Características não motoras da distonia cervical (CD)
6 de fevereiro de 2020 atualizado por: Mallory Hacker, Vanderbilt University Medical Center
Características não motoras da distonia cervical
Este estudo examinará a prevalência de quatro marcadores não motores previamente identificados em uma população de pacientes com distonia cervical, familiares não afetados e voluntários saudáveis, na tentativa de identificar uma combinação distinta de sintomas não motores que podem ser indicativos do desenvolvimento da doença.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo principal deste estudo é identificar a prevalência de quatro marcadores não motores previamente identificados - (1) limiar de discriminação espacial, (2) limiar de discriminação temporal, (3) ilusão de movimento induzida por vibração e (4) cinestesia - em uma população de pacientes com distonia cervical, familiares não afetados e voluntários saudáveis (grupo controle). Os participantes que consentirem receberão um exame neurológico realizado por um neurologista de distúrbios do movimento, seguido por uma avaliação dos quatro sintomas não motores.
Os investigadores levantam a hipótese de que uma combinação distinta de sintomas não motores será mais prevalente no grupo de DC e, portanto, esse conjunto de sintomas pode ser indicativo do desenvolvimento da doença. Essa combinação será identificada por meio da análise da concordância das características não motoras nos três grupos de participantes. Este estudo preencherá uma importante necessidade não atendida, pois, pelo conhecimento dos investigadores, não há estudos publicados avaliando a apresentação comórbida desses quatro sintomas não motores em uma única população de distonia cervical. A exploração de uma combinação distinta de sintomas não motores simultâneos como um marcador para o desenvolvimento da distonia cervical melhorará a capacidade dos neurologistas de distúrbios do movimento para diagnosticar a condição.
Os resultados deste estudo irão facilitar o objetivo de longa data dos investigadores de melhorar as taxas de diagnóstico de distonia cervical. A distonia cervical é atualmente diagnosticada com base na exclusão de outros distúrbios do movimento; portanto, a caracterização de características não motoras em pacientes com distonia cervical ajudará a refinar os critérios diagnósticos para essa condição. Esta investigação também irá melhorar a compreensão dos fatores associados à DC. Estudos futuros podem examinar a origem desses fatores associados para ajudar a entender a causa da DC, uma vez que a etiologia é atualmente desconhecida.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
33
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University Medical Center Clinical Research Center
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os participantes deste estudo incluirão adultos com distonia cervical, saudáveis e relacionados a alguém com distonia cervical ou saudáveis e não relacionados a alguém com distonia cervical (grupo de controle).
Descrição
Critério de inclusão:
- Tem um diagnóstico de distonia cervical, OU uma relação de primeira ordem de um paciente Vanderbilt diagnosticado com distonia cervical, OU um voluntário saudável que é neurologicamente normal
- Capaz de participar de todos os procedimentos do estudo
- Disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito ou verbal.
Critério de exclusão:
- Sujeitos para os quais a participação no estudo pode causar danos médicos
- Sujeitos que não são considerados competentes para tomar suas próprias decisões médicas
- Indivíduos que apresentam déficits sensoriais durante um breve exame de triagem antes da inscrição no estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes com DC
Os indivíduos devem ter um diagnóstico prévio de distonia cervical e ser capazes de participar de todos os procedimentos do estudo.
Os indivíduos serão submetidos à avaliação de características não motoras.
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Todos os indivíduos serão avaliados quanto a quatro sintomas não motores, incluindo (1) limiar de discriminação espacial, (2) limiar de discriminação temporal, (3) ilusão de movimento induzida por vibração e (4) cinestesia.
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Membros da família
Os indivíduos devem ser parentes de primeira ordem de um paciente Vanderbilt diagnosticado com distonia cervical.
O sujeito deve passar por um breve exame neurológico para garantir que o sujeito não tenha distonia cervical ou qualquer déficit sensorial.
Os indivíduos serão submetidos à avaliação de características não motoras.
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Todos os indivíduos serão avaliados quanto a quatro sintomas não motores, incluindo (1) limiar de discriminação espacial, (2) limiar de discriminação temporal, (3) ilusão de movimento induzida por vibração e (4) cinestesia.
Os familiares e voluntários saudáveis passarão por elementos do exame neurológico durante o qual o neurologista de distúrbios do movimento procurará especificamente a presença de distonia cervical e outras anormalidades sensoriais.
Se o sujeito apresentar distonia cervical ou qualquer outra anormalidade sensorial, o sujeito será excluído do estudo.
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Voluntários saudáveis
Os indivíduos devem ser voluntários saudáveis que são neurologicamente normais.
O sujeito deve passar por um breve exame neurológico para garantir que o sujeito não tenha distonia cervical ou qualquer déficit sensorial.
Os indivíduos serão submetidos à avaliação de características não motoras.
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Todos os indivíduos serão avaliados quanto a quatro sintomas não motores, incluindo (1) limiar de discriminação espacial, (2) limiar de discriminação temporal, (3) ilusão de movimento induzida por vibração e (4) cinestesia.
Os familiares e voluntários saudáveis passarão por elementos do exame neurológico durante o qual o neurologista de distúrbios do movimento procurará especificamente a presença de distonia cervical e outras anormalidades sensoriais.
Se o sujeito apresentar distonia cervical ou qualquer outra anormalidade sensorial, o sujeito será excluído do estudo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Prevalência do limiar de discriminação espacial em pacientes com distonia cervical, familiares não afetados e voluntários saudáveis
Prazo: Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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Para os participantes de todos os grupos, os investigadores examinarão a prevalência do limiar de discriminação espacial.
A prevalência do limiar de discriminação espacial será determinada com uma tarefa usando cúpulas Johnson-Van-Boven-Phillips (JVP).
O limiar de discriminação espacial será registrado como a média de ambas as mãos no nível de 75% de precisão.
O coordenador da pesquisa relatará a prevalência do limiar de discriminação espacial como uma estatística descritiva.
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Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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Prevalência do limiar de discriminação temporal em pacientes com distonia cervical, familiares não afetados e voluntários saudáveis
Prazo: Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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Para os participantes de todos os grupos, os investigadores examinarão a prevalência do limiar de discriminação temporal.
A prevalência do limiar de discriminação temporal será determinada com uma tarefa de discriminação visual-visual. O coordenador da pesquisa relatará a prevalência do limiar de discriminação temporal como uma estatística descritiva.
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Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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Prevalência de ilusão de movimento induzida por vibração em pacientes com distonia cervical, familiares não afetados e voluntários saudáveis
Prazo: Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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Para os participantes de todos os grupos, os investigadores examinarão a prevalência da ilusão de movimento induzida por vibração.
A prevalência da ilusão de movimento induzida por vibração será determinada registrando a mudança no deslocamento do braço de rastreamento durante uma tarefa de ilusão de movimento induzida por vibração.
O coordenador da pesquisa relatará a prevalência da ilusão de movimento induzida por vibração como uma estatística descritiva.
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Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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Prevalência de cinestesia prejudicada na distonia cervical
Prazo: Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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Para os participantes de todos os grupos, os investigadores examinarão a prevalência de cinestesia prejudicada.
A cinestesia será determinada por um neurologista durante o exame neurológico.
O coordenador da pesquisa relatará a prevalência de cinestesia prejudicada como uma estatística descritiva.
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Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Probabilidade de simultaneidade de vários recursos não motores
Prazo: Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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A concordância de múltiplos sintomas não motores será avaliada usando um modelo de regressão logística multinomial para determinar se uma combinação distinta de sintomas não motores é mais prevalente no grupo de pacientes com distonia cervical do que nos membros da família não afetados ou grupos de voluntários saudáveis.
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Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Potenciais novos indicadores demográficos de distonia cervical
Prazo: Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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A análise de fatores demográficos será realizada para identificar fatores ambientais adicionais que são mais prevalentes na população de pacientes com DC do que em controles saudáveis e familiares não afetados.
Através da exploração de potenciais novos indicadores, os investigadores esperam progredir no objetivo de longo prazo de melhorar a taxa de diagnóstico de distonia cervical.
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Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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Novos indicadores médicos potenciais de distonia cervical
Prazo: Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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A análise do histórico médico e elementos específicos do exame neurológico serão realizados para identificar sintomas adicionais e fatores ambientais que são mais prevalentes na população de pacientes com DC do que em controles saudáveis e familiares não afetados.
A ênfase será colocada nos truques sensoriais, pois estudos anteriores e a experiência clínica mostraram que os pacientes costumam usar truques sensoriais, como tocar o rosto, a mão ou o pescoço para aliviar temporariamente a contração muscular.
Através da exploração de potenciais novos indicadores, os investigadores esperam progredir no objetivo de longo prazo de melhorar a taxa de diagnóstico de distonia cervical.
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Até 6 meses após a obtenção do consentimento
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Crowner BE. Cervical dystonia: disease profile and clinical management. Phys Ther. 2007 Nov;87(11):1511-26. doi: 10.2522/ptj.20060272. Epub 2007 Sep 18.
- Stacy M. Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis of cervical dystonia. Neurol Clin. 2008 May;26 Suppl 1:23-42. doi: 10.1016/s0733-8619(08)80003-5. No abstract available.
- Jinnah HA, Berardelli A, Comella C, Defazio G, Delong MR, Factor S, Galpern WR, Hallett M, Ludlow CL, Perlmutter JS, Rosen AR; Dystonia Coalition Investigators. The focal dystonias: current views and challenges for future research. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):926-43. doi: 10.1002/mds.25567.
- Stamelou M, Edwards MJ, Hallett M, Bhatia KP. The non-motor syndrome of primary dystonia: clinical and pathophysiological implications. Brain. 2012 Jun;135(Pt 6):1668-81. doi: 10.1093/brain/awr224. Epub 2011 Sep 20.
- Bradley D, Whelan R, Kimmich O, O'Riordan S, Mulrooney N, Brady P, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination thresholds in adult-onset primary torsion dystonia: an analysis by task type and by dystonia phenotype. J Neurol. 2012 Jan;259(1):77-82. doi: 10.1007/s00415-011-6125-7. Epub 2011 Jun 8.
- Chen H, Zhao EJ, Zhang W, Lu Y, Liu R, Huang X, Ciesielski-Jones AJ, Justice MA, Cousins DS, Peddada S. Meta-analyses on prevalence of selected Parkinson's nonmotor symptoms before and after diagnosis. Transl Neurodegener. 2015 Jan 8;4(1):1. doi: 10.1186/2047-9158-4-1. eCollection 2015.
- Frima N, Nasir J, Grunewald RA. Abnormal vibration-induced illusion of movement in idiopathic focal dystonia: an endophenotypic marker? Mov Disord. 2008 Feb 15;23(3):373-7. doi: 10.1002/mds.21838.
- Molloy FM, Carr TD, Zeuner KE, Dambrosia JM, Hallett M. Abnormalities of spatial discrimination in focal and generalized dystonia. Brain. 2003 Oct;126(Pt 10):2175-82. doi: 10.1093/brain/awg219. Epub 2003 Jun 23.
- Fiorio M, Gambarin M, Valente EM, Liberini P, Loi M, Cossu G, Moretto G, Bhatia KP, Defazio G, Aglioti SM, Fiaschi A, Tinazzi M. Defective temporal processing of sensory stimuli in DYT1 mutation carriers: a new endophenotype of dystonia? Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):134-42. doi: 10.1093/brain/awl283. Epub 2006 Nov 14.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, O'Dwyer J, Reilly R, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Comparing endophenotypes in adult-onset primary torsion dystonia. Mov Disord. 2010 Jan 15;25(1):84-90. doi: 10.1002/mds.22889.
- Westenberger A, Klein C. Genetics of dystonia. In: Dystonia and Dystonic Syndromes. ; 2015:27-48. doi:10.1007/978-3-7091-1516-9_3.
- Putzki N, Stude P, Konczak J, Graf K, Diener HC, Maschke M. Kinesthesia is impaired in focal dystonia. Mov Disord. 2006 Jun;21(6):754-60. doi: 10.1002/mds.20799.
- Walsh R, O'Dwyer JP, Sheikh IH, O'Riordan S, Lynch T, Hutchinson M. Sporadic adult onset dystonia: sensory abnormalities as an endophenotype in unaffected relatives. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Sep;78(9):980-3. doi: 10.1136/jnnp.2006.105585.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination threshold: VBM evidence for an endophenotype in adult onset primary torsion dystonia. Brain. 2009 Sep;132(Pt 9):2327-35. doi: 10.1093/brain/awp156. Epub 2009 Jun 12.
- Klingelhoefer L, Martino D, Martinez-Martin P, et al. Nonmotor symptoms and focal cervical dystonia: Observations from 102 patients. Basal Ganglia. 2014;4(3-4):117-120. doi:10.1016/j.baga.2014.10.002.
- Lobbezoo F, Tanguay R, Thon MT, Lavigne GJ. Pain perception in idiopathic cervical dystonia (spasmodic torticollis). Pain. 1996 Oct;67(2-3):483-91. doi: 10.1016/0304-3959(96)03153-3.
- Defazio G, Jankovic J, Giel JL, Papapetropoulos S. Descriptive epidemiology of cervical dystonia. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2013 Nov 4;3:tre-03-193-4374-2. doi: 10.7916/D80C4TGJ. eCollection 2013.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
26 de março de 2018
Conclusão Primária (Real)
2 de dezembro de 2019
Conclusão do estudo (Real)
2 de dezembro de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de fevereiro de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de março de 2018
Primeira postagem (Real)
21 de março de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
7 de fevereiro de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de fevereiro de 2020
Última verificação
1 de fevereiro de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 171717
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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