfolípide
exame de sangue em pacientes diagnosticados com síndrome antifosfolípide para diagnosticar a doença de Fabry
exame de sangue para teste de enzima, plasma e plasma Lys-3-3

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Plasma Lys-3-3
Prazo: em media 1 ano
exame de sangue para encontrar a enzima para a doença de Fabry
em media 1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Yair Levy, head of department internal medicin E

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Antecipado)

1 de fevereiro de 2018

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de agosto de 2018

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de outubro de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de novembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de dezembro de 2017

Primeira postagem (Real)

27 de dezembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

27 de dezembro de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de dezembro de 2017

Última verificação

1 de novembro de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

  • 0255-17MMC

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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