子宮頸部ジストニア (CD) の非運動機能
2020年2月6日 更新者：Mallory Hacker、Vanderbilt University Medical Center
子宮頸部ジストニアの非運動機能
この研究では、疾患の発症を示す可能性のある非運動症状の明確な組み合わせを特定するために、頸部ジストニア患者、影響を受けていない家族、および健康なボランティアの集団における、以前に特定された 4 つの非運動マーカーの有病率を調べます。
調査の概要
詳細な説明
この研究の主な目的は、以前に特定された 4 つの非運動マーカーの有病率を特定することです - (1) 空間弁別閾値、(2) 時間弁別閾値、(3) 振動による動きの錯覚、および (4) 運動感覚 -頸部ジストニア患者、影響を受けていない家族、および健康なボランティア (対照群) の集団で。 同意した参加者は、運動障害神経科医による神経学的検査を受け、続いて 4 つの非運動症状の評価を受けます。
研究者は、非運動症状の明確な組み合わせがCDグループでより一般的であり、したがって、この一連の症状は疾患の発症を示している可能性があると仮定しています. この組み合わせは、参加者の 3 つのグループ間での非運動機能の一致の分析を通じて識別されます。 この研究は、重要なアンメット ニーズを満たします。研究者の知る限り、単一の頸部ジストニア集団におけるこれら 4 つの非運動症状の併存症状を評価する研究は発表されていません。 子宮頸部ジストニアの発症のマーカーとしての同時非運動症状の明確な組み合わせの調査は、運動障害の神経科医が状態を診断する能力を向上させます。
この研究の結果は、子宮頸部ジストニアの診断率を改善するという研究者の長年の目標を促進するでしょう。 子宮頸部ジストニアは現在、他の運動障害の除外に基づいて診断されています。したがって、頸部ジストニア患者の非運動機能の特徴付けは、この状態の診断基準を改善するのに役立ちます。 この調査により、CD に関連する要因の理解も向上します。 病因は現在不明であるため、CD の原因を理解するのに役立つように、今後の研究でこれらの関連因子の原因を調べることができます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
33
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Tennessee
-
Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- Vanderbilt University Medical Center Clinical Research Center
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究の参加者には、頸部ジストニアを患っている成人、健康で頸部ジストニアの人と血縁関係にある成人、または健康で頸部ジストニアの人と血縁関係のない成人 (対照群) が含まれます。
説明
包含基準:
- 子宮頸部ジストニアの診断を受けている、または頸部ジストニアと診断されたヴァンダービルト病患者の一次血縁者、または神経学的に正常な健康なボランティア
- -すべての研究手順に参加できる
- -書面または口頭でのインフォームドコンセントを喜んで提供できる。
除外基準:
- -研究への参加が医学的危害を引き起こす可能性のある被験者
- -自分で医学的決定を下す能力がないと見なされている被験者
- -研究登録前の短いスクリーニング検査中に感覚障害を示す被験者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
CD患者
-被験者は、子宮頸部ジストニアの事前診断を受けており、すべての研究手順に参加できる必要があります。
被験者は非運動機能の評価を受けます。
|
すべての被験者は、（1）空間弁別閾値、（2）時間弁別閾値、（3）振動による動きの錯覚、および（4）運動感覚を含む4つの非運動症状について評価されます。
|
|
家族のメンバー
被験者は、頸部ジストニアと診断されたヴァンダービルト病患者の一次血縁者でなければなりません。
被験者は、被験者に頸部ジストニアまたは感覚障害がないことを確認するために、短い神経学的検査に合格する必要があります。
被験者は非運動機能の評価を受けます。
|
すべての被験者は、（1）空間弁別閾値、（2）時間弁別閾値、（3）振動による動きの錯覚、および（4）運動感覚を含む4つの非運動症状について評価されます。
家族と健康なボランティアは、運動障害の神経科医が特に頸部ジストニアやその他の感覚異常の存在を探す神経学的検査の要素を受けます。
被験者に頸部ジストニアまたはその他の感覚異常があることが判明した場合、被験者は研究から除外されます。
|
|
健康なボランティア
被験者は、神経学的に正常な健康なボランティアでなければなりません。
被験者は、被験者に頸部ジストニアまたは感覚障害がないことを確認するために、短い神経学的検査に合格する必要があります。
被験者は非運動機能の評価を受けます。
|
すべての被験者は、（1）空間弁別閾値、（2）時間弁別閾値、（3）振動による動きの錯覚、および（4）運動感覚を含む4つの非運動症状について評価されます。
家族と健康なボランティアは、運動障害の神経科医が特に頸部ジストニアやその他の感覚異常の存在を探す神経学的検査の要素を受けます。
被験者に頸部ジストニアまたはその他の感覚異常があることが判明した場合、被験者は研究から除外されます。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
頸部ジストニア患者、影響を受けていない家族、および健康なボランティアにおける空間弁別閾値の有病率
時間枠：同意取得後6ヶ月以内
|
すべてのグループの参加者について、研究者は空間弁別閾値の有病率を調べます。
空間弁別閾値の有病率は、ジョンソン・ヴァン・ボーベン・フィリップス（JVP）ドームを使用したタスクで決定されます。
空間弁別閾値は、75% レベルの精度で両手の平均として記録されます。
研究コーディネーターは、空間弁別閾値の有病率を記述統計として報告します。
|
同意取得後6ヶ月以内
|
|
頸部ジストニア患者、影響を受けていない家族、および健康なボランティアにおける時間弁別閾値の有病率
時間枠：同意取得後6ヶ月以内
|
すべてのグループの参加者について、研究者は一時的な弁別閾値の有病率を調べます。
時間弁別閾値の有病率は、視覚 - 視覚弁別タスクで決定されます。研究コーディネーターは、時間弁別閾値の有病率を記述統計として報告します。
|
同意取得後6ヶ月以内
|
|
頸部ジストニア患者、影響を受けていない家族、および健康なボランティアにおける振動誘発性の動きの錯覚の有病率
時間枠：同意取得後6ヶ月以内
|
すべてのグループの参加者について、調査員は振動によって引き起こされる動きの錯覚の蔓延を調べます。
振動による動きの錯覚の有病率は、振動による動きの錯覚タスク中に追跡アームの変位の変化を記録することによって決定されます。
研究コーディネーターは、記述統計として、振動によって引き起こされる動きの錯覚の有病率を報告します。
|
同意取得後6ヶ月以内
|
|
頸部ジストニアにおける運動感覚障害の有病率
時間枠：同意取得後6ヶ月以内
|
すべてのグループの参加者について、研究者は運動感覚障害の有病率を調べます。
運動感覚は、神経学的検査中に神経科医によって決定されます。
研究コーディネーターは、運動感覚障害の有病率を記述統計として報告します。
|
同意取得後6ヶ月以内
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
複数の非運動機能の同時発生の確率
時間枠：同意取得後6ヶ月以内
|
複数の非運動症状の同時発生は、多項ロジスティック回帰モデルを使用して評価され、非運動症状の明確な組み合わせが、影響を受けていない家族または健康なボランティアグループよりも頸部ジストニア患者グループでより一般的であるかどうかを判断します。
|
同意取得後6ヶ月以内
|
その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
子宮頸部ジストニアの潜在的な新しい人口学的指標
時間枠：同意取得後6ヶ月以内
|
人口統計学的要因の分析を実施して、健康な対照者および影響を受けていない家族よりもCD患者集団でより一般的な追加の環境要因を特定します。
研究者らは、潜在的な新しい指標を調査することで、子宮頸部ジストニアの診断率を改善するという長期目標を前進させたいと考えています。
|
同意取得後6ヶ月以内
|
|
子宮頸部ジストニアの潜在的な新しい医学的指標
時間枠：同意取得後6ヶ月以内
|
病歴と神経学的検査の特定の要素の分析が行われ、健康なコントロールや影響を受けていない家族よりもCD患者集団でより一般的な追加の症状と環境要因が特定されます。
以前の研究と臨床経験から、患者はしばしば顔、手、または首に触れるなどの感覚トリックを使用して一時的に筋肉の収縮を緩和することが示されているため、感覚トリックに重点が置かれます。
研究者らは、潜在的な新しい指標を調査することで、子宮頸部ジストニアの診断率を改善するという長期目標を前進させたいと考えています。
|
同意取得後6ヶ月以内
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Crowner BE. Cervical dystonia: disease profile and clinical management. Phys Ther. 2007 Nov;87(11):1511-26. doi: 10.2522/ptj.20060272. Epub 2007 Sep 18.
- Stacy M. Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis of cervical dystonia. Neurol Clin. 2008 May;26 Suppl 1:23-42. doi: 10.1016/s0733-8619(08)80003-5. No abstract available.
- Jinnah HA, Berardelli A, Comella C, Defazio G, Delong MR, Factor S, Galpern WR, Hallett M, Ludlow CL, Perlmutter JS, Rosen AR; Dystonia Coalition Investigators. The focal dystonias: current views and challenges for future research. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):926-43. doi: 10.1002/mds.25567.
- Stamelou M, Edwards MJ, Hallett M, Bhatia KP. The non-motor syndrome of primary dystonia: clinical and pathophysiological implications. Brain. 2012 Jun;135(Pt 6):1668-81. doi: 10.1093/brain/awr224. Epub 2011 Sep 20.
- Bradley D, Whelan R, Kimmich O, O'Riordan S, Mulrooney N, Brady P, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination thresholds in adult-onset primary torsion dystonia: an analysis by task type and by dystonia phenotype. J Neurol. 2012 Jan;259(1):77-82. doi: 10.1007/s00415-011-6125-7. Epub 2011 Jun 8.
- Chen H, Zhao EJ, Zhang W, Lu Y, Liu R, Huang X, Ciesielski-Jones AJ, Justice MA, Cousins DS, Peddada S. Meta-analyses on prevalence of selected Parkinson's nonmotor symptoms before and after diagnosis. Transl Neurodegener. 2015 Jan 8;4(1):1. doi: 10.1186/2047-9158-4-1. eCollection 2015.
- Frima N, Nasir J, Grunewald RA. Abnormal vibration-induced illusion of movement in idiopathic focal dystonia: an endophenotypic marker? Mov Disord. 2008 Feb 15;23(3):373-7. doi: 10.1002/mds.21838.
- Molloy FM, Carr TD, Zeuner KE, Dambrosia JM, Hallett M. Abnormalities of spatial discrimination in focal and generalized dystonia. Brain. 2003 Oct;126(Pt 10):2175-82. doi: 10.1093/brain/awg219. Epub 2003 Jun 23.
- Fiorio M, Gambarin M, Valente EM, Liberini P, Loi M, Cossu G, Moretto G, Bhatia KP, Defazio G, Aglioti SM, Fiaschi A, Tinazzi M. Defective temporal processing of sensory stimuli in DYT1 mutation carriers: a new endophenotype of dystonia? Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):134-42. doi: 10.1093/brain/awl283. Epub 2006 Nov 14.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, O'Dwyer J, Reilly R, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Comparing endophenotypes in adult-onset primary torsion dystonia. Mov Disord. 2010 Jan 15;25(1):84-90. doi: 10.1002/mds.22889.
- Westenberger A, Klein C. Genetics of dystonia. In: Dystonia and Dystonic Syndromes. ; 2015:27-48. doi:10.1007/978-3-7091-1516-9_3.
- Putzki N, Stude P, Konczak J, Graf K, Diener HC, Maschke M. Kinesthesia is impaired in focal dystonia. Mov Disord. 2006 Jun;21(6):754-60. doi: 10.1002/mds.20799.
- Walsh R, O'Dwyer JP, Sheikh IH, O'Riordan S, Lynch T, Hutchinson M. Sporadic adult onset dystonia: sensory abnormalities as an endophenotype in unaffected relatives. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Sep;78(9):980-3. doi: 10.1136/jnnp.2006.105585.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination threshold: VBM evidence for an endophenotype in adult onset primary torsion dystonia. Brain. 2009 Sep;132(Pt 9):2327-35. doi: 10.1093/brain/awp156. Epub 2009 Jun 12.
- Klingelhoefer L, Martino D, Martinez-Martin P, et al. Nonmotor symptoms and focal cervical dystonia: Observations from 102 patients. Basal Ganglia. 2014;4(3-4):117-120. doi:10.1016/j.baga.2014.10.002.
- Lobbezoo F, Tanguay R, Thon MT, Lavigne GJ. Pain perception in idiopathic cervical dystonia (spasmodic torticollis). Pain. 1996 Oct;67(2-3):483-91. doi: 10.1016/0304-3959(96)03153-3.
- Defazio G, Jankovic J, Giel JL, Papapetropoulos S. Descriptive epidemiology of cervical dystonia. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2013 Nov 4;3:tre-03-193-4374-2. doi: 10.7916/D80C4TGJ. eCollection 2013.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年3月26日
一次修了 (実際)
2019年12月2日
研究の完了 (実際)
2019年12月2日
試験登録日
最初に提出
2018年2月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年3月20日
最初の投稿 (実際)
2018年3月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年2月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年2月6日
最終確認日
2020年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。