Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

ExtroardinarY Babies Study: Terveyden ja hermoston kehityksen luonnollinen historia imeväisille ja pikkulapsille, joilla on sukupuolikromosomitrisomia

tiistai 7. toukokuuta 2024 päivittänyt: University of Colorado, Denver
Tämä tutkimus on suunniteltu tutkimaan hermoston kehityksen, terveyden ja varhaisen hormonaalisen toiminnan luonnollista historiaa pikkulapsilla, joilla on XXY/Klinefelterin oireyhtymä, XYY, XXX ja muita sukupuolikromosomimuutoksia. Tavoitteena on tunnistaa varhaisia ​​kehitys- ja terveysvaikutusten ennustajia. Tutkijat arvioivat myös erilaisia ​​kehitysseulontatyökaluja imeväisille, joilla on sukupuolikromosomivaihteluita, jotta tutkijat voivat laatia suosituksia lastenlääkärille, joka hoitaa XXY/Klinefelterin oireyhtymää, XYY-, XXX- ja muita sukupuolikromosomivaihteluita sairastavia imeväisiä ja pikkulapsia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tausta: Sukupuolikromosomitrisomiat (SCT), mukaan lukien Klinefelterin (XXY), Trisomia X (XXX) ja XYY -oireyhtymät, esiintyy jokaisessa 500:sta syntymästä, ja niihin liittyy laaja fenotyyppikirjo, mukaan lukien lisääntynyt riski kehitysviiveille (DD), kieli /oppimishäiriöt ja autismispektrihäiriö (ASD). XXY liittyy myös kivesten vajaatoimintaan, XXX lisää munasarjojen vajaatoiminnan riskiä ja insuliiniresistenssihäiriöitä ja muita lääketieteellisiä ongelmia, jotka johtavat lisääntyneeseen sairastumiseen ja kuolleisuuteen, esiintyy kaikissa kolmessa SCT:ssä. Historiallisesti alle 10 % SCT-diagnooseista tapahtuu lapsuudessa, mutta vastasyntyneiden määrä, joilla on SCT, on lisääntynyt huomattavasti uuden noninvasiivisen synnytystä edeltävän soluttoman DNA:n (cfDNA) seulonnan myötä. SCT:n luonnonhistorian tutkimus rajoittuu 1970-luvun tutkimuksiin, ja tutkijoilla on vähän tietoa myöhempien tulosten laajan heterogeenisyyden varhaisista ennustajista. Suuri DD:n riski SCT:ssä viittaa siihen, että vastasyntyneiden seulonta voi parantaa DD:n tunnistamista ja toimenpiteiden oikea-aikaista aloittamista. Ei kuitenkaan ole selvää, tarvitsevatko kaikki SCT-vauvat todella intensiivisiä kehitysarviointeja ja hoitoja vai ovatko perusterveydenhuollon seulonnat riittävät avun tarpeessa olevien tunnistamiseen. Prenataalisten SCT-diagnoosien lisääntyminen cfDNA-menetelmillä tarjoaa mahdollisuuden pitkittäiseen tutkimukseen imeväisten kohortissa luonnonhistorian tutkimiseksi ja hoidon parantamiseksi.

Tavoitteet: Tämän tutkimuksen tavoitteena on: (1) kuvata ja verrata imeväisten hermoston kehityksen, terveyden ja sukurauhasten varhaisen toiminnan luonnollista historiaa kolmen SCT-tilan kanssa kansallisen tulevan eXtraordinary Babies -tutkimuksen avulla yhteistyössä Newborn Screening Translational Research Networkin (NBSTRN) kanssa. , (2) tunnistaa huonojen hermoston kehitys- ja kardiometabolisten tulosten varhaisia ​​ennustajia ja (3) arvioi yleisten perusterveydenhuollon kehitysseulontatoimenpiteiden herkkyyttä DD:n ja ASD:n havaitsemiseksi tässä korkean riskin populaatiossa, jotta voidaan antaa suosituksia varhaisen hermoston kehityksen hoitokäytäntöä varten.

Lähestymistapa: Vauvoja, joilla on synnytystä edeltävä diagnoosi XXY, XYY tai XXX, seurataan 6–12 kuukauden välein 2–4 vuoden ajan kahdessa poikkeuksellisessa lastenklinikan toimipisteessä. Väestötiedot, terveyshistoria, kehitys, interventiot ja sosiaalinen/perhehistoria kerätään. Arvioinnit sisältävät: (1) kognitiivisen, kielen, sosiaalisen, motorisen ja adaptiivisen toiminnan mittaukset, (2) fyysisen kokeen, sukurauhasten toiminnan laboratoriot, kardiometaboliset mittaukset ja kehon koostumuksen ja (3) elämänlaadun tulokset. Vaikutus: SCT:tä sairastavien synnytystä edeltävien vauvojen luonnollisen historian tulevaisuuden tutkimus mahdollistaa tärkeiden kysymysten tutkimisen vastasyntyneen seulontanäkökohtien pohjalta, kuten varhaisten hormonaalisten profiilien ja kehitystulosten välisen vuorovaikutuksen. Tulokset ovat välittömästi merkityksellisiä neuvonnassa ja näyttöön perustuvien hoitosuositusten laatimisessa cfDNA-seulonnasta saatujen nopeasti lisääntyvien SCT-diagnoosien osalta. Tulokset toimivat pohjana jatkuville pitkittäistutkimuksille, jotka koskevat SCT:n terveydellisiä ja psykologisia vaikutuksia koko elinkaaren ajan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital Colorado
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Nicole Tartaglia, MD MS
        • Alatutkija:
          • Shanlee Davis, MD MSCS
        • Alatutkija:
          • Susan Howell, MS
        • Alatutkija:
          • Rebecca Wilson, PsyD
        • Alatutkija:
          • Jennifer Janusz, PsyD
        • Alatutkija:
          • Laura Pyle, PhD
        • Alatutkija:
          • Samantha Bothwell, MS
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19107
        • Rekrytointi
        • Nemours at Thomas Jefferson University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Judith Ross, MD
        • Alatutkija:
          • Karen Kowal, PAC
        • Alatutkija:
          • CJ Ikomi, MD
        • Alatutkija:
          • Greg Lipkin, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 kuukausi - 1 vuosi (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Sukupuolikromosomitrisomiat (SCT), mukaan lukien Klinefelter (XXY), Trisomia X (XXX) ja XYY. Harvinainen sukupuolitetrasomia ja pentasomia ovat myös kelvollisia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Sukupuolikromosomien aneuploidian synnytystä edeltävä diagnoosi (cfDNA:lla, korionivillistä näytteenotolla ja/tai lapsivesitutkimuksella)
  2. Synnytyksen jälkeinen vahvistava karyotyyppi XXY, XYY, XXX, XXYY, XYYY, XXXY, XXXX, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY (mukaan lukien kaikki mosaiikki, jossa <80 % 46, XX tai 46, XY solulinja)
  3. Englanti tai espanja puhuvat
  4. Ikä 6 viikosta 12 kuukauteen 30 päivää ilmoittautumisesta

Poissulkemiskriteerit:

  1. Aiempi diagnoosi eri geneettisestä tai aineenvaihduntahäiriöstä, johon liittyy hermoston kehitystä tai hormonitoimintaa
  2. Keskoset alle 34 raskausviikkoa
  3. Monimutkainen synnynnäinen epämuodostuma, jota ei ole aiemmin liitetty sukupuolikromosomien aneuploidiaan
  4. Merkittäviä vastasyntyneiden komplikaatioita (esim. intraventrikulaarinen verenvuoto, aivokalvontulehdus, hypoksis-iskeeminen enkefalopatia) historia
  5. Tunnettu monimutkainen keskushermoston (CNS) epämuodostuma, joka tunnistetaan neurokuvannuksella

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
SCT-ehdot

Sukupuolikromosomitrisomiat, mukaan lukien Klinefelter (XXY), Trisomia X (XXX), XXY oireyhtymät.

Interventiot: Pitkittäiset havainnolliset arvioinnit kehityksestä ja kasvusta iässä: 2 kuukautta, 6 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 36 kuukautta, 48 kuukautta ja 5 tai 6 vuotta.
Muut: Kehityksen ja kasvun arvioinnit
Pitkittäiset havainnolliset arviot kehityksestä ja kasvusta iässä: 2 kuukautta, 6 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta, 36 kuukautta, 48 kuukautta, 5 vuotta, 6 vuotta, 7 vuotta, 8 vuotta, 9 vuotta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kognitiivisten pisteiden pitkittäiset kuvaavat tilastot Bayley-III:lla
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Kognitiiviset taidot arvioidaan standardoiduilla Bayley Scales of Infant Development -asteikkoilla - 3rd Edition (Bayley-3)
36 kuukautta
Bayley-III:n moottoripisteiden pitkittäiset kuvaavat tilastot
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Motorinen kehitys arvioidaan käyttämällä standardoitua Bayley Scales of Infant Development -3rd Edition (Bayley-3) -asteikkoa.
36 kuukautta
Pitkittäiset kuvaavat tilastot kielipisteistä Bayley-III:lla
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Kielen kehitystä arvioidaan käyttämällä Bayley Scales of Infant Development - 3rd Edition (Bayley-3) avulla.
36 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Painoindeksi (BMI)
Aikaikkuna: 36 kuukautta
BMI määritetään mittaamalla pituus ja paino tutkimuskäynnillä.
36 kuukautta
Z Pisteet
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Z-pisteet lasketaan ikäryhmälle tutkimuskäynnillä.
36 kuukautta
Kehon koostumus (% kehon rasvaa)
Aikaikkuna: 3-vuotias vierailu
Kehon rasvaprosentti mitataan ilmalla suoritettavalla Dual Energy -röntgenabsorptiometrialla (DEXA) 3-vuotiaan käynnin yhteydessä.
3-vuotias vierailu

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Colorado, Denver

Tutkijat

  • Päätutkija: Nicole Tartaglia, MD MS, University of Colorado, Denver

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 29. syyskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 5. joulukuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 9. tammikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 11. tammikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 9. toukokuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 7. toukokuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 17-0118

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa