Prevalenza del deficit di alfa-glagtosidasi di idrolasi lisosomiale in pazienti con sindrome da antifosfolipidi.
Prevalenza della carenza di idrolasi lisosomiale alfa-glagtosidasi nei pazienti
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
i ricercatori vorrebbero valutare la prevalenza di Fabry in uomini e donne di età compresa tra 18 e 100 anni a cui è stata diagnosticata la sindrome da anticorpi antifosfolipidi nella nostra clinica dipartimentale nel 2000-2017. È molto importante diagnosticare Fabri che quindi il trattamento dei pazienti può variare notevolmente.
Lo studio includerà 100 pazienti adulti (18-100) uomini e donne. Il test per il test Fabri negli uomini è un test enzimatico e verrà eseguito previo consenso alla firma del consenso informato. Nelle donne verrà effettuato un test enzimatico e verrà esaminato il deposito di plasma Lys-3-3, come raccomandato negli algoritmi diagnostici recentemente pubblicati. Se diagnosticato, un paziente verrà indirizzato a un istituto genetico per ulteriore consulenza genetica
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Kfar Saba, Israele, 44281
- Meir Medical Center
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi clinica della sindrome da antifosfolipidi.
- in grado di leggere e firmare inform concent
Criteri di esclusione:
• Malattia di Fabry.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: sindrome antifosfolipidica
analisi del sangue in pazienti con diagnosi di sindrome da anticorpi antifosfolipidi per diagnosticare la malattia di Fabry
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esame del sangue per test enzimatico, plasma e plasma Lys-3-3
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Plasma Lys-3-3
Lasso di tempo: una media di 1 anno
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esame del sangue per trovare l'enzima per la malattia di Fabry
|
una media di 1 anno
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Yair Levy, head of department internal medicin E
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Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 0255-17MMC
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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