Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

The eXtroardinary Baby Study: Natural History of Health and Neurodevelopment u kojenců a malých dětí s trizomií pohlavního chromozomu

7. května 2024 aktualizováno: University of Colorado, Denver
Tato studie je navržena tak, aby zkoumala přirozenou historii neurovývoje, zdraví a časných hormonálních funkcí u kojenců s XXY/Klinefelterovým syndromem, XYY, XXX a dalšími variacemi pohlavních chromozomů ve snaze identifikovat časné prediktory vývojových a zdravotních výsledků. Zkoušející také vyhodnotí různé vývojové screeningové nástroje u kojenců s variacemi pohlavních chromozomů, aby mohli vypracovat doporučení pro pediatry, kteří se starají o kojence a malé děti s XXY/Klinefelterovým syndromem, XYY, XXX a dalšími variacemi pohlavních chromozomů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pozadí: Trisomie pohlavních chromozomů (SCT) včetně syndromů Klinefelter (XXY), Trisomy X (XXX) a XYY se vyskytují u 1 z každých 500 narozených dětí a jsou spojeny se širokým fenotypovým spektrem včetně zvýšeného rizika opoždění vývoje (DD), jazyka /poruchy učení a porucha autistického spektra (ASD). XXY je také spojena se selháním varlat, XXX zvyšuje riziko selhání vaječníků a poruchy inzulinové rezistence a další zdravotní problémy vedoucí ke zvýšené morbiditě a mortalitě se vyskytují u všech 3 SCT. Historicky se méně než 10 % diagnóz SCT vyskytuje v dětství, avšak počet novorozenců s SCT se výrazně zvýšil s novým neinvazivním prenatálním screeningem bezbuněčné DNA (cfDNA). SCT přírodovědný výzkum je omezen na studie ze 70. let 20. století a badatelé mají málo znalostí o časných prediktorech široké heterogenity pozdějších výsledků. Vysoké riziko DD u SCT naznačuje, že novorozenecký screening může zlepšit identifikaci DD a včasné zahájení intervencí. Není však jasné, zda všechny děti s SCT skutečně vyžadují intenzivní vývojová hodnocení a terapie, nebo zda jsou screeningy primární péče dostatečné k identifikaci těch, kteří to potřebují. Nárůst prenatálních SCT diagnóz z metod cfDNA poskytuje příležitost k longitudinálnímu studiu kohorty kojenců k prozkoumání přirozené historie a ke zlepšení péče.

Cíle: Tato studie si klade za cíl: (1) popsat a porovnat přirozenou historii neurovývoje, zdraví a rané funkce gonád u kojenců se 3 stavy SCT prostřednictvím národní prospektivní studie eXtraordinar Baby Study ve spolupráci s Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) (2) identifikovat časné prediktory špatných neurovývojových a kardiometabolických výsledků a (3) vyhodnotit citlivost běžných vývojových screeningových opatření primární péče k detekci DD a ASD v této vysoce rizikové populaci s cílem poskytnout doporučení pro protokol rané neurovývojové péče.

Přístup: Kojenci s prenatální diagnózou XXY, XYY nebo XXX budou prospektivně sledováni každých 6-12 měsíců po dobu 2-4 let na 2 místech eXtraordinarY Kids Clinic. Budou shromažďovány demografické údaje, zdravotní historie, vývoj, intervence a sociální/rodinná historie. Hodnocení bude zahrnovat: (1) měření kognitivních, jazykových, sociálních, motorických a adaptivních funkcí, (2) fyzické vyšetření, laboratoře gonadálních funkcí, kardiometabolická měření a složení těla a (3) výsledky kvality života. Dopad: Prospektivní studie přirozené anamnézy prenatálně diagnostikovaných kojenců se SCT umožní prozkoumat důležité otázky, které informují o úvahách novorozeneckého screeningu, jako je souhra mezi časnými hormonálními profily a vývojovými výsledky. Výsledky budou okamžitě relevantní pro poradenství a stanovení pokynů pro péči založenou na důkazech pro rychle rostoucí počet diagnóz SCT ze screeningu cfDNA. Výsledky budou sloužit jako základ pro pokračující longitudinální studie zdravotních a psychologických výsledků SCT v průběhu života.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • Children's Hospital Colorado
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nicole Tartaglia, MD MS
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Shanlee Davis, MD MSCS
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Susan Howell, MS
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Rebecca Wilson, PsyD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Jennifer Janusz, PsyD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Laura Pyle, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Samantha Bothwell, MS
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
        • Nábor
        • Nemours at Thomas Jefferson University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Judith Ross, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Karen Kowal, PAC
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • CJ Ikomi, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Greg Lipkin, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc až 1 rok (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Trisomie pohlavních chromozomů (SCT) včetně Klinefelterovy (XXY), trizomie X (XXX) a XYY. Podmínky vzácné pohlavní tetrasomie a pentazomie jsou také způsobilé.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Prenatální diagnostika aneuploidie pohlavních chromozomů (pomocí cfDNA, odběrem choriových klků a/nebo amniocentézou)
  2. Postnatální konfirmační karyotyp XXY, XYY, XXX, XXYY, XYYY, XXXY, XXXX, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY (včetně jakékoli mozaiky s <80% 46,XX nebo 46,XY buněčné linie)
  3. Anglicky nebo španělsky mluvící
  4. Věk 6 týdnů až 12 měsíců 30 dní od zápisu

Kritéria vyloučení:

  1. Předchozí diagnóza jiné genetické nebo metabolické poruchy s neurovývojovým nebo endokrinním postižením
  2. Předčasné těhotenství méně než 34 týdnů gestačního věku
  3. Komplexní vrozená malformace, která dříve nebyla spojena s aneuploidií pohlavních chromozomů
  4. Anamnéza významných neonatálních komplikací (tj. intraventrikulární krvácení, meningitida, hypoxicko-ischemická encefalopatie)
  5. Známá komplexní malformace centrálního nervového systému (CNS) identifikovaná neurozobrazováním

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Podmínky SCT

Trizomie pohlavních chromozomů Stavy včetně syndromů Klinefelter (XXY), trizomie X (XXX), XXY.

Intervence: Longitudinální observační hodnocení vývoje a růstu ve věku: 2 měsíce, 6 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 36 měsíců, 48 měsíců a 5 nebo 6 let.
Jiný: Hodnocení rozvoje a růstu
Longitudinální observační hodnocení vývoje a růstu ve věku: 2 měsíce, 6 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíců, 36 měsíců, 48 měsíců, 5 let, 6 let, 7 let, 8 let, 9 let věku.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podélná popisná statistika kognitivních skóre na Bayley-III
Časové okno: 36 měsíců
Kognitivní dovednosti budou hodnoceny pomocí standardizovaných Bayley Scales of Infant Development--3rd Edition (Bayley-3)
36 měsíců
Podélná popisná statistika skóre motorů na Bayley-III
Časové okno: 36 měsíců
Vývoj motoru bude posuzován pomocí standardizovaných Bayley Scale of Infant Development--3rd Edition (Bayley-3)
36 měsíců
Podélná popisná statistika jazykových skóre na Bayley-III
Časové okno: 36 měsíců
Vývoj jazyka bude posuzován pomocí Bayley Scale of Infant Development--3rd Edition (Bayley-3)
36 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Index tělesné hmotnosti (BMI)
Časové okno: 36 měsíců
BMI bude stanoveno měřením délky a hmotnosti na výzkumné návštěvě.
36 měsíců
Z skóre
Časové okno: 36 měsíců
Z skóre bude vypočítáno pro věkovou skupinu při výzkumné návštěvě.
36 měsíců
Složení těla (% tělesného tuku)
Časové okno: 3 roky stará návštěva
Procento tělesného tuku bude měřeno pomocí vzduchové duální rentgenové absorbce (DEXA) při návštěvě ve věku 3 let.
3 roky stará návštěva

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Colorado, Denver

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nicole Tartaglia, MD MS, University of Colorado, Denver

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

29. září 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. prosince 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. ledna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

11. ledna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. května 2024

Naposledy ověřeno

1. května 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 17-0118

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Klinefelterův syndrom

Klinické studie na Hodnocení rozvoje a růstu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in France

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit