Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Występowanie niedoboru alfa-glagtozydazy hydrolazy lizosomalnej u pacjentów z zespołem antyfosfolipidowym.

26 grudnia 2017 zaktualizowane przez: yair levy, Meir Medical Center

Występowanie niedoboru alfa-glagtozydazy hydrolazy lizosomalnej u pacjentów

Choroba Fabry'ego, zaburzenie glikosfingolipidów sprzężone z chromosomem X, spowodowane mutacjami genu GLA kodującego α-galaktozydazę A, prowadzi do dysfunkcji wielu typów komórek i obejmuje układową waskulopatię. W rezultacie pacjenci mają znacznie zwiększone ryzyko wystąpienia udaru niedokrwiennego mózgu, obwodowej neuropatii drobnowłóknistej, dysfunkcji serca i przewlekłej choroby nerek. Ponieważ ta choroba jest chorobą rzadką, przez większość czasu jest błędnie diagnozowana, dlatego w tym badaniu sprawdzimy częstość występowania niedoboru hydrolazy lizosomalnej alfa-glagtozydazy (choroba Fabry'ego) u pacjentów z zespołem antyfosfolipidowym.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

badacze chcieliby ocenić częstość występowania Fabry'ego u mężczyzn i kobiet w wieku 18-100 lat, u których w naszej Klinice Oddziałowej w latach 2000-2017 zdiagnozowano zespół antyfosfolipidowy.

Badanie obejmie 100 dorosłych pacjentów (18-100) mężczyzn i kobiet. Badanie w kierunku testu Fabri u mężczyzn jest testem enzymatycznym i zostanie przeprowadzone za ich zgodą na podpisanie świadomej zgody. U kobiet zostanie przeprowadzony test enzymatyczny oraz zbadane zostanie spichrzanie osocza Lys-3-3, zgodnie z zaleceniami opublikowanych ostatnio algorytmów diagnostycznych. W przypadku zdiagnozowania pacjent zostanie skierowany do instytutu genetycznego w celu dalszego poradnictwa genetycznego

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

100

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Izrael
      • Kfar Saba, Izrael, 44281
        • Meir Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 100 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie kliniczne zespołu antyfosfolipidowego.
  • w stanie przeczytać i podpisać inform concent

Kryteria wyłączenia:

• Choroba Fabry'ego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: zespół antyfosfolipidowy
badanie krwi u pacjentów, u których zdiagnozowano zespół antyfosfolipidowy w celu zdiagnozowania choroby Fabry'ego
Test diagnostyczny: zespół antyfosfolipidowy
badanie krwi na test enzymatyczny, osocze i osocze Lys-3-3

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Osocze Lys-3-3
Ramy czasowe: średnio 1 rok
badanie krwi w celu znalezienia enzymu odpowiedzialnego za chorobę Fabry'ego
średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Meir Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Yair Levy, head of department internal medicin E

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 lutego 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 sierpnia 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 października 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 listopada 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 grudnia 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 grudnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 grudnia 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 grudnia 2017

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 0255-17MMC

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół antyfosfolipidowy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mexico

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj