Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie eXtroardinarY Babies: Naturalna historia zdrowia i rozwoju neurologicznego niemowląt i małych dzieci z trisomią chromosomów płciowych

7 maja 2024 zaktualizowane przez: University of Colorado, Denver
To badanie ma na celu zbadanie naturalnej historii rozwoju neurologicznego, zdrowia i wczesnych funkcji hormonalnych u niemowląt z zespołem XXY/Klinefeltera, XYY, XXX i innymi odmianami chromosomów płciowych w celu zidentyfikowania wczesnych czynników prognostycznych wyników rozwojowych i zdrowotnych. Badacze ocenią również różne rozwojowe narzędzia przesiewowe u niemowląt ze zmiennością chromosomów płciowych, aby badacze mogli opracować zalecenia dla pediatry opiekującego się niemowlętami i małymi dziećmi z zespołem XXY/Klinefeltera, XYY, XXX i innymi zmiennościami chromosomów płciowych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Tło: Trisomie chromosomów płciowych (SCT), w tym zespoły Klinefeltera (XXY), trisomia X (XXX) i XYY, występują u 1 na 500 urodzeń i są związane z szerokim spektrum fenotypowym, w tym zwiększonym ryzykiem opóźnień rozwojowych (DD), /zaburzenia uczenia się i zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). XXY wiąże się również z niewydolnością jąder, XXX zwiększa ryzyko niewydolności jajników, a we wszystkich 3 SCT występują zaburzenia insulinooporności i inne problemy medyczne skutkujące zwiększoną chorobowością i śmiertelnością. Historycznie mniej niż 10% diagnoz SCT występuje w dzieciństwie, jednak odsetek noworodków z SCT znacznie wzrósł dzięki nowym nieinwazyjnym prenatalnym badaniom przesiewowym bezkomórkowego DNA (cfDNA). Badania historii naturalnej SCT ograniczają się do badań z lat siedemdziesiątych, a badacze mają niewielką wiedzę na temat wczesnych predyktorów szerokiej heterogeniczności późniejszych wyników. Wysokie ryzyko DD w SCT sugeruje, że badania przesiewowe noworodków mogą poprawić identyfikację DD i wczesne rozpoczęcie interwencji. Jednak nie jest jasne, czy wszystkie niemowlęta SCT rzeczywiście wymagają intensywnych ocen rozwojowych i terapii, czy też badania przesiewowe podstawowej opieki zdrowotnej są wystarczające do zidentyfikowania potrzebujących. Gwałtowny wzrost prenatalnych diagnoz SCT z metod cfDNA stwarza okazję do podłużnych badań kohorty niemowląt w celu zbadania historii naturalnej i poprawy opieki.

Cele: Niniejsze badanie ma na celu: (1) opisanie i porównanie naturalnej historii rozwoju neurologicznego, zdrowia i wczesnych funkcji gonad u niemowląt z 3 warunkami SCT w ramach ogólnokrajowego prospektywnego badania eXtraordinarY Babies we współpracy z Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) , (2) zidentyfikować wczesne czynniki prognostyczne słabych wyników neurorozwojowych i kardiometabolicznych oraz (3) ocenić czułość powszechnych środków przesiewowych badań rozwojowych podstawowej opieki zdrowotnej w celu wykrycia DD i ASD w tej populacji wysokiego ryzyka, aby sformułować zalecenia dotyczące protokołu wczesnej opieki neurorozwojowej.

Podejście: Niemowlęta z rozpoznaniem prenatalnym XXY, XYY lub XXX będą objęte prospektywną obserwacją co 6-12 miesięcy przez 2-4 lata w 2 ośrodkach Kliniki Dziecięcej eXtraordinarY. Zostaną zebrane dane demograficzne, historia zdrowia, rozwój, interwencje oraz historia społeczna/rodzinna. Oceny będą obejmować: (1) pomiary funkcji poznawczych, językowych, społecznych, motorycznych i adaptacyjnych, (2) badanie fizykalne, laboratoria funkcji gonad, pomiary kardiometaboliczne i skład ciała oraz (3) wyniki jakości życia. Wpływ: Prospektywne badanie historii naturalnej noworodków z SCT zdiagnozowanych w okresie prenatalnym umożliwi zbadanie ważnych kwestii, które pomogą w rozważaniach dotyczących badań przesiewowych noworodków, takich jak wzajemne oddziaływanie między wczesnymi profilami hormonalnymi a wynikami rozwojowymi. Wyniki będą natychmiast przydatne w poradnictwie i ustalaniu opartych na dowodach wytycznych dotyczących opieki nad szybko rosnącym odsetkiem diagnoz SCT z badań przesiewowych cfDNA. Wyniki posłużą jako podstawa do trwających długoterminowych badań nad zdrowiem i psychologicznymi skutkami SCT przez całe życie.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital Colorado
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Nicole Tartaglia, MD MS
        • Pod-śledczy:
          • Shanlee Davis, MD MSCS
        • Pod-śledczy:
          • Susan Howell, MS
        • Pod-śledczy:
          • Rebecca Wilson, PsyD
        • Pod-śledczy:
          • Jennifer Janusz, PsyD
        • Pod-śledczy:
          • Laura Pyle, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Samantha Bothwell, MS
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19107
        • Rekrutacyjny
        • Nemours at Thomas Jefferson University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Judith Ross, MD
        • Pod-śledczy:
          • Karen Kowal, PAC
        • Pod-śledczy:
          • CJ Ikomi, MD
        • Pod-śledczy:
          • Greg Lipkin, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc do 1 rok (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Trisomie chromosomów płciowych (SCT), w tym Klinefeltera (XXY), Trisomia X (XXX) i XYY. Kwalifikują się również przypadki rzadkiej tetrasomii i pentasomii płciowej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Prenatalna diagnostyka aneuploidii chromosomów płciowych (za pomocą cfDNA, pobierania próbek kosmków kosmówki i/lub amniopunkcji)
  2. Postnatalny potwierdzający kariotyp XXY, XYY, XXX, XXYY, XYYY, XXXY, XXXX, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY (w tym mozaicyzm z <80% linii komórkowej 46,XX lub 46,XY)
  3. mówiący po angielsku lub hiszpańsku
  4. Wiek od 6 tygodni do 12 miesięcy 30 dni w dniu rejestracji

Kryteria wyłączenia:

  1. Wcześniejsza diagnoza innego zaburzenia genetycznego lub metabolicznego z zaangażowaniem neurorozwojowym lub endokrynologicznym
  2. Wcześniactwo poniżej 34 tygodnia ciąży
  3. Złożona wrodzona wada rozwojowa niezwiązana wcześniej z aneuploidią chromosomów płciowych
  4. Historia istotnych powikłań noworodkowych (tj. krwotok dokomorowy, zapalenie opon mózgowych, encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna)
  5. Znana złożona wada ośrodkowego układu nerwowego (OUN) zidentyfikowana za pomocą neuroobrazowania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Warunki SCT

Stany trisomii chromosomów płciowych, w tym zespoły Klinefeltera (XXY), trisomii X (XXX), XXY.

Interwencje: Podłużne obserwacyjne oceny rozwoju i wzrostu w wieku: 2 miesiące, 6 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy, 48 miesięcy i 5 lub 6 lat.
Inny: Oceny rozwoju i wzrostu
Podłużna obserwacyjna ocena rozwoju i wzrostu w wieku: 2 miesiące, 6 miesięcy, 12 miesięcy, 18 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy, 48 miesięcy, 5 lat, 6 lat, 7 lat, 8 lat, 9 lat.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Podłużne statystyki opisowe wyników poznawczych na Bayley-III
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Umiejętności poznawcze zostaną ocenione przy użyciu znormalizowanej Bayley Scales of Infant Development – ​​3rd Edition (Bayley-3)
36 miesięcy
Podłużne statystyki opisowe wyników motorycznych na Bayley-III
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Rozwój motoryczny zostanie oceniony przy użyciu znormalizowanej Skali Rozwoju Niemowląt Bayleya — 3. edycja (Bayley-3)
36 miesięcy
Podłużne statystyki opisowe wyników językowych na Bayley-III
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Rozwój językowy zostanie oceniony za pomocą Bayley Scales of Infant Development - 3rd Edition (Bayley-3)
36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik masy ciała (BMI)
Ramy czasowe: 36 miesięcy
BMI zostanie określone poprzez pomiar długości i wagi podczas wizyty badawczej.
36 miesięcy
Wynik Z
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Wynik z zostanie obliczony dla grupy wiekowej podczas wizyty badawczej.
36 miesięcy
Skład ciała (% tkanki tłuszczowej)
Ramy czasowe: Wizyta 3 latka
Procent tkanki tłuszczowej zostanie zmierzony za pomocą absorpcjometrii rentgenowskiej podwójnej energii w powietrzu (DEXA) podczas wizyty u 3-latka.
Wizyta 3 latka

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Śledczy

  • Główny śledczy: Nicole Tartaglia, MD MS, University of Colorado, Denver

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 września 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 grudnia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 stycznia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 stycznia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 maja 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 maja 2024

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 17-0118

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj