Ikke-motoriske egenskaber ved cervikal dystoni (CD)
6. februar 2020 opdateret af: Mallory Hacker, Vanderbilt University Medical Center
Ikke-motoriske egenskaber ved cervikal dystoni
Denne undersøgelse vil undersøge forekomsten af fire tidligere identificerede ikke-motoriske markører i en population af patienter med cervikal dystoni, upåvirkede familiemedlemmer og raske frivillige i et forsøg på at identificere en distinkt kombination af ikke-motoriske symptomer, der kan være tegn på sygdomsudvikling.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Det primære formål med denne undersøgelse er at identificere forekomsten af fire tidligere identificerede ikke-motoriske markører - (1) rumlig diskriminationstærskel, (2) tidsmæssig diskriminationstærskel, (3) vibrationsinduceret illusion af bevægelse og (4) kinæstesi - i en population af patienter med cervikal dystoni, upåvirkede familiemedlemmer og raske frivillige (kontrolgruppe). Samtykke deltagere vil modtage en neurologisk undersøgelse udført af en bevægelsesforstyrrelsesneurolog, efterfulgt af en vurdering af de fire ikke-motoriske symptomer.
Forskerne antager, at en distinkt kombination af ikke-motoriske symptomer vil være mere udbredt i CD-gruppen, og derfor kan dette sæt af symptomer være tegn på sygdomsudvikling. Denne kombination vil blive identificeret gennem analyse af sammenfaldet af de ikke-motoriske træk på tværs af de tre grupper af deltagere. Denne undersøgelse vil udfylde et vigtigt udækket behov, da efterforskernes viden er der ingen publicerede undersøgelser, der vurderer den komorbide præsentation af disse fire ikke-motoriske symptomer i en enkelt cervikal dystoni-population. Udforskningen af en distinkt kombination af samtidige ikke-motoriske symptomer som en markør for udviklingen af cervikal dystoni vil forbedre neurologernes evne til at diagnosticere tilstanden.
Resultaterne af denne undersøgelse vil lette efterforskernes langvarige mål om at forbedre frekvensen af cervikal dystoni-diagnose. Cervikal dystoni er i øjeblikket diagnosticeret baseret på udelukkelse af andre bevægelsesforstyrrelser; derfor vil karakterisering af ikke-motoriske træk hos patienter med cervikal dystoni hjælpe med at forfine de diagnostiske kriterier for denne tilstand. Denne undersøgelse vil også forbedre forståelsen af de faktorer, der er forbundet med CD. Fremtidige undersøgelser kan undersøge kilden til disse associerede faktorer for at hjælpe med at forstå årsagen til CD, da ætiologien i øjeblikket er ukendt.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
33
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
- Vanderbilt University Medical Center Clinical Research Center
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Deltagerne i denne undersøgelse vil omfatte voksne, der har cervikal dystoni, er raske og relateret til en person med cervikal dystoni, eller er raske og ikke relateret til en person med cervikal dystoni (kontrolgruppe).
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Har en diagnose af cervikal dystoni, ELLER en førsteordens relation til en Vanderbilt-patient diagnosticeret med cervikal dystoni, ELLER en rask frivillig, som er neurologisk normal
- I stand til at deltage i alle undersøgelsesprocedurer
- Villig og i stand til at give skriftligt eller mundtligt informeret samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Forsøgspersoner, for hvem deltagelse i undersøgelsen kan forårsage medicinsk skade
- Forsøgspersoner, der ikke anses for kompetente til at træffe deres egne medicinske beslutninger
- Forsøgspersoner, der udviser sensoriske underskud under en kort screeningsundersøgelse forud for studieoptagelse
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
CD-patienter
Forsøgspersoner skal have en forudgående diagnose af cervikal dystoni og være i stand til at deltage i alle undersøgelsesprocedurer.
Forsøgspersoner vil gennemgå en vurdering af ikke-motoriske egenskaber.
|
Alle forsøgspersoner vil blive vurderet for fire ikke-motoriske symptomer, herunder (1) rumlig diskriminationstærskel, (2) tidsmæssig diskriminationstærskel, (3) vibrationsinduceret illusion af bevægelse og (4) kinæstesi.
|
|
Familie medlemmer
Forsøgspersoner skal være en førsteordens relation til en Vanderbilt-patient diagnosticeret med cervikal dystoni.
Forsøgspersonen skal bestå en kort neurologisk undersøgelse for at sikre, at forsøgspersonen ikke har cervikal dystoni eller sensoriske mangler.
Forsøgspersoner vil gennemgå en vurdering af ikke-motoriske egenskaber.
|
Alle forsøgspersoner vil blive vurderet for fire ikke-motoriske symptomer, herunder (1) rumlig diskriminationstærskel, (2) tidsmæssig diskriminationstærskel, (3) vibrationsinduceret illusion af bevægelse og (4) kinæstesi.
Familiemedlemmer og raske frivillige vil gennemgå elementer af den neurologiske undersøgelse, hvorunder bevægelsesforstyrrelser neurolog vil se specifikt for tilstedeværelsen af cervikal dystoni og andre sensoriske abnormiteter.
Hvis forsøgspersonen viser sig at have cervikal dystoni eller andre sensoriske abnormiteter, vil forsøgspersonen blive udelukket fra undersøgelsen.
|
|
Sunde frivillige
Forsøgspersonerne skal være raske frivillige, som er neurologisk normale.
Forsøgspersonen skal bestå en kort neurologisk undersøgelse for at sikre, at forsøgspersonen ikke har cervikal dystoni eller sensoriske mangler.
Forsøgspersoner vil gennemgå en vurdering af ikke-motoriske egenskaber.
|
Alle forsøgspersoner vil blive vurderet for fire ikke-motoriske symptomer, herunder (1) rumlig diskriminationstærskel, (2) tidsmæssig diskriminationstærskel, (3) vibrationsinduceret illusion af bevægelse og (4) kinæstesi.
Familiemedlemmer og raske frivillige vil gennemgå elementer af den neurologiske undersøgelse, hvorunder bevægelsesforstyrrelser neurolog vil se specifikt for tilstedeværelsen af cervikal dystoni og andre sensoriske abnormiteter.
Hvis forsøgspersonen viser sig at have cervikal dystoni eller andre sensoriske abnormiteter, vil forsøgspersonen blive udelukket fra undersøgelsen.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af rumlig diskriminationstærskel hos patienter med cervikal dystoni, upåvirkede familiemedlemmer og raske frivillige
Tidsramme: Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
For deltagere i alle grupper vil efterforskerne undersøge forekomsten af rumlig diskriminationstærskel.
Forekomsten af rumlig diskriminationstærskel vil blive bestemt med en opgave ved hjælp af Johnson-Van-Boven-Phillips (JVP) kupler.
Den rumlige diskriminationstærskel vil blive registreret som gennemsnittet af begge hænder ved 75 % nøjagtighedsniveau.
Forskningskoordinatoren vil rapportere prævalensen af rumlig diskriminationstærskel som en beskrivende statistik.
|
Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
|
Forekomst af tidsmæssig diskriminationstærskel hos patienter med cervikal dystoni, upåvirkede familiemedlemmer og raske frivillige
Tidsramme: Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
For deltagere i alle grupper vil efterforskerne undersøge forekomsten af tidsmæssig diskriminationstærskel.
Forekomsten af tidsmæssig diskriminationstærskel vil blive bestemt med en visuel-visuel diskriminationsopgave. Forskningskoordinatoren vil rapportere forekomsten af tidsmæssig diskriminationstærskel som en beskrivende statistik.
|
Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
|
Forekomst af vibrationsinduceret illusion af bevægelse hos patienter med cervikal dystoni, upåvirkede familiemedlemmer og raske frivillige
Tidsramme: Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
For deltagere i alle grupper vil efterforskerne undersøge forekomsten af vibrationsinduceret illusion af bevægelse.
Forekomsten af vibrationsinduceret illusion af bevægelse vil blive bestemt ved at registrere ændringen i forskydning af sporingsarmen under en vibrationsinduceret illusion af bevægelsesopgave.
Forskningskoordinatoren vil rapportere forekomsten af vibrationsinduceret illusion af bevægelse som en beskrivende statistik.
|
Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
|
Forekomst af nedsat kinæstesi ved cervikal dystoni
Tidsramme: Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
For deltagere i alle grupper vil efterforskerne undersøge forekomsten af nedsat kinæstesi.
Kinæstesi vil blive bestemt af en neurolog under den neurologiske undersøgelse.
Forskningskoordinatoren vil rapportere prævalensen af nedsat kinæstesi som en beskrivende statistik.
|
Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sandsynlighed for samtidighed af flere ikke-motoriske funktioner
Tidsramme: Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
Sammenfaldet af flere ikke-motoriske symptomer vil blive vurderet ved hjælp af en multinomial logistisk regressionsmodel for at bestemme, om en distinkt kombination af ikke-motoriske symptomer er mere udbredt i patientgruppen med cervikal dystoni end i de upåvirkede familiemedlemmer eller raske frivillige grupper.
|
Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Potentielle nye demografiske indikatorer for cervikal dystoni
Tidsramme: Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
Analyse af demografiske faktorer vil blive udført for at identificere yderligere miljøfaktorer, der er mere udbredt i CD-patientpopulationen end hos raske kontroller og upåvirkede familiemedlemmer.
Gennem udforskning af potentielle nye indikatorer håber efterforskerne at fremme det langsigtede mål om at forbedre frekvensen af cervikal dystoni-diagnose.
|
Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
|
Potentielle nye medicinske indikatorer for cervikal dystoni
Tidsramme: Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
Analyse af sygehistorie og specifikke elementer i den neurologiske undersøgelse vil blive udført for at identificere yderligere symptomer og miljøfaktorer, der er mere udbredt i CD-patientpopulationen end hos raske kontroller og upåvirkede familiemedlemmer.
Der vil blive lagt vægt på sensoriske tricks, da tidligere undersøgelser og kliniske erfaringer har vist, at patienter ofte bruger sensoriske tricks som at røre ved ansigt, hånd eller nakke for midlertidigt at lindre muskelsammentrækning.
Gennem udforskning af potentielle nye indikatorer håber efterforskerne at fremme det langsigtede mål om at forbedre frekvensen af cervikal dystoni-diagnose.
|
Op til 6 måneder efter samtykke er indhentet
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Crowner BE. Cervical dystonia: disease profile and clinical management. Phys Ther. 2007 Nov;87(11):1511-26. doi: 10.2522/ptj.20060272. Epub 2007 Sep 18.
- Stacy M. Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis of cervical dystonia. Neurol Clin. 2008 May;26 Suppl 1:23-42. doi: 10.1016/s0733-8619(08)80003-5. No abstract available.
- Jinnah HA, Berardelli A, Comella C, Defazio G, Delong MR, Factor S, Galpern WR, Hallett M, Ludlow CL, Perlmutter JS, Rosen AR; Dystonia Coalition Investigators. The focal dystonias: current views and challenges for future research. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):926-43. doi: 10.1002/mds.25567.
- Stamelou M, Edwards MJ, Hallett M, Bhatia KP. The non-motor syndrome of primary dystonia: clinical and pathophysiological implications. Brain. 2012 Jun;135(Pt 6):1668-81. doi: 10.1093/brain/awr224. Epub 2011 Sep 20.
