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El estudio de bebés eXtroardinarY: Historia natural de la salud y el neurodesarrollo en bebés y niños pequeños con trisomía de los cromosomas sexuales

7 de mayo de 2024 actualizado por: University of Colorado, Denver
Este estudio está diseñado para investigar la historia natural del neurodesarrollo, la salud y la función hormonal temprana en bebés con XXY/síndrome de Klinefelter, XYY, XXX y otras variaciones cromosómicas sexuales en un esfuerzo por identificar predictores tempranos de resultados de desarrollo y salud. Los investigadores también evaluarán diferentes herramientas de evaluación del desarrollo en bebés con variaciones cromosómicas sexuales para que los investigadores puedan desarrollar recomendaciones para los pediatras que atienden a bebés y niños pequeños con XXY/síndrome de Klinefelter, XYY, XXX y otras variaciones cromosómicas sexuales.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Antecedentes: las trisomías de cromosomas sexuales (SCT), incluidos los síndromes de Klinefelter (XXY), trisomía X (XXX) y XYY, ocurren en 1 de cada 500 nacimientos y están asociadas con un amplio espectro fenotípico que incluye un mayor riesgo de retrasos en el desarrollo (DD), lenguaje /trastornos del aprendizaje y trastorno del espectro autista (TEA). XXY también se asocia con insuficiencia testicular, XXX aumenta el riesgo de insuficiencia ovárica y los trastornos de resistencia a la insulina y otros problemas médicos que dan lugar a una mayor morbilidad y mortalidad ocurren en los 3 SCT. Históricamente, menos del 10 % de los diagnósticos de SCT ocurren en la infancia; sin embargo, la tasa de recién nacidos con SCT ha aumentado notablemente con la nueva prueba de detección prenatal no invasiva de ADN libre de células (cfDNA). La investigación de historia natural de SCT se limita a estudios de la década de 1970, y los investigadores tienen poco conocimiento de los primeros predictores de la amplia heterogeneidad en los resultados posteriores. El alto riesgo de DD en SCT sugiere que la detección de recién nacidos puede mejorar la identificación de DD y el inicio oportuno de las intervenciones. Sin embargo, no está claro si todos los bebés SCT realmente requieren evaluaciones y terapias de desarrollo intensivas, o si las pruebas de detección de atención primaria son suficientes para identificar a los que las necesitan. El aumento en los diagnósticos prenatales de SCT a partir de métodos de cfDNA brinda una oportunidad para el estudio longitudinal de una cohorte de bebés para explorar la historia natural y mejorar la atención.

Objetivos: este estudio tiene como objetivo: (1) describir y comparar la historia natural del neurodesarrollo, la salud y la función gonadal temprana en bebés con las 3 condiciones SCT a través de un estudio nacional prospectivo de bebés eXtraordinarios en asociación con la Red de Investigación Traslacional de Detección de Recién Nacidos (NBSTRN) , (2) identificar predictores tempranos de malos resultados cardiometabólicos y del neurodesarrollo, y (3) evaluar la sensibilidad de las medidas comunes de detección del desarrollo de atención primaria para detectar DD y ASD en esta población de alto riesgo para informar recomendaciones para un protocolo de atención temprana del neurodesarrollo.

Enfoque: Los bebés con un diagnóstico prenatal de XXY, XYY o XXX recibirán un seguimiento prospectivo cada 6 a 12 meses durante 2 a 4 años en 2 sitios de eXtraordinarY Kids Clinic. Se recopilarán datos demográficos, historial de salud, desarrollo, intervenciones e historial social/familiar. Las evaluaciones incluirán: (1) medidas de la función cognitiva, del lenguaje, social, motora y adaptativa, (2) examen físico, laboratorios de función gonadal, medidas cardiometabólicas y composición corporal, y (3) resultados de calidad de vida. Impacto: El estudio prospectivo de la historia natural de los bebés diagnosticados prenatalmente con SCT permitirá la investigación de preguntas importantes para informar las consideraciones de detección de recién nacidos, como la interacción entre los perfiles hormonales tempranos y los resultados del desarrollo. Los resultados serán inmediatamente relevantes para el asesoramiento y el establecimiento de pautas de atención basadas en la evidencia para la tasa de diagnóstico de SCT en rápido aumento a partir de la detección de cfDNA. Los resultados servirán como base para los estudios longitudinales en curso de los resultados psicológicos y de salud de los SCT a lo largo de la vida.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital Colorado
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Nicole Tartaglia, MD MS
        • Sub-Investigador:
          • Shanlee Davis, MD MSCS
        • Sub-Investigador:
          • Susan Howell, MS
        • Sub-Investigador:
          • Rebecca Wilson, PsyD
        • Sub-Investigador:
          • Jennifer Janusz, PsyD
        • Sub-Investigador:
          • Laura Pyle, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Samantha Bothwell, MS
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
        • Reclutamiento
        • Nemours at Thomas Jefferson University
        • Contacto:
          • Judith Ross, MD
          • Número de teléfono: 215-955-1648
          • Correo electrónico: jlross@nemours.org
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Judith Ross, MD
        • Sub-Investigador:
          • Karen Kowal, PAC
        • Sub-Investigador:
          • CJ Ikomi, MD
        • Sub-Investigador:
          • Greg Lipkin, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 mes a 1 año (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Trisomías de cromosomas sexuales (SCT) que incluyen Klinefelter (XXY), trisomía X (XXX) y XYY. Las condiciones raras de tetrasomía y pentasomía sexual también son elegibles.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Diagnóstico prenatal de aneuploidía de cromosomas sexuales (mediante cfDNA, muestreo de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis)
  2. Cariotipo posnatal confirmatorio de XXY, XYY, XXX, XXYY, XYYY, XXXY, XXXX, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY (incluido cualquier mosaicismo con <80 % de la línea celular 46,XX o 46,XY)
  3. Habla ingles o español
  4. Edad 6 semanas a 12 meses 30 días a partir de la inscripción

Criterio de exclusión:

  1. Diagnóstico previo de un trastorno genético o metabólico diferente con compromiso del neurodesarrollo o endocrino
  2. Prematuridad menor de 34 semanas de edad gestacional
  3. Malformación congénita compleja no asociada previamente con aneuploidía de cromosomas sexuales
  4. Antecedentes de complicaciones neonatales significativas (es decir, hemorragia intraventricular, meningitis, encefalopatía hipóxico-isquémica)
  5. Malformación compleja conocida del Sistema Nervioso Central (SNC) identificada por neuroimagen

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Condiciones SCT

Condiciones de trisomías de los cromosomas sexuales, incluidos los síndromes de Klinefelter (XXY), trisomía X (XXX), XXY.

Intervenciones: Evaluaciones observacionales longitudinales del desarrollo y crecimiento a las edades: 2 meses, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 36 meses, 48 ​​meses y 5 o 6 años.
Otro: Evaluaciones de desarrollo y crecimiento
Evaluaciones observacionales longitudinales del desarrollo y crecimiento en las edades: 2 meses, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 36 meses, 48 ​​meses, 5 años, 6 años, 7 años, 8 años, 9 años de edad.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Estadísticas descriptivas longitudinales de puntuaciones cognitivas en el Bayley-III
Periodo de tiempo: 36 meses
Las habilidades cognitivas se evaluarán utilizando las escalas estandarizadas de desarrollo infantil de Bayley, 3.ª edición (Bayley-3).
36 meses
Estadísticas descriptivas longitudinales de puntajes motores en el Bayley-III
Periodo de tiempo: 36 meses
El desarrollo motor se evaluará mediante las escalas estandarizadas de desarrollo infantil de Bayley, 3.ª edición (Bayley-3).
36 meses
Estadísticas descriptivas longitudinales de puntajes de lenguaje en Bayley-III
Periodo de tiempo: 36 meses
El desarrollo del lenguaje se evaluará mediante las escalas de desarrollo infantil de Bayley, 3.ª edición (Bayley-3).
36 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Índice de masa corporal (IMC)
Periodo de tiempo: 36 meses
El IMC se determinará mediante la medición de la longitud y el peso en la visita de investigación.
36 meses
Puntuación Z
Periodo de tiempo: 36 meses
La puntuación z se calculará para el grupo de edad en la visita de investigación.
36 meses
Composición Corporal (% grasa corporal)
Periodo de tiempo: Visita de 3 años
El porcentaje de grasa corporal se medirá mediante absorciometría de rayos X de energía dual con aire (DEXA) en la visita de los 3 años.
Visita de 3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Colorado, Denver

Investigadores

  • Investigador principal: Nicole Tartaglia, MD MS, University of Colorado, Denver

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

29 de septiembre de 2017

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de diciembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de enero de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

11 de enero de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de mayo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de mayo de 2024

Última verificación

1 de mayo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 17-0118

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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