Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

The eXtroardinary Babys Study: Natural History of Health and Neurodevelopment in Spædbørn og småbørn med kønskromosomtrisomi

7. maj 2024 opdateret af: University of Colorado, Denver
Denne undersøgelse er designet til at forske i den naturlige historie af neuroudvikling, sundhed og tidlig hormonfunktion hos spædbørn med XXY/Klinefelters syndrom, XYY, XXX og andre kønskromosomvariationer i et forsøg på at identificere tidlige forudsigere for udviklings- og sundhedsresultater. Efterforskerne vil også evaluere forskellige udviklingsscreeningsværktøjer hos spædbørn med kønskromosomvariationer, så efterforskerne kan udvikle anbefalinger til børnelæge, der tager sig af spædbørn og småbørn med XXY/Klinefelters syndrom, XYY, XXX og andre kønskromosomvariationer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Baggrund: Kønskromosomtrisomier (SCT) inklusive Klinefelter (XXY), Trisomi X (XXX) og XYY syndromer forekommer i 1 ud af hver 500 fødsler og er forbundet med et bredt fænotypisk spektrum inklusive øget risiko for udviklingsforsinkelser (DD), sprog /indlæringsforstyrrelser og autismespektrumforstyrrelse (ASD). XXY er også forbundet med testikelsvigt, XXX øger risikoen for ovariesvigt, og lidelser i insulinresistens og andre medicinske problemer, der resulterer i øget morbiditet og dødelighed, forekommer i alle 3 SCT'er. Historisk set forekommer mindre end 10% af SCT-diagnoserne i barndommen, men antallet af nyfødte med SCT er steget markant med ny non-invasiv prænatal cellefri DNA (cfDNA) screening. SCT naturhistorisk forskning er begrænset til undersøgelser fra 1970'erne, og efterforskerne har ringe viden om tidlige forudsigere for den brede heterogenitet i senere resultater. Den høje risiko for DD i SCT tyder på, at nyfødtscreening kan forbedre identifikation af DD og rettidig indledning af interventioner. Det er dog ikke klart, om alle SCT-spædbørn faktisk kræver intensive udviklingsvurderinger og terapier, eller om screeninger i primærpleje er tilstrækkelige til at identificere dem, der har behov. Stigningen i prænatale SCT-diagnoser fra cfDNA-metoder giver mulighed for longitudinelle undersøgelser af en kohorte af spædbørn for at udforske naturhistorien og forbedre plejen.

Mål: Denne undersøgelse har til formål at: (1) beskrive og sammenligne den naturlige historie af neuroudvikling, sundhed og tidlig gonadal funktion hos spædbørn med de 3 SCT-tilstande gennem en national prospektiv eXtraordinary Babies Study i samarbejde med Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) , (2) identificere tidlige prædiktorer for dårlige neuroudviklingsmæssige og kardiometaboliske resultater og (3) evaluere følsomheden af ​​almindelige primære udviklingsscreeningsforanstaltninger for at påvise DD og ASD i denne højrisikopopulation for at informere om anbefalinger til en tidlig neuroudviklingsprotokol.

Fremgangsmåde: Spædbørn med en prænatal diagnose på XXY, XYY eller XXX vil blive fulgt prospektivt hver 6.-12. måned i 2-4 år på 2 ekstraordinære børneklinikker. Demografi, sundhedshistorie, udvikling, interventioner og social-/familiehistorie vil blive indsamlet. Vurderinger vil omfatte: (1) målinger af kognitiv, sproglig, social, motorisk og adaptiv funktion, (2) fysisk undersøgelse, gonadale funktionslaboratorier, kardiometaboliske målinger og kropssammensætning og (3) livskvalitetsresultater. Effekt: Prospektiv undersøgelse af den naturlige historie af prænatalt diagnosticerede spædbørn med SCT vil muliggøre undersøgelse af vigtige spørgsmål for at informere nyfødte screeningsovervejelser, såsom samspillet mellem tidlige hormonelle profiler og udviklingsresultater. Resultater vil være umiddelbart relevante for rådgivning og etablering af evidensbaserede plejeretningslinjer for den hurtigt stigende frekvens af SCT-diagnoser fra cfDNA-screening. Resultater vil tjene som grundlag for igangværende longitudinelle undersøgelser af sundhed og psykologiske resultater af SCT'er gennem levetiden.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Rekruttering
        • Children's Hospital Colorado
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Nicole Tartaglia, MD MS
        • Underforsker:
          • Shanlee Davis, MD MSCS
        • Underforsker:
          • Susan Howell, MS
        • Underforsker:
          • Rebecca Wilson, PsyD
        • Underforsker:
          • Jennifer Janusz, PsyD
        • Underforsker:
          • Laura Pyle, PhD
        • Underforsker:
          • Samantha Bothwell, MS
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
        • Rekruttering
        • Nemours at Thomas Jefferson University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Judith Ross, MD
        • Underforsker:
          • Karen Kowal, PAC
        • Underforsker:
          • CJ Ikomi, MD
        • Underforsker:
          • Greg Lipkin, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 1 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kønskromosomtrisomier (SCT) inklusive Klinefelter (XXY), Trisomi X (XXX) og XYY. Sjældne kønstetrasomi- og pentasomitilstande er også berettigede.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Prænatal diagnose af kønskromosomaneuploidi (ved cfDNA, prøveudtagning af chorionvilli og/eller fostervandsprøve)
  2. Postnatal bekræftende karyotype af XXY, XYY, XXX, XXYY, XYYY, XXXY, XXXX, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY (inklusive enhver mosaicisme med <80 % 46,XX eller 46,XY cellelinje)
  3. engelsk eller spansktalende
  4. Alder 6 uger til 12 måneder 30 dage efter tilmelding

Ekskluderingskriterier:

  1. Tidligere diagnose af en anden genetisk eller metabolisk lidelse med neuroudviklingsmæssig eller endokrin involvering
  2. Præmaturitet mindre end 34 ugers svangerskabsalder
  3. Kompleks medfødt misdannelse, der ikke tidligere er forbundet med kønskromosomaneuploidi
  4. Anamnese med betydelige neonatale komplikationer (dvs. intraventrikulær blødning, meningitis, hypoxisk-iskæmisk encefalopati)
  5. Kendt kompleks misdannelse af centralnervesystemet (CNS) identificeret ved neuroimaging

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
SCT betingelser

Kønskromosomtrisomier Tilstande inklusive Klinefelter (XXY), Trisomi X (XXX), XXY syndromer.

Interventioner: Longitudinelle observationsvurderinger af udvikling og vækst i alderen: 2 måneder, 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 36 måneder, 48 måneder og 5 eller 6 år.
Andet: Vurderinger af udvikling og vækst
Longitudinelle observationsvurderinger af udvikling og vækst i alderen: 2 måneder, 6 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 36 måneder, 48 måneder, 5 år, 6 år, 7 år, 8 år, 9 år.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Longitudinelle beskrivende statistikker over kognitive resultater på Bayley-III
Tidsramme: 36 måneder
Kognitive færdigheder vil blive vurderet ved hjælp af den standardiserede Bayley Scales of Infant Development--3rd Edition (Bayley-3)
36 måneder
Longitudinelle beskrivende statistikker over motorresultater på Bayley-III
Tidsramme: 36 måneder
Motorisk udvikling vil blive vurderet ved hjælp af den standardiserede Bayley Scales of Infant Development--3rd Edition (Bayley-3)
36 måneder
Longitudinelle beskrivende statistikker over sprogresultater på Bayley-III
Tidsramme: 36 måneder
Sprogudvikling vil blive vurderet ved hjælp af Bayley Scales of Infant Development--3rd Edition (Bayley-3)
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Body Mass Index (BMI)
Tidsramme: 36 måneder
BMI vil blive bestemt ved måling af længde og vægt ved forskningsbesøget.
36 måneder
Z Score
Tidsramme: 36 måneder
Z-score vil blive beregnet for aldersgruppe ved forskningsbesøget.
36 måneder
Kropssammensætning (% kropsfedt)
Tidsramme: 3 årig besøg
Kropsfedtprocenten vil blive målt ved hjælp af luft Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) ved 3-årig besøg.
3 årig besøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nicole Tartaglia, MD MS, University of Colorado, Denver

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. september 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. december 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. januar 2018

Først opslået (Faktiske)

11. januar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. maj 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. maj 2024

Sidst verificeret

1. maj 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 17-0118

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Klinefelters syndrom

Kliniske forsøg med Vurderinger af udvikling og vækst

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Panama

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner