Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prævalens af lysosomal hydrolase alfa-glagtosidase mangel hos patienter med antiphospholipid syndrom.

26. december 2017 opdateret af: yair levy, Meir Medical Center

Prævalens af lysosomal hydrolase alfa-glagtosidase mangel hos patienter

Fabrys sygdom, en X-bundet lidelse af glycosphingolipider, der er forårsaget af mutationer af GLA-genet, der koder for α-galactosidase A, fører til dysfunktion af mange celletyper og inkluderer en systemisk vaskulopati. Som følge heraf har patienter en markant øget risiko for at udvikle iskæmisk slagtilfælde, småfiber perifer neuropati, hjertedysfunktion og kronisk nyresygdom. Fordi denne sygdom er en sjælden sygdom, er den det meste af tiden fejldiagnosticeret, så i denne undersøgelse vil vi tjekke forekomsten af ​​lysosomal hydrolase alfa-glagtosidase mangel (Fabris sygdom) hos patienter med antiphospholipid syndrom.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

efterforskerne vil gerne vurdere forekomsten af ​​Fabry hos mænd og kvinder i alderen 18-100 år, som blev diagnosticeret med antiphospholipid syndrom i vores afdelingsklinik i 2000-2017. Det er meget vigtigt at diagnosticere Fabri, at så kan behandlingen af ​​patienter variere dramatisk.

Undersøgelsen vil omfatte 100 voksne patienter (18-100) mænd og kvinder. Test for Fabri-testen hos mænd er en enzymtest og vil blive udført med forbehold af deres samtykke til at underskrive informeret samtykke. Hos kvinderne vil der blive gennemført en enzymtest, og plasma Lys-3-3-plasmalageret, som anbefalet i de nyligt offentliggjorte diagnostiske algoritmer, undersøges. Hvis diagnosen stilles, vil en patient blive henvist til et genetisk institut for yderligere genetisk rådgivning

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

100

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Israel
      • Kfar Saba, Israel, 44281
        • Meir Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 100 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnose af antiphospholipid syndrom.
  • i stand til at læse og underskrive informere koncent

Ekskluderingskriterier:

• Fabrys sygdom.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: antiphospholipid syndrom
blodprøve hos patienter, der er diagnosticeret med antiphospholipid syndrom for at diagnosticere Fabrys sygdom
Diagnostisk test: antiphospholipid syndrom
blodprøve til enzymtest, plasma og Lys-3-3 plasma

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Lys-3-3 plasma
Tidsramme: i gennemsnit 1 år
blodprøve for at finde enzymet til Fabrys sygdom
i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Meir Medical Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Yair Levy, head of department internal medicin E

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. februar 2018

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. august 2018

Studieafslutning (Forventet)

1. oktober 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. november 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. december 2017

Først opslået (Faktiske)

27. december 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. december 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. december 2017

Sidst verificeret

1. november 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 0255-17MMC

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Antiphospholipid syndrom

Kliniske forsøg med antiphospholipid syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner