Niet-motorische kenmerken van cervicale dystonie (CD)
6 februari 2020 bijgewerