Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A lizoszómális hidroláz alfa-glagtozidáz-hiány előfordulása antifoszfolipid szindrómában szenvedő betegeknél.

2017. december 26. frissítette: yair levy, Meir Medical Center

A lizoszómális hidroláz alfa-glagtozidáz-hiány előfordulása a betegekben

A Fabry-kór, a glikoszfingolipidek X-hez kapcsolódó rendellenessége, amelyet az α-galaktozidáz A-t kódoló GLA gén mutációi okoznak, számos sejttípus működési zavarához vezet, és szisztémás vasculopathiát is magában foglal. Ennek eredményeként a betegeknél jelentősen megnő az ischaemiás stroke, a kisrostos perifériás neuropátia, a szívműködési zavarok és a krónikus vesebetegség kialakulásának kockázata. Mivel ez a betegség ritka betegség, legtöbbször rosszul diagnosztizálják, ezért ebben a tanulmányban megvizsgáljuk a lizoszómális hidroláz alfa-glagtozidáz-hiány (Fabry-kór) előfordulását antifoszfolipid szindrómában szenvedő betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A kutatók szeretnék felmérni a Fabry prevalenciáját azoknál a 18-100 éves férfiaknál és nőknél, akiknél 2000-2017-ben antifoszfolipid szindrómát diagnosztizáltak osztályunkon. Nagyon fontos Fabri diagnosztizálása, hogy akkor a betegek kezelése drámaian változhat.

A vizsgálatban 100 felnőtt beteg (18-100) férfi és nő vesz majd részt. A Fabri-teszt férfiakon végzett tesztelése enzimteszt, és a beleegyezésük alapján történik a tájékozott beleegyezés aláírása. A nőknél enzimtesztet végeznek, és megvizsgálják a plazma Lys-3-3 plazmatárolását, ahogyan azt a nemrégiben közzétett diagnosztikai algoritmusok javasolják. Ha diagnosztizálják, a beteget egy genetikai intézetbe utalják további genetikai tanácsadásra

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

100

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Izrael
      • Kfar Saba, Izrael, 44281
        • Meir Medical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az antifoszfolipid szindróma klinikai diagnózisa.
  • tud olvasni és aláírni inform concent

Kizárási kritériumok:

• Fabry-kór.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: antifoszfolipid szindróma
antifoszfolipid szindrómával diagnosztizált betegek vérvizsgálata a Fabry-kór diagnosztizálására
Diagnosztikai vizsgálat: antifoszfolipid szindróma
vérvizsgálat enzimteszthez, plazmához és Lys-3-3 plazmához

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Lys-3-3 plazma
Időkeret: átlagosan 1 év
vérvizsgálat a Fabry-kór enzimének meghatározására
átlagosan 1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Meir Medical Center

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Yair Levy, head of department internal medicin E

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Várható)

2018. február 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2018. augusztus 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2018. október 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. november 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. december 26.

Első közzététel (Tényleges)

2017. december 27.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2017. december 27.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. december 26.

Utolsó ellenőrzés

2017. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 0255-17MMC

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel