EXtroardinarY Babies Study: 性染色体トリソミーの乳幼児の健康と神経発達の自然史
調査の概要
状態
条件
介入・治療
詳細な説明
背景: クラインフェルター (XXY)、トリソミー X (XXX)、および XYY 症候群を含む性染色体トリソミー (SCT) は、500 人の出生ごとに 1 人に発生し、発達遅延 (DD)、言語障害のリスクの増加を含む幅広い表現型スペクトルと関連しています。 /学習障害、および自閉症スペクトラム障害 (ASD)。 XXY は精巣不全とも関連しており、XXX は卵巣不全のリスクを高め、インスリン抵抗性の障害やその他の医学的問題により罹患率と死亡率が増加することが、3 つの SCT のすべてで発生します。 歴史的に、小児期に発生する SCT 診断は 10% 未満ですが、新しい非侵襲的出生前無細胞 DNA (cfDNA) スクリーニングにより、SCT を有する新生児の割合が著しく増加しています。 SCT の自然史研究は 1970 年代の研究に限定されており、研究者は後の結果における広範な不均一性の初期の予測因子についてほとんど知識がありません。 SCT における DD のリスクが高いことは、新生児スクリーニングが DD の識別とタイムリーな介入の開始を改善する可能性があることを示唆しています。 ただし、すべてのSCT乳児が実際に集中的な発達評価と治療を必要とするかどうか、またはプライマリケアのスクリーニングで必要な乳児を特定するのに十分かどうかは明らかではありません. cfDNA法による出生前SCT診断の急増は、乳児コホートの縦断研究の機会を提供し、自然史を調査し、ケアを改善します。
目的: この研究の目的: (1) 新生児スクリーニングトランスレーショナルリサーチネットワーク (NBSTRN) と提携した全国的な前向き eXtraordinarY Babies Study を通じて、3 つの SCT 状態の乳児の神経発達、健康、および初期の性腺機能の自然史を記述し、比較する。 、(2) 不良な神経発達および心臓代謝の転帰の早期予測因子を特定し、(3) このハイリスク集団で DD および ASD を検出するための一般的なプライマリケアの発達スクリーニング手段の感度を評価し、早期の神経発達ケア プロトコルの推奨事項を通知します。
アプローチ: XXY、XYY、または XXX の出生前診断を受けた乳児は、2 ～ 4 年間、6 ～ 12 か月ごとに 2 つの eXtraordinarY Kids Clinic サイトで前向きに追跡されます。 人口統計、健康歴、発達、介入、および社会/家族歴が収集されます。 評価には、(1) 認知機能、言語機能、社会機能、運動機能、および適応機能の測定、(2) 身体検査、性腺機能検査室、心臓代謝測定、および体組成、ならびに (3) 生活の質の結果が含まれます。 影響: 出生前に SCT と診断された乳児の自然史の前向き研究により、初期のホルモンプロファイルと発達転帰との間の相互作用など、新生児スクリーニングの考慮事項を知らせる重要な質問の調査が可能になります。 その結果は、cfDNA スクリーニングによる SCT 診断の急速な増加率に対するカウンセリングやエビデンスに基づくケア ガイドラインの確立に直ちに関連します。 結果は、生涯にわたるSCTの健康と心理的転帰に関する継続的な縦断的研究の基礎として役立ちます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Nicole Tartaglia, MD, MS
- 電話番号：(720) 777-8087
- メール：nicole.tartaglia@childrenscolorado.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Susan Howell, MS, CGC, MBA
- 電話番号：720-777-8361
- メール：susan.howell@childrenscolorado.org
研究場所
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- 募集
- Children's Hospital Colorado
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コンタクト：
- Susan Howell, MS, CGC, MBA
- 電話番号：720-777-8361
- メール：susan.howell@childrenscolorado.org
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コンタクト：
- Mariah Brown
- 電話番号：(720)777-6774
- メール：mariah.brown2@childrenscolorado.org
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主任研究者：
- Nicole Tartaglia, MD MS
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副調査官：
- Shanlee Davis, MD MSCS
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副調査官：
- Susan Howell, MS
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副調査官：
- Rebecca Wilson, PsyD
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副調査官：
- Jennifer Janusz, PsyD
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副調査官：
- Laura Pyle, PhD
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副調査官：
- Samantha Bothwell, MS
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19107
- 募集
- Nemours at Thomas Jefferson University
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コンタクト：
- Judith Ross, MD
- 電話番号：215-955-1648
- メール：jlross@nemours.org
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コンタクト：
- Karen Kowal, PAC
- 電話番号：215-9559008
- メール：karen.kowal@nemours.org
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主任研究者：
- Judith Ross, MD
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副調査官：
- Karen Kowal, PAC
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副調査官：
- CJ Ikomi, MD
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副調査官：
- Greg Lipkin, PhD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 性染色体異数性の出生前診断（cfDNA、絨毛膜絨毛採取、および/または羊水穿刺による）
- XXY、XYY、XXX、XXYY、XYYY、XXXY、XXXX、XXXXX、XXXXY、XXXYY、XXYYY、XYYYYの生後確認核型（80％未満の46,XXまたは46,XY細胞株によるモザイクを含む）
- 英語またはスペイン語を話す
- 年齢 6 週間から 12 か月 登録日から 30 日
除外基準:
- -神経発達障害または内分泌障害を伴う別の遺伝的障害または代謝障害の以前の診断
- 妊娠34週未満の未熟児
- 以前は性染色体異数性と関連していなかった複雑な先天奇形
- -重大な新生児合併症の病歴（すなわち、脳室内出血、髄膜炎、低酸素性虚血性脳症）
- ニューロイメージングによって特定された既知の複雑な中枢神経系 (CNS) 奇形
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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SCT条件
クラインフェルター (XXY)、トリソミー X (XXX)、XXY 症候群を含む性染色体トリソミー状態。 介入: 生後 2 か月、6 か月、12 か月、18 か月、24 か月、36 か月、48 か月、および 5 または 6 歳での発達と成長の縦断的観察評価。 |
年齢別の発達と成長の長期的観察評価: 2 か月、6 か月、12 か月、18 か月、24 か月、36 か月、48 か月、5 か月、6 か月、7 年、8 年、9 歳。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Bayley-III の認知スコアの縦断的記述統計
時間枠：36ヶ月
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認知能力は、標準化された幼児発達のベイリー尺度 - 第 3 版 (Bayley-3) を使用して評価されます。
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36ヶ月
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Bayley-III の運動スコアの縦方向の記述統計
時間枠：36ヶ月
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運動発達は、乳児発達の標準化されたベイリー スケール - 第 3 版 (Bayley-3) を使用して評価されます。
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36ヶ月
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Bayley-III の言語スコアの縦断的記述統計
時間枠：36ヶ月
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言語発達は、幼児発達のベイリー スケール - 第 3 版 (Bayley-3) を使用して評価されます。
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36ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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体格指数 (BMI)
時間枠：36ヶ月
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BMIは、調査訪問時に身長と体重を測定して決定されます。
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36ヶ月
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Zスコア
時間枠：36ヶ月
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Z スコアは、調査訪問時の年齢層に対して計算されます。
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36ヶ月
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体組成（体脂肪率）
時間枠：3歳の訪問
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体脂肪率は、3歳の訪問時に空気二重エネルギーX線吸収測定法（DEXA）を使用して測定されます。
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3歳の訪問
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Nicole Tartaglia, MD MS、University of Colorado, Denver
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 17-0118
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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