Niemotoryczne cechy dystonii szyjnej (CD)
6 lutego 2020 zaktualizowane przez: Mallory Hacker, Vanderbilt University Medical Center
Nieruchowe cechy dystonii szyjnej
Niniejsze badanie zbada częstość występowania czterech wcześniej zidentyfikowanych markerów niemotorycznych w populacji pacjentów z dystonią szyjną, zdrowych członków rodziny i zdrowych ochotników, próbując zidentyfikować odrębną kombinację objawów niemotorycznych, które mogą wskazywać na rozwój choroby.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Głównym celem tego badania jest określenie częstości występowania czterech wcześniej zidentyfikowanych markerów niemotorycznych - (1) próg dyskryminacji przestrzennej, (2) próg dyskryminacji czasowej, (3) wywołana wibracjami iluzja ruchu oraz (4) kinestezja - w populacji pacjentów z dystonią szyjną, zdrowych członków rodziny i zdrowych ochotników (grupa kontrolna). Uczestnicy, którzy wyrażą na to zgodę, zostaną poddani badaniu neurologicznemu przez neurologa zajmującego się zaburzeniami ruchowymi, a następnie ocenie czterech objawów niemotorycznych.
Badacze postawili hipotezę, że odrębna kombinacja objawów niemotorycznych będzie bardziej rozpowszechniona w grupie CD, a zatem ten zestaw objawów może wskazywać na rozwój choroby. Ta kombinacja zostanie zidentyfikowana poprzez analizę zbieżności cech niemotorycznych w trzech grupach uczestników. Badanie to zaspokoi ważną niezaspokojoną potrzebę, ponieważ zgodnie z wiedzą badaczy nie ma opublikowanych badań oceniających współwystępowanie tych czterech objawów niemotorycznych w pojedynczej populacji dystonii szyjnej. Badanie odrębnej kombinacji współistniejących objawów niemotorycznych jako markera rozwoju dystonii szyjnej poprawi zdolność neurologów zajmujących się zaburzeniami ruchowymi do diagnozowania tego stanu.
Wyniki tego badania ułatwią badaczom realizację wieloletniego celu, jakim jest poprawa wskaźników diagnozowania dystonii szyjnej. Obecnie dystonię szyjną rozpoznaje się na podstawie wykluczenia innych zaburzeń ruchowych; dlatego charakterystyka cech niemotorycznych u pacjentów z dystonią szyjną pomoże udoskonalić kryteria diagnostyczne dla tego stanu. Badanie to przyczyni się również do lepszego zrozumienia czynników związanych z CD. Przyszłe badania mogą zbadać źródło tych powiązanych czynników, aby pomóc zrozumieć przyczynę CD, ponieważ etiologia jest obecnie nieznana.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
33
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
- Vanderbilt University Medical Center Clinical Research Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Uczestnikami tego badania będą osoby dorosłe z dystonią szyjną, zdrowe i spokrewnione z osobą z dystonią szyjną lub zdrowe i niezwiązane z osobą z dystonią szyjną (grupa kontrolna).
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mieć zdiagnozowaną dystonię szyjną LUB krewnego pierwszego rzędu pacjenta Vanderbilta z rozpoznaną dystonią szyjną LUB zdrowego ochotnika z prawidłowym neurologicznie
- Zdolny do uczestniczenia we wszystkich procedurach badawczych
- Chętny i zdolny do udzielenia pisemnej lub ustnej świadomej zgody.
Kryteria wyłączenia:
- Osoby, dla których udział w badaniu może spowodować szkodę medyczną
- Osoby, które nie są uważane za kompetentne do podejmowania własnych decyzji medycznych
- Pacjenci, którzy wykazują deficyty czucia podczas krótkiego badania przesiewowego przed włączeniem do badania
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci CD
Uczestnicy muszą mieć wcześniejszą diagnozę dystonii szyjnej i być w stanie uczestniczyć we wszystkich procedurach badawczych.
Badani zostaną poddani ocenie cech pozamotorycznych.
|
Wszyscy badani zostaną poddani ocenie pod kątem czterech objawów niemotorycznych, w tym (1) progu rozróżniania przestrzennego, (2) progu rozróżniania czasowego, (3) iluzji ruchu wywołanej wibracjami oraz (4) kinestezji.
|
|
Członkowie rodziny
Badani muszą być krewnymi pierwszego rzędu pacjenta Vanderbilta, u którego zdiagnozowano dystonię szyjną.
Pacjent musi przejść krótkie badanie neurologiczne, aby upewnić się, że nie ma dystonii szyjnej ani żadnych deficytów czuciowych.
Badani zostaną poddani ocenie cech pozamotorycznych.
|
Wszyscy badani zostaną poddani ocenie pod kątem czterech objawów niemotorycznych, w tym (1) progu rozróżniania przestrzennego, (2) progu rozróżniania czasowego, (3) iluzji ruchu wywołanej wibracjami oraz (4) kinestezji.
Członkowie rodziny oraz zdrowi ochotnicy zostaną poddani elementom badania neurologicznego, podczas którego neurolog zaburzeń ruchowych będzie zwracał szczególną uwagę na obecność dystonii szyjnej i innych zaburzeń czucia.
Jeśli okaże się, że pacjent ma dystonię szyjną lub jakiekolwiek inne nieprawidłowości czuciowe, pacjent zostanie wykluczony z badania.
|
|
Zdrowi ochotnicy
Pacjenci muszą być zdrowymi ochotnikami, którzy są neurologicznie normalni.
Pacjent musi przejść krótkie badanie neurologiczne, aby upewnić się, że nie ma dystonii szyjnej ani żadnych deficytów czuciowych.
Badani zostaną poddani ocenie cech pozamotorycznych.
|
Wszyscy badani zostaną poddani ocenie pod kątem czterech objawów niemotorycznych, w tym (1) progu rozróżniania przestrzennego, (2) progu rozróżniania czasowego, (3) iluzji ruchu wywołanej wibracjami oraz (4) kinestezji.
Członkowie rodziny oraz zdrowi ochotnicy zostaną poddani elementom badania neurologicznego, podczas którego neurolog zaburzeń ruchowych będzie zwracał szczególną uwagę na obecność dystonii szyjnej i innych zaburzeń czucia.
Jeśli okaże się, że pacjent ma dystonię szyjną lub jakiekolwiek inne nieprawidłowości czuciowe, pacjent zostanie wykluczony z badania.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Występowanie progu dyskryminacji przestrzennej u pacjentów z dystonią szyjną, zdrowych członków rodziny i zdrowych ochotników
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
W przypadku uczestników we wszystkich grupach badacze zbadają częstość występowania progu dyskryminacji przestrzennej.
Rozpowszechnienie progu dyskryminacji przestrzennej zostanie określone za pomocą zadania z użyciem kopuł Johnson-Van-Boven-Phillips (JVP).
Próg dyskryminacji przestrzennej zostanie zarejestrowany jako średnia z obu rąk na 75% poziomie dokładności.
Koordynator badań zgłosi rozpowszechnienie progu dyskryminacji przestrzennej jako statystykę opisową.
|
Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
|
Częstość występowania progu dyskryminacji czasowej u pacjentów z dystonią szyjną, zdrowych członków rodziny i zdrowych ochotników
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
W przypadku uczestników we wszystkich grupach badacze zbadają częstość występowania progu dyskryminacji czasowej.
Rozpowszechnienie progu dyskryminacji czasowej zostanie określone za pomocą zadania rozróżniania wzrokowo-wizualnego. Koordynator badań zgłosi występowanie progu dyskryminacji czasowej jako statystykę opisową.
|
Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
|
Rozpowszechnienie wywołanej wibracjami iluzji ruchu u pacjentów z dystonią szyjną, zdrowych członków rodziny i zdrowych ochotników
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
W przypadku uczestników we wszystkich grupach badacze zbadają rozpowszechnienie iluzji ruchu wywołanej wibracjami.
Częstość występowania iluzji ruchu wywołanej wibracjami zostanie określona poprzez rejestrację zmiany przemieszczenia ramienia śledzącego podczas zadania iluzji ruchu wywołanej wibracjami.
Koordynator badań zgłosi rozpowszechnienie iluzji ruchu wywołanej wibracjami jako statystykę opisową.
|
Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
|
Występowanie upośledzonej kinestezji w dystonii szyjnej
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
W przypadku uczestników we wszystkich grupach badacze zbadają częstość występowania upośledzonej kinestezji.
Kinestezja zostanie określona przez neurologa podczas badania neurologicznego.
Koordynator badania zgłosi częstość występowania zaburzeń kinestezji jako statystykę opisową.
|
Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Prawdopodobieństwo zbiegu wielu cech pozamotorycznych
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
Współwystępowanie wielu objawów niemotorycznych zostanie ocenione przy użyciu wielomianowego modelu regresji logistycznej w celu określenia, czy wyraźna kombinacja objawów niemotorycznych jest bardziej rozpowszechniona w grupie pacjentów z dystonią szyjną niż w zdrowych członkach rodziny lub grupach zdrowych ochotników.
|
Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Potencjalne nowe wskaźniki demograficzne dystonii szyjnej
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
Analiza czynników demograficznych zostanie przeprowadzona w celu zidentyfikowania dodatkowych czynników środowiskowych, które są bardziej rozpowszechnione w populacji pacjentów z CD niż u zdrowych osób z grupy kontrolnej i zdrowych członków rodziny.
Badacze mają nadzieję, że poprzez badanie potencjalnych nowych wskaźników osiągną długoterminowy cel, jakim jest poprawa częstości diagnozowania dystonii szyjnej.
|
Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
|
Potencjalne nowe wskaźniki medyczne dystonii szyjnej
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
Zostanie przeprowadzona analiza historii medycznej i określonych elementów badania neurologicznego w celu zidentyfikowania dodatkowych objawów i czynników środowiskowych, które są bardziej rozpowszechnione w populacji pacjentów z CD niż u zdrowych osób z grupy kontrolnej i zdrowych członków rodziny.
Nacisk zostanie położony na sztuczki sensoryczne, ponieważ wcześniejsze badania i doświadczenia kliniczne wykazały, że pacjenci często stosują sztuczki sensoryczne, takie jak dotykanie twarzy, dłoni lub szyi, aby tymczasowo złagodzić skurcze mięśni.
Badacze mają nadzieję, że poprzez badanie potencjalnych nowych wskaźników osiągną długoterminowy cel, jakim jest poprawa częstości diagnozowania dystonii szyjnej.
|
Do 6 miesięcy po uzyskaniu zgody
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Crowner BE. Cervical dystonia: disease profile and clinical management. Phys Ther. 2007 Nov;87(11):1511-26. doi: 10.2522/ptj.20060272. Epub 2007 Sep 18.
- Stacy M. Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis of cervical dystonia. Neurol Clin. 2008 May;26 Suppl 1:23-42. doi: 10.1016/s0733-8619(08)80003-5. No abstract available.
- Jinnah HA, Berardelli A, Comella C, Defazio G, Delong MR, Factor S, Galpern WR, Hallett M, Ludlow CL, Perlmutter JS, Rosen AR; Dystonia Coalition Investigators. The focal dystonias: current views and challenges for future research. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):926-43. doi: 10.1002/mds.25567.
- Stamelou M, Edwards MJ, Hallett M, Bhatia KP. The non-motor syndrome of primary dystonia: clinical and pathophysiological implications. Brain. 2012 Jun;135(Pt 6):1668-81. doi: 10.1093/brain/awr224. Epub 2011 Sep 20.
- Bradley D, Whelan R, Kimmich O, O'Riordan S, Mulrooney N, Brady P, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination thresholds in adult-onset primary torsion dystonia: an analysis by task type and by dystonia phenotype. J Neurol. 2012 Jan;259(1):77-82. doi: 10.1007/s00415-011-6125-7. Epub 2011 Jun 8.
- Chen H, Zhao EJ, Zhang W, Lu Y, Liu R, Huang X, Ciesielski-Jones AJ, Justice MA, Cousins DS, Peddada S. Meta-analyses on prevalence of selected Parkinson's nonmotor symptoms before and after diagnosis. Transl Neurodegener. 2015 Jan 8;4(1):1. doi: 10.1186/2047-9158-4-1. eCollection 2015.
- Frima N, Nasir J, Grunewald RA. Abnormal vibration-induced illusion of movement in idiopathic focal dystonia: an endophenotypic marker? Mov Disord. 2008 Feb 15;23(3):373-7. doi: 10.1002/mds.21838.
- Molloy FM, Carr TD, Zeuner KE, Dambrosia JM, Hallett M. Abnormalities of spatial discrimination in focal and generalized dystonia. Brain. 2003 Oct;126(Pt 10):2175-82. doi: 10.1093/brain/awg219. Epub 2003 Jun 23.
- Fiorio M, Gambarin M, Valente EM, Liberini P, Loi M, Cossu G, Moretto G, Bhatia KP, Defazio G, Aglioti SM, Fiaschi A, Tinazzi M. Defective temporal processing of sensory stimuli in DYT1 mutation carriers: a new endophenotype of dystonia? Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):134-42. doi: 10.1093/brain/awl283. Epub 2006 Nov 14.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, O'Dwyer J, Reilly R, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Comparing endophenotypes in adult-onset primary torsion dystonia. Mov Disord. 2010 Jan 15;25(1):84-90. doi: 10.1002/mds.22889.
- Westenberger A, Klein C. Genetics of dystonia. In: Dystonia and Dystonic Syndromes. ; 2015:27-48. doi:10.1007/978-3-7091-1516-9_3.
- Putzki N, Stude P, Konczak J, Graf K, Diener HC, Maschke M. Kinesthesia is impaired in focal dystonia. Mov Disord. 2006 Jun;21(6):754-60. doi: 10.1002/mds.20799.
- Walsh R, O'Dwyer JP, Sheikh IH, O'Riordan S, Lynch T, Hutchinson M. Sporadic adult onset dystonia: sensory abnormalities as an endophenotype in unaffected relatives. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Sep;78(9):980-3. doi: 10.1136/jnnp.2006.105585.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination threshold: VBM evidence for an endophenotype in adult onset primary torsion dystonia. Brain. 2009 Sep;132(Pt 9):2327-35. doi: 10.1093/brain/awp156. Epub 2009 Jun 12.
- Klingelhoefer L, Martino D, Martinez-Martin P, et al. Nonmotor symptoms and focal cervical dystonia: Observations from 102 patients. Basal Ganglia. 2014;4(3-4):117-120. doi:10.1016/j.baga.2014.10.002.
- Lobbezoo F, Tanguay R, Thon MT, Lavigne GJ. Pain perception in idiopathic cervical dystonia (spasmodic torticollis). Pain. 1996 Oct;67(2-3):483-91. doi: 10.1016/0304-3959(96)03153-3.
- Defazio G, Jankovic J, Giel JL, Papapetropoulos S. Descriptive epidemiology of cervical dystonia. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2013 Nov 4;3:tre-03-193-4374-2. doi: 10.7916/D80C4TGJ. eCollection 2013.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
26 marca 2018
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
2 grudnia 2019
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
2 grudnia 2019
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
23 lutego 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
20 marca 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
21 marca 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
7 lutego 2020
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
6 lutego 2020
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2020
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 171717
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .