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Prévalence du déficit en hydrolase lysosomale alpha-glagtosidase chez les patients atteints du syndrome des antiphospholipides.

26 décembre 2017 mis à jour par: yair levy, Meir Medical Center

Prévalence du déficit en hydrolase lysosomale alpha-glagtosidase chez les patients

La maladie de Fabry, un trouble lié à l'X des glycosphingolipides qui est causé par des mutations du gène GLA qui code pour l'α-galactosidase A, entraîne un dysfonctionnement de nombreux types de cellules et comprend une vasculopathie systémique. En conséquence, les patients ont un risque nettement accru de développer un accident vasculaire cérébral ischémique, une neuropathie périphérique des petites fibres, un dysfonctionnement cardiaque et une maladie rénale chronique. Parce que cette maladie est une maladie rare la plupart du temps, elle est mal diagnostiquée, donc dans cette étude, nous allons vérifier la prévalence du déficit en hydrolase lysosomale alpha-glagtosidase (maladie de Fabry) chez les patients atteints du syndrome des antiphospholipides.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

les enquêteurs aimeraient évaluer la prévalence de Fabry chez les hommes et les femmes âgés de 18 à 100 ans qui ont reçu un diagnostic de syndrome des antiphospholipides dans notre clinique départementale en 2000-2017. Il est très important de diagnostiquer Fabri car le traitement des patients peut alors varier considérablement.

L'étude comprendra 100 patients adultes (18-100) hommes et femmes. Le test pour le test de Fabri chez les hommes est un test enzymatique et sera effectué sous réserve de leur consentement à signer un consentement éclairé. Chez les femmes, un test enzymatique sera effectué et le stockage du plasma plasma Lys-3-3, tel que recommandé dans les algorithmes de diagnostic récemment publiés, est examiné. S'il est diagnostiqué, le patient sera référé à un institut de génétique pour un conseil génétique plus approfondi.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

100

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Israël
      • Kfar Saba, Israël, 44281
        • Meir Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 100 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic clinique du syndrome des antiphospholipides.
  • capable de lire et de signer

Critère d'exclusion:

• Maladie de Fabry.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: syndrome des antiphospholipides
test sanguin chez les patients diagnostiqués avec le syndrome des antiphospholipides pour diagnostiquer la maladie de Fabry
Test diagnostique: syndrome des antiphospholipides
test sanguin pour test enzymatique, plasma et plasma Lys-3-3

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Plasma Lys-3-3
Délai: en moyenne 1 an
test sanguin pour trouver l'enzyme de la maladie de Fabry
en moyenne 1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Meir Medical Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Yair Levy, head of department internal medicin E

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Anticipé)

1 février 2018

Achèvement primaire (Anticipé)

1 août 2018

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 octobre 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 novembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 décembre 2017

Première publication (Réel)

27 décembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

27 décembre 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 décembre 2017

Dernière vérification

1 novembre 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 0255-17MMC

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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