Prevalencia de deficiencia de alfa-glagtosidasa de hidrolasa lisosomal en pacientes con síndrome antifosfolípido.
26 de diciembre de 2017 actualizado por: yair levy, Meir Medical Center
Prevalencia de la deficiencia de alfa-glagtosidasa de hidrolasa lisosomal en pacientes
La enfermedad de Fabry, un trastorno de los glucoesfingolípidos ligado al cromosoma X causado por mutaciones del gen GLA que codifica para la α-galactosidasa A, conduce a la disfunción de muchos tipos de células e incluye una vasculopatía sistémica.
Como resultado, los pacientes tienen un riesgo marcadamente mayor de desarrollar accidente cerebrovascular isquémico, neuropatía periférica de fibras pequeñas, disfunción cardíaca y enfermedad renal crónica.
Debido a que esta enfermedad es una enfermedad rara, la mayoría de las veces se diagnostica erróneamente, por lo que en este estudio verificaremos la prevalencia de la deficiencia de alfa-glagtosidasa de hidrolasa lisosomal (enfermedad de Fabry) en pacientes con síndrome antifosfolípido.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
a los investigadores les gustaría evaluar la prevalencia de Fabry en hombres y mujeres de 18 a 100 años que fueron diagnosticados con síndrome antifosfolípido en nuestra clínica departamental entre 2000 y 2017. Es muy importante diagnosticar a Fabri, ya que el tratamiento de los pacientes puede variar drásticamente.
El estudio incluirá a 100 pacientes adultos (18-100) hombres y mujeres. La prueba de Fabri en hombres es una prueba enzimática y se realizará sujeta a su consentimiento para firmar el consentimiento informado. En las mujeres, se realizará una prueba enzimática y se examinará el almacenamiento de plasma Lys-3-3 en plasma, como se recomienda en los algoritmos de diagnóstico recientemente publicados. Si se diagnostica, el paciente será derivado a un instituto genético para recibir más asesoramiento genético.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
100
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Hitam Hagog
- Número de teléfono: 972-09-7472626
- Correo electrónico: Hitam.hagog@clalit.org.il
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Yael Eizikovits
- Número de teléfono: 972-09-7471936
- Correo electrónico: yael.eizikovits@clalit.org.il
Ubicaciones de estudio
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Kfar Saba, Israel, 44281
- Meir Medical Center
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Contacto:
- Hitam Hagog
- Número de teléfono: 972-09-7472626
- Correo electrónico: Hitam.hagog@clalit.org.il
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Contacto:
- Yael Eizikovits
- Número de teléfono: 972-09-7471936
- Correo electrónico: yael.eizikovits@clalit.org.il
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 100 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico del síndrome antifosfolípido.
- capaz de leer y firmar informar concent
Criterio de exclusión:
• Enfermedad de Fabry.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Otro: síndrome antifosfolípido
análisis de sangre en pacientes diagnosticados con síndrome antifosfolípido para diagnosticar la enfermedad de Fabry
|
análisis de sangre para prueba de enzimas, plasma y plasma Lys-3-3
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Plasma Lys-3-3
Periodo de tiempo: un promedio de 1 año
|
análisis de sangre para encontrar la enzima de la enfermedad de Fabry
|
un promedio de 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yair Levy, head of department internal medicin E
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
1 de febrero de 2018
Finalización primaria (Anticipado)
1 de agosto de 2018
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de octubre de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de noviembre de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de diciembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
27 de diciembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de diciembre de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de diciembre de 2017
Última verificación
1 de noviembre de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 0255-17MMC
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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