The ExtroardinarY Babies 연구: 성염색체 삼염색체증을 가진 영유아의 건강 및 신경 발달의 자연사
연구 개요
상태
정황
개입 / 치료
상세 설명
배경: Klinefelter(XXY), X 삼염색체성(XXX) 및 XYY 증후군을 포함한 성염색체 삼염색체(SCT)는 500명의 출생 중 1명에서 발생하며 발달 지연(DD), 언어에 대한 위험 증가를 포함하는 광범위한 표현형 스펙트럼과 관련됩니다. /학습 장애, 자폐 스펙트럼 장애(ASD). XXY는 또한 고환 부전과 관련이 있고, XXX는 난소 부전의 위험을 증가시키며, 인슐린 저항성 장애 및 이환율과 사망률을 증가시키는 기타 의학적 문제가 3개의 SCT 모두에서 발생합니다. 역사적으로 SCT 진단의 10% 미만이 어린 시절에 발생하지만 SCT 신생아 비율은 새로운 비침습적 산전 무세포 DNA(cfDNA) 스크리닝으로 현저하게 증가했습니다. SCT 자연사 연구는 1970년대의 연구로 제한되며 연구자들은 이후 결과에서 광범위한 이질성의 초기 예측 변수에 대해 거의 알지 못합니다. SCT에서 DD에 대한 높은 위험은 신생아 선별검사가 DD에 대한 식별과 개입의 적시 시작을 향상시킬 수 있음을 시사합니다. 그러나 모든 SCT 영아가 실제로 집중적인 발달 평가 및 치료가 필요한지 또는 1차 진료 선별 검사가 필요한 영아를 식별하기에 충분한지 여부는 명확하지 않습니다. cfDNA 방법을 통한 산전 SCT 진단의 급증은 영아 코호트에 대한 종적 연구를 통해 자연사를 탐구하고 치료를 개선할 수 있는 기회를 제공합니다.
목표: 이 연구의 목표는 다음과 같습니다. (1) 신생아 선별 중개 연구 네트워크(NBSTRN)와 협력하여 국가 전향적 특별 아기 연구를 통해 3가지 SCT 조건을 가진 영아의 신경 발달, 건강 및 초기 생식 기능의 자연사를 설명하고 비교합니다. , (2) 불량한 신경 발달 및 심혈관 대사 결과의 조기 예측 인자를 식별하고 (3) 초기 신경 발달 치료 프로토콜에 대한 권장 사항을 알리기 위해 이 고위험 인구에서 DD 및 ASD를 감지하기 위한 일반적인 일차 진료 발달 선별 검사의 민감도를 평가합니다.
접근법: XXY, XYY 또는 XXX의 산전 진단을 받은 영아는 2개의 eXtraordinarY Kids Clinic 사이트에서 2-4년 동안 6-12개월마다 전향적으로 추적됩니다. 인구통계, 건강 이력, 발달, 개입, 사회/가족력이 수집됩니다. 평가에는 (1) 인지, 언어, 사회, 운동 및 적응 기능 측정, (2) 신체 검사, 생식선 기능 실험실, 심장 대사 측정 및 신체 구성, (3) 삶의 질 결과가 포함됩니다. 영향: SCT로 산전 진단을 받은 영아의 자연사에 대한 전향적 연구를 통해 초기 호르몬 프로필과 발달 결과 사이의 상호 작용과 같은 신생아 선별 고려 사항을 알리는 중요한 질문을 조사할 수 있습니다. 결과는 cfDNA 스크리닝에서 빠르게 증가하는 SCT 진단 비율에 대한 상담 및 증거 기반 치료 지침 수립과 즉시 관련될 것입니다. 결과는 수명 동안 SCT의 건강 및 심리적 결과에 대한 지속적인 종적 연구의 기초가 될 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Nicole Tartaglia, MD, MS
- 전화번호: (720) 777-8087
- 이메일: nicole.tartaglia@childrenscolorado.org
연구 연락처 백업
- 이름: Susan Howell, MS, CGC, MBA
- 전화번호: 720-777-8361
- 이메일: susan.howell@childrenscolorado.org
연구 장소
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Children's Hospital Colorado
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연락하다:
- Susan Howell, MS, CGC, MBA
- 전화번호: 720-777-8361
- 이메일: susan.howell@childrenscolorado.org
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연락하다:
- Mariah Brown
- 전화번호: (720)777-6774
- 이메일: mariah.brown2@childrenscolorado.org
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수석 연구원:
- Nicole Tartaglia, MD MS
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부수사관:
- Shanlee Davis, MD MSCS
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부수사관:
- Susan Howell, MS
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부수사관:
- Rebecca Wilson, PsyD
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부수사관:
- Jennifer Janusz, PsyD
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부수사관:
- Laura Pyle, PhD
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부수사관:
- Samantha Bothwell, MS
-
-
Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19107
- 모병
- Nemours at Thomas Jefferson University
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연락하다:
- Judith Ross, MD
- 전화번호: 215-955-1648
- 이메일: jlross@nemours.org
-
연락하다:
- Karen Kowal, PAC
