Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De eXtroardinarY Babies Study: Natuurlijke geschiedenis van gezondheid en neurologische ontwikkeling bij zuigelingen en jonge kinderen met geslachtschromosoomtrisomie

7 mei 2024 bijgewerkt door: University of Colorado, Denver
Deze studie is opgezet om de natuurlijke geschiedenis van neurologische ontwikkeling, gezondheid en vroege hormonale functie te onderzoeken bij zuigelingen met XXY/Klinefelter-syndroom, XYY, XXX en andere geslachtschromosoomvariaties in een poging om vroege voorspellers van ontwikkelings- en gezondheidsresultaten te identificeren. De onderzoekers zullen ook verschillende hulpmiddelen voor ontwikkelingsscreening evalueren bij zuigelingen met geslachtschromosoomvariaties, zodat de onderzoekers aanbevelingen kunnen ontwikkelen voor kinderartsen die zorgen voor zuigelingen en jonge kinderen met XXY/Klinefelter-syndroom, XYY, XXX en andere geslachtschromosoomvariaties.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond: Geslachtschromosoomtrisomieën (SCT) waaronder Klinefelter (XXY), trisomie X (XXX) en XYY-syndromen komen voor bij 1 op de 500 geboorten en zijn geassocieerd met een breed fenotypisch spectrum, waaronder een verhoogd risico op /leerstoornissen en autismespectrumstoornis (ASS). XXY wordt ook in verband gebracht met testisfalen, XXX verhoogt het risico op ovarieel falen, en aandoeningen van insulineresistentie en andere medische problemen die leiden tot verhoogde morbiditeit en mortaliteit komen voor in alle 3 de SCT's. Historisch gezien komt minder dan 10% van de SCT-diagnoses voor in de kindertijd, maar het aantal pasgeborenen met SCT is aanzienlijk toegenomen met nieuwe niet-invasieve prenatale celvrije DNA-screening (cfDNA). SCT natuurhistorisch onderzoek is beperkt tot studies uit de jaren '70, en de onderzoekers hebben weinig kennis van vroege voorspellers van de brede heterogeniteit in latere uitkomsten. Het hoge risico op DD bij SCT suggereert dat screening op pasgeborenen de identificatie van DD en de tijdige start van interventies kan verbeteren. Het is echter niet duidelijk of alle SCT-baby's inderdaad intensieve ontwikkelingsbeoordelingen en therapieën nodig hebben, of dat screening in de eerste lijn voldoende is om degenen in nood te identificeren. De toename van prenatale SCT-diagnoses van cfDNA-methoden biedt een mogelijkheid voor longitudinaal onderzoek van een cohort baby's om de natuurlijke geschiedenis te onderzoeken en de zorg te verbeteren.

Doelstellingen: Deze studie heeft tot doel: (1) de natuurlijke geschiedenis van neurologische ontwikkeling, gezondheid en vroege gonadale functie bij zuigelingen met de 3 SCT-aandoeningen te beschrijven en te vergelijken door middel van een nationale prospectieve eXtraordinarY Babies-studie in samenwerking met het Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) , (2) identificeren van vroege voorspellers van slechte neurologische en cardiometabole uitkomsten, en (3) evalueren van de gevoeligheden van gebruikelijke eerstelijns ontwikkelingsscreeningmaatregelen om DD en ASS in deze hoogrisicopopulatie op te sporen om aanbevelingen te doen voor een vroege neurologische zorgprotocol.

Aanpak: Baby's met een prenatale diagnose van XXY, XYY of XXX zullen gedurende 2-4 jaar elke 6-12 maanden prospectief worden gevolgd op 2 eXtraordinarY Kids Clinic-locaties. Demografische gegevens, gezondheidsgeschiedenis, ontwikkeling, interventies en sociale / familiegeschiedenis worden verzameld. De beoordelingen omvatten: (1) metingen van de cognitieve, taalkundige, sociale, motorische en adaptieve functie, (2) lichamelijk onderzoek, gonadale functielabs, cardiometabole metingen en lichaamssamenstelling, en (3) resultaten op het gebied van kwaliteit van leven. Impact: Prospectieve studie van de natuurlijke geschiedenis van prenataal gediagnosticeerde baby's met SCT zal onderzoek mogelijk maken naar belangrijke vragen om overwegingen bij de screening van pasgeborenen te onderbouwen, zoals de wisselwerking tussen vroege hormonale profielen en ontwikkelingsresultaten. Resultaten zullen onmiddellijk relevant zijn voor counseling en het opstellen van evidence-based zorgrichtlijnen voor het snel toenemende aantal SCT-diagnoses van cfDNA-screening. De resultaten zullen dienen als basis voor lopende longitudinale onderzoeken naar de gezondheids- en psychologische uitkomsten van SCT's gedurende de hele levensduur.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Werving
        • Children's Hospital Colorado
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nicole Tartaglia, MD MS
        • Onderonderzoeker:
          • Shanlee Davis, MD MSCS
        • Onderonderzoeker:
          • Susan Howell, MS
        • Onderonderzoeker:
          • Rebecca Wilson, PsyD
        • Onderonderzoeker:
          • Jennifer Janusz, PsyD
        • Onderonderzoeker:
          • Laura Pyle, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Samantha Bothwell, MS
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19107
        • Werving
        • Nemours at Thomas Jefferson University
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Judith Ross, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Karen Kowal, PAC
        • Onderonderzoeker:
          • CJ Ikomi, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Greg Lipkin, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand tot 1 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Geslachtschromosoomtrisomieën (SCT) waaronder Klinefelter (XXY), trisomie X (XXX) en XYY. Zeldzame geslachtstetrasomie en pentasomie komen ook in aanmerking.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Prenatale diagnose van aneuploïdie van geslachtschromosomen (door cfDNA, vlokkentest en/of vruchtwaterpunctie)
  2. Postnataal bevestigend karyotype van XXY, XYY, XXX, XXYY, XYYY, XXXY, XXXX, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY (inclusief mozaïek met <80% 46,XX of 46,XY cellijn)
  3. Engels of Spaans sprekend
  4. Leeftijd 6 weken tot 12 maanden 30 dagen na inschrijving

Uitsluitingscriteria:

  1. Eerdere diagnose van een andere genetische of metabole aandoening met neurologische of endocriene betrokkenheid
  2. Prematuriteit minder dan 34 weken zwangerschapsduur
  3. Complexe aangeboren misvorming die niet eerder geassocieerd was met aneuploïdie van geslachtschromosomen
  4. Geschiedenis van significante neonatale complicaties (dwz intraventriculaire bloeding, meningitis, hypoxisch-ischemische encefalopathie)
  5. Bekende complexe misvorming van het centrale zenuwstelsel (CZS), geïdentificeerd door neuroimaging

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
SCT-voorwaarden

Geslachtschromosoom Trisomieën Aandoeningen waaronder Klinefelter (XXY), Trisomie X (XXX), XXY Syndromen.

Interventies: Longitudinale observatiebeoordelingen van ontwikkeling en groei op leeftijden: 2 maanden, 6 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 36 maanden, 48 maanden en 5 of 6 jaar.
Ander: Beoordelingen van ontwikkeling en groei
Longitudinale observationele beoordelingen van ontwikkeling en groei op leeftijden: 2 maanden, 6 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden, 36 maanden, 48 maanden, 5 jaar, 6 jaar, 7 jaar, 8 jaar, 9 jaar oud.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Longitudinale beschrijvende statistieken van cognitieve scores op de Bayley-III
Tijdsspanne: 36 maanden
Cognitieve vaardigheden worden beoordeeld met behulp van de gestandaardiseerde Bayley Scales of Infant Development--3rd Edition (Bayley-3)
36 maanden
Longitudinale beschrijvende statistieken van motorscores op de Bayley-III
Tijdsspanne: 36 maanden
De motorische ontwikkeling wordt beoordeeld met behulp van de gestandaardiseerde Bayley Scales of Infant Development--3rd Edition (Bayley-3)
36 maanden
Longitudinale beschrijvende statistieken van taalscores op Bayley-III
Tijdsspanne: 36 maanden
Taalontwikkeling wordt beoordeeld met behulp van de Bayley Scales of Infant Development--3rd Edition (Bayley-3)
36 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Lichaamsmassa-index (BMI)
Tijdsspanne: 36 maanden
BMI zal worden bepaald door middel van meting van lengte en gewicht tijdens het onderzoeksbezoek.
36 maanden
Z-score
Tijdsspanne: 36 maanden
Bij het onderzoeksbezoek wordt de z-score per leeftijdsgroep berekend.
36 maanden
Lichaamssamenstelling (% lichaamsvet)
Tijdsspanne: 3 jaar oud bezoek
Het lichaamsvetpercentage wordt gemeten met behulp van lucht Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) bij een bezoek van 3 jaar oud.
3 jaar oud bezoek

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nicole Tartaglia, MD MS, University of Colorado, Denver

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

29 september 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 december 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 januari 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

11 januari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 mei 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 mei 2024

Laatst geverifieerd

1 mei 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 17-0118

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren