Ikke-motoriske egenskaper ved cervikal dystoni (CD)
6. februar 2020 oppdatert av: Mallory Hacker, Vanderbilt University Medical Center
Ikke-motoriske egenskaper ved cervikal dystoni
Denne studien vil undersøke prevalensen av fire tidligere identifiserte ikke-motoriske markører i en populasjon av pasienter med cervikal dystoni, upåvirkede familiemedlemmer og friske frivillige i et forsøk på å identifisere en distinkt kombinasjon av ikke-motoriske symptomer som kan være indikasjoner på sykdomsutvikling.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Hovedmålet med denne studien er å identifisere utbredelsen av fire tidligere identifiserte ikke-motoriske markører - (1) romlig diskrimineringsterskel, (2) tidsdiskrimineringsterskel, (3) vibrasjonsindusert illusjon av bevegelse og (4) kinestesi - i en populasjon av pasienter med cervikal dystoni, upåvirkede familiemedlemmer og friske frivillige (kontrollgruppe). Samtykke deltakere vil få en nevrologisk undersøkelse utført av en bevegelsesforstyrrelsesnevrolog, etterfulgt av en vurdering av de fire ikke-motoriske symptomene.
Etterforskerne antar at en distinkt kombinasjon av ikke-motoriske symptomer vil være mer utbredt i CD-gruppen, og derfor kan dette settet med symptomer være en indikasjon på sykdomsutvikling. Denne kombinasjonen vil bli identifisert gjennom analyse av samtidigheten av de ikke-motoriske funksjonene på tvers av de tre gruppene av deltakere. Denne studien vil fylle et viktig udekket behov, ettersom etterforskernes kunnskap er det ingen publiserte studier som vurderer den komorbide presentasjonen av disse fire ikke-motoriske symptomene i en enkelt populasjon av livmorhalsdystoni. Utforskningen av en distinkt kombinasjon av samtidige ikke-motoriske symptomer som en markør for utvikling av cervikal dystoni vil forbedre evnen til bevegelsesforstyrrelser nevrologer til å diagnostisere tilstanden.
Resultatene av denne studien vil lette etterforskernes langvarige mål om å forbedre frekvensen av cervikal dystoni-diagnose. Cervikal dystoni er for tiden diagnostisert basert på utelukkelse av andre bevegelsesforstyrrelser; derfor vil karakterisering av ikke-motoriske trekk hos pasienter med cervikal dystoni bidra til å avgrense de diagnostiske kriteriene for denne tilstanden. Denne undersøkelsen vil også forbedre forståelsen av faktorene knyttet til CD. Fremtidige studier kan undersøke kilden til disse assosierte faktorene for å hjelpe til med å forstå årsaken til CD, siden etiologien foreløpig er ukjent.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
33
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
- Vanderbilt University Medical Center Clinical Research Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Deltakere i denne studien vil inkludere voksne som har cervikal dystoni, er friske og i slekt med noen med cervical dystoni, eller er friske og ikke i slekt med noen med cervical dystoni (kontrollgruppe).
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Ha en diagnose av cervical dystoni, ELLER en førsteordens relasjon til en Vanderbilt-pasient diagnostisert med cervical dystoni, ELLER en frisk frivillig som er nevrologisk normal
- Kan delta i alle studieprosedyrer
- Villig og i stand til å gi skriftlig eller muntlig informert samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Forsøkspersoner for hvem deltakelse i studien kan forårsake medisinsk skade
- Forsøkspersoner som ikke anses som kompetente til å ta egne medisinske avgjørelser
- Emner som viser sensoriske underskudd under en kort screeningeksamen før studieopptak
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
CD-pasienter
Forsøkspersonene må ha en tidligere diagnose av cervikal dystoni og være i stand til å delta i alle studieprosedyrer.
Forsøkspersonene vil gjennomgå vurdering av ikke-motoriske egenskaper.
|
Alle forsøkspersoner vil bli vurdert for fire ikke-motoriske symptomer, inkludert (1) romlig diskrimineringsterskel, (2) tidsdiskrimineringsterskel, (3) vibrasjonsindusert illusjon av bevegelse og (4) kinestesi.
|
|
Familiemedlemmer
Forsøkspersonene må være en førsteordens relasjon til en Vanderbilt-pasient diagnostisert med cervikal dystoni.
Forsøkspersonen må bestå en kort nevrologisk undersøkelse for å sikre at personen ikke har cervikal dystoni eller sensoriske mangler.
Forsøkspersonene vil gjennomgå vurdering av ikke-motoriske egenskaper.
|
Alle forsøkspersoner vil bli vurdert for fire ikke-motoriske symptomer, inkludert (1) romlig diskrimineringsterskel, (2) tidsdiskrimineringsterskel, (3) vibrasjonsindusert illusjon av bevegelse og (4) kinestesi.
Familiemedlemmer og friske frivillige vil gjennomgå elementer av den nevrologiske undersøkelsen hvor bevegelsesforstyrrelser nevrolog vil se spesifikt etter tilstedeværelsen av cervikal dystoni og andre sensoriske abnormiteter.
Hvis forsøkspersonen viser seg å ha cervikal dystoni eller andre sensoriske abnormiteter, vil forsøkspersonen bli ekskludert fra studien.
|
|
Friske frivillige
Forsøkspersonene må være friske frivillige som er nevrologisk normale.
Forsøkspersonen må bestå en kort nevrologisk undersøkelse for å sikre at personen ikke har cervikal dystoni eller sensoriske mangler.
Forsøkspersonene vil gjennomgå vurdering av ikke-motoriske egenskaper.
|
Alle forsøkspersoner vil bli vurdert for fire ikke-motoriske symptomer, inkludert (1) romlig diskrimineringsterskel, (2) tidsdiskrimineringsterskel, (3) vibrasjonsindusert illusjon av bevegelse og (4) kinestesi.
Familiemedlemmer og friske frivillige vil gjennomgå elementer av den nevrologiske undersøkelsen hvor bevegelsesforstyrrelser nevrolog vil se spesifikt etter tilstedeværelsen av cervikal dystoni og andre sensoriske abnormiteter.
Hvis forsøkspersonen viser seg å ha cervikal dystoni eller andre sensoriske abnormiteter, vil forsøkspersonen bli ekskludert fra studien.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Prevalens av romlig diskrimineringsterskel hos pasienter med cervikal dystoni, upåvirkede familiemedlemmer og friske frivillige
Tidsramme: Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
For deltakere i alle grupper vil etterforskerne undersøke terskelen for utbredelse av romlig diskriminering.
Prevalens av romlig diskrimineringsterskel vil bli bestemt med en oppgave som bruker Johnson-Van-Boven-Phillips (JVP) domer.
Terskelen for romlig diskriminering vil bli registrert som gjennomsnittet av begge hender ved 75 % nøyaktighetsnivå.
Forskningskoordinatoren vil rapportere prevalens av romlig diskrimineringsterskel som en beskrivende statistikk.
|
Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
|
Prevalens av tidsdiskrimineringsterskel hos pasienter med cervikal dystoni, upåvirkede familiemedlemmer og friske frivillige
Tidsramme: Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
For deltakere i alle grupper vil etterforskerne undersøke forekomsten av tidsdiskrimineringsterskel.
Prevalens av tidsdiskrimineringsterskel vil bli bestemt med en visuell-visuell diskrimineringsoppgave. Forskningskoordinatoren vil rapportere prevalens av tidsdiskrimineringsterskel som en beskrivende statistikk.
|
Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
|
Forekomst av vibrasjonsindusert illusjon av bevegelse hos pasienter med cervikal dystoni, upåvirkede familiemedlemmer og friske frivillige
Tidsramme: Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
For deltakere i alle grupper vil etterforskerne undersøke forekomsten av vibrasjonsindusert illusjon av bevegelse.
Prevalensen av vibrasjonsindusert illusjon av bevegelse vil bli bestemt ved å registrere endringen i forskyvningen av sporingsarmen under en vibrasjonsindusert illusjon av bevegelsesoppgave.
Forskningskoordinatoren vil rapportere prevalens av vibrasjonsindusert illusjon av bevegelse som en beskrivende statistikk.
|
Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
|
Forekomst av nedsatt kinestesi ved cervikal dystoni
Tidsramme: Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
For deltakere i alle grupper vil etterforskerne undersøke forekomsten av nedsatt kinestesi.
Kinestesi vil bli bestemt av nevrolog under den nevrologiske undersøkelsen.
Forskningskoordinatoren vil rapportere prevalens av nedsatt kinestesi som en beskrivende statistikk.
|
Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sannsynlighet for samtidighet av flere ikke-motoriske funksjoner
Tidsramme: Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
Sammenfallen av flere ikke-motoriske symptomer vil bli vurdert ved hjelp av en multinomial logistisk regresjonsmodell for å bestemme om en distinkt kombinasjon av ikke-motoriske symptomer er mer utbredt i pasientgruppen med cervikal dystoni enn i upåvirkede familiemedlemmer eller friske frivillige grupper.
|
Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Potensielle nye demografiske indikatorer på cervikal dystoni
Tidsramme: Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
Analyse av demografiske faktorer vil bli utført for å identifisere ytterligere miljøfaktorer som er mer utbredt i CD-pasientpopulasjonen enn hos friske kontroller og upåvirkede familiemedlemmer.
Gjennom utforskning av potensielle nye indikatorer håper etterforskerne å komme videre med det langsiktige målet om å forbedre frekvensen av cervikal dystoni-diagnose.
|
Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
|
Potensielle nye medisinske indikatorer på cervikal dystoni
Tidsramme: Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
Analyse av sykehistorie og spesifikke elementer i den nevrologiske undersøkelsen vil bli utført for å identifisere tilleggssymptomer og miljøfaktorer som er mer utbredt i CD-pasientpopulasjonen enn hos friske kontroller og upåvirkede familiemedlemmer.
Det vil bli lagt vekt på sansetriks, da tidligere studier og klinisk erfaring har vist at pasienter ofte bruker sansetriks som å ta på ansikt, hånd eller nakke for midlertidig å lindre muskelkontraksjon.
Gjennom utforskning av potensielle nye indikatorer håper etterforskerne å komme videre med det langsiktige målet om å forbedre frekvensen av cervikal dystoni-diagnose.
|
Inntil 6 måneder etter at samtykke er innhentet
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Crowner BE. Cervical dystonia: disease profile and clinical management. Phys Ther. 2007 Nov;87(11):1511-26. doi: 10.2522/ptj.20060272. Epub 2007 Sep 18.
- Stacy M. Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis of cervical dystonia. Neurol Clin. 2008 May;26 Suppl 1:23-42. doi: 10.1016/s0733-8619(08)80003-5. No abstract available.
- Jinnah HA, Berardelli A, Comella C, Defazio G, Delong MR, Factor S, Galpern WR, Hallett M, Ludlow CL, Perlmutter JS, Rosen AR; Dystonia Coalition Investigators. The focal dystonias: current views and challenges for future research. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):926-43. doi: 10.1002/mds.25567.
- Stamelou M, Edwards MJ, Hallett M, Bhatia KP. The non-motor syndrome of primary dystonia: clinical and pathophysiological implications. Brain. 2012 Jun;135(Pt 6):1668-81. doi: 10.1093/brain/awr224. Epub 2011 Sep 20.
- Bradley D, Whelan R, Kimmich O, O'Riordan S, Mulrooney N, Brady P, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination thresholds in adult-onset primary torsion dystonia: an analysis by task type and by dystonia phenotype. J Neurol. 2012 Jan;259(1):77-82. doi: 10.1007/s00415-011-6125-7. Epub 2011 Jun 8.
- Chen H, Zhao EJ, Zhang W, Lu Y, Liu R, Huang X, Ciesielski-Jones AJ, Justice MA, Cousins DS, Peddada S. Meta-analyses on prevalence of selected Parkinson's nonmotor symptoms before and after diagnosis. Transl Neurodegener. 2015 Jan 8;4(1):1. doi: 10.1186/2047-9158-4-1. eCollection 2015.
- Frima N, Nasir J, Grunewald RA. Abnormal vibration-induced illusion of movement in idiopathic focal dystonia: an endophenotypic marker? Mov Disord. 2008 Feb 15;23(3):373-7. doi: 10.1002/mds.21838.
- Molloy FM, Carr TD, Zeuner KE, Dambrosia JM, Hallett M. Abnormalities of spatial discrimination in focal and generalized dystonia. Brain. 2003 Oct;126(Pt 10):2175-82. doi: 10.1093/brain/awg219. Epub 2003 Jun 23.
- Fiorio M, Gambarin M, Valente EM, Liberini P, Loi M, Cossu G, Moretto G, Bhatia KP, Defazio G, Aglioti SM, Fiaschi A, Tinazzi M. Defective temporal processing of sensory stimuli in DYT1 mutation carriers: a new endophenotype of dystonia? Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):134-42. doi: 10.1093/brain/awl283. Epub 2006 Nov 14.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, O'Dwyer J, Reilly R, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Comparing endophenotypes in adult-onset primary torsion dystonia. Mov Disord. 2010 Jan 15;25(1):84-90. doi: 10.1002/mds.22889.
- Westenberger A, Klein C. Genetics of dystonia. In: Dystonia and Dystonic Syndromes. ; 2015:27-48. doi:10.1007/978-3-7091-1516-9_3.
- Putzki N, Stude P, Konczak J, Graf K, Diener HC, Maschke M. Kinesthesia is impaired in focal dystonia. Mov Disord. 2006 Jun;21(6):754-60. doi: 10.1002/mds.20799.
- Walsh R, O'Dwyer JP, Sheikh IH, O'Riordan S, Lynch T, Hutchinson M. Sporadic adult onset dystonia: sensory abnormalities as an endophenotype in unaffected relatives. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Sep;78(9):980-3. doi: 10.1136/jnnp.2006.105585.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination threshold: VBM evidence for an endophenotype in adult onset primary torsion dystonia. Brain. 2009 Sep;132(Pt 9):2327-35. doi: 10.1093/brain/awp156. Epub 2009 Jun 12.
- Klingelhoefer L, Martino D, Martinez-Martin P, et al. Nonmotor symptoms and focal cervical dystonia: Observations from 102 patients. Basal Ganglia. 2014;4(3-4):117-120. doi:10.1016/j.baga.2014.10.002.
- Lobbezoo F, Tanguay R, Thon MT, Lavigne GJ. Pain perception in idiopathic cervical dystonia (spasmodic torticollis). Pain. 1996 Oct;67(2-3):483-91. doi: 10.1016/0304-3959(96)03153-3.
- Defazio G, Jankovic J, Giel JL, Papapetropoulos S. Descriptive epidemiology of cervical dystonia. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2013 Nov 4;3:tre-03-193-4374-2. doi: 10.7916/D80C4TGJ. eCollection 2013.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
26. mars 2018
Primær fullføring (Faktiske)
2. desember 2019
Studiet fullført (Faktiske)
2. desember 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
23. februar 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
20. mars 2018
Først lagt ut (Faktiske)
21. mars 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
7. februar 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
6. februar 2020
Sist bekreftet
1. februar 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 171717
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .