항인지질증후군 환자에서 Lysosomal Hydrolase Alpha-glagtosidase 결핍의 유병률
2017년 12월 26일 업데이트: yair levy, Meir Medical Center
환자에서 리소좀 가수분해효소 알파-글락토시다아제 결핍증의 유병률
파브리병은 α-갈락토시다제 A를 코딩하는 GLA 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 글리코스핑고지질의 X-연관 장애로, 많은 세포 유형의 기능 장애를 일으키며 전신성 혈관병증을 포함합니다.
결과적으로 환자는 허혈성 뇌졸중, 소섬유 말초 신경병증, 심장 기능 장애 및 만성 신장 질환이 발생할 위험이 현저하게 증가합니다.
이 질환은 대부분 오진되는 경우가 많은 희귀 질환이기 때문에 본 연구에서는 항인지질 증후군 환자에서 리소좀 가수분해효소 알파-글락토시다제 결핍증(파브리병)의 유병률을 확인하고자 합니다.
연구 개요
상세 설명
조사관은 2000-2017년에 우리 부서 클리닉에서 항인지질 증후군으로 진단받은 18-100세 남성과 여성의 파브리 유병률을 평가하고자 합니다. 파브리를 진단하는 것은 환자의 치료가 극적으로 달라질 수 있다는 점에서 매우 중요합니다.
이 연구에는 100명의 성인 환자(18-100) 남녀가 포함됩니다. 남성의 파브리 검사를 위한 검사는 효소 검사이며 정보에 입각한 동의서에 서명하는 데 동의하는 경우 수행됩니다. 여성의 경우 효소 검사를 실시하고 최근 발표된 진단 알고리즘에서 권장하는 혈장 Lys-3-3 혈장 저장을 검사합니다. 진단을 받으면 환자는 추가 유전 상담을 위해 유전 연구소로 보내집니다.
연구 유형
중재적
등록 (예상)
100
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Kfar Saba, 이스라엘, 44281
- Meir Medical Center
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 항인지질 증후군의 임상진단.
- 정보를 읽고 서명할 수 있음
제외 기준:
• 파브리병.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: 항인지질 증후군
항인지질 증후군 진단을 받은 환자의 파브리병 진단을 위한 혈액 검사
|
효소 검사, 혈장 및 Lys-3-3 혈장에 대한 혈액 검사
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
Lys-3-3 혈장
기간: 평균 1년
|
파브리병에 대한 효소를 찾기 위한 혈액 검사
|
평균 1년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Yair Levy, head of department internal medicin E
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2018년 2월 1일
기본 완료 (예상)
2018년 8월 1일
연구 완료 (예상)
2018년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 11월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 12월 26일
처음 게시됨 (실제)
2017년 12월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 12월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 12월 26일
마지막으로 확인됨
2017년 11월 1일
추가 정보
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