- 전화번호: 215-9559008
- 이메일: karen.kowal@nemours.org
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수석 연구원:
- Judith Ross, MD
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부수사관:
- Karen Kowal, PAC
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부수사관:
- CJ Ikomi, MD
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부수사관:
- Greg Lipkin, PhD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 산전 성염색체 이수성 진단(cfDNA, 융모막 융모 검체 채취 및/또는 양막천자)
- XXY, XYY, XXX, XXYY, XYYY, XXXY, XXXX, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY의 출생 후 확증 핵형(46,XX 또는 46,XY 세포주가 80% 미만인 모자이크 현상 포함)
- 영어 또는 스페인어 말하기
- 생후 6주 ~ 12개월 등록 30일
제외 기준:
- 신경 발달 또는 내분비 관련이 있는 다른 유전 또는 대사 장애의 이전 진단
- 임신 주수 34주 미만의 미숙아
- 이전에 성염색체 이수성과 연관되지 않은 복합 선천성 기형
- 중대한 신생아 합병증(즉, 뇌실내 출혈, 수막염, 저산소-허혈성 뇌병증)의 병력
- 신경영상으로 확인된 알려진 복합 중추신경계(CNS) 기형
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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SCT 조건
클라인펠터(XXY), 삼염색체 X(XXX), XXY 증후군을 포함한 성염색체 삼염색체 상태. 중재: 2개월, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 36개월, 48개월, 5세 또는 6세의 발달 및 성장에 대한 종단 관찰 평가. |
연령별 발달 및 성장에 대한 종단 관찰 평가: 2개월, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 36개월, 48개월, 5년, 6년, 7년, 8년, 9세.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Bayley-III에 대한 인지 점수의 종단 기술 통계
기간: 36개월
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인지 능력은 표준화된 Bayley 유아 발달 척도--3판(Bayley-3)을 사용하여 평가됩니다.
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36개월
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Bayley-III에 대한 운동 점수의 종단 기술 통계
기간: 36개월
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운동 발달은 표준화된 Bayley 유아 발달 척도--3판(Bayley-3)을 사용하여 평가됩니다.
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36개월
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Bayley-III 언어 점수의 종단 기술 통계
기간: 36개월
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언어 발달은 Bayley 유아 발달 척도--3판(Bayley-3)을 사용하여 평가됩니다.
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36개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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체질량지수(BMI)
기간: 36개월
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BMI는 연구 방문 시 길이와 체중 측정을 통해 결정됩니다.
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36개월
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Z 점수
기간: 36개월
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Z 점수는 연구 방문 시 연령 그룹에 대해 계산됩니다.
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36개월
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체성분(체지방 %)
기간: 3세 방문
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체지방률은 3세 방문 시 공기 이중 에너지 X선 흡수계측법(DEXA)을 사용하여 측정됩니다.
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3세 방문
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Nicole Tartaglia, MD MS, University of Colorado, Denver
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 17-0118
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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