- Bradley D, Whelan R, Kimmich O, O'Riordan S, Mulrooney N, Brady P, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination thresholds in adult-onset primary torsion dystonia: an analysis by task type and by dystonia phenotype. J Neurol. 2012 Jan;259(1):77-82. doi: 10.1007/s00415-011-6125-7. Epub 2011 Jun 8.
- Chen H, Zhao EJ, Zhang W, Lu Y, Liu R, Huang X, Ciesielski-Jones AJ, Justice MA, Cousins DS, Peddada S. Meta-analyses on prevalence of selected Parkinson's nonmotor symptoms before and after diagnosis. Transl Neurodegener. 2015 Jan 8;4(1):1. doi: 10.1186/2047-9158-4-1. eCollection 2015.
- Frima N, Nasir J, Grunewald RA. Abnormal vibration-induced illusion of movement in idiopathic focal dystonia: an endophenotypic marker? Mov Disord. 2008 Feb 15;23(3):373-7. doi: 10.1002/mds.21838.
- Molloy FM, Carr TD, Zeuner KE, Dambrosia JM, Hallett M. Abnormalities of spatial discrimination in focal and generalized dystonia. Brain. 2003 Oct;126(Pt 10):2175-82. doi: 10.1093/brain/awg219. Epub 2003 Jun 23.
- Fiorio M, Gambarin M, Valente EM, Liberini P, Loi M, Cossu G, Moretto G, Bhatia KP, Defazio G, Aglioti SM, Fiaschi A, Tinazzi M. Defective temporal processing of sensory stimuli in DYT1 mutation carriers: a new endophenotype of dystonia? Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):134-42. doi: 10.1093/brain/awl283. Epub 2006 Nov 14.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, O'Dwyer J, Reilly R, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Comparing endophenotypes in adult-onset primary torsion dystonia. Mov Disord. 2010 Jan 15;25(1):84-90. doi: 10.1002/mds.22889.
- Westenberger A, Klein C. Genetics of dystonia. In: Dystonia and Dystonic Syndromes. ; 2015:27-48. doi:10.1007/978-3-7091-1516-9_3.
- Putzki N, Stude P, Konczak J, Graf K, Diener HC, Maschke M. Kinesthesia is impaired in focal dystonia. Mov Disord. 2006 Jun;21(6):754-60. doi: 10.1002/mds.20799.
- Walsh R, O'Dwyer JP, Sheikh IH, O'Riordan S, Lynch T, Hutchinson M. Sporadic adult onset dystonia: sensory abnormalities as an endophenotype in unaffected relatives. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Sep;78(9):980-3. doi: 10.1136/jnnp.2006.105585.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination threshold: VBM evidence for an endophenotype in adult onset primary torsion dystonia. Brain. 2009 Sep;132(Pt 9):2327-35. doi: 10.1093/brain/awp156. Epub 2009 Jun 12.
- Klingelhoefer L, Martino D, Martinez-Martin P, et al. Nonmotor symptoms and focal cervical dystonia: Observations from 102 patients. Basal Ganglia. 2014;4(3-4):117-120. doi:10.1016/j.baga.2014.10.002.
- Lobbezoo F, Tanguay R, Thon MT, Lavigne GJ. Pain perception in idiopathic cervical dystonia (spasmodic torticollis). Pain. 1996 Oct;67(2-3):483-91. doi: 10.1016/0304-3959(96)03153-3.
- Defazio G, Jankovic J, Giel JL, Papapetropoulos S. Descriptive epidemiology of cervical dystonia. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2013 Nov 4;3:tre-03-193-4374-2. doi: 10.7916/D80C4TGJ. eCollection 2013.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
26. marts 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
2. december 2019
Studieafslutning (Faktiske)
2. december 2019
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
23. februar 2018
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
20. marts 2018
Først opslået (Faktiske)
21. marts 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
7. februar 2020
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
6. februar 2020
Sidst verificeret
1. februar 2020
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 171717
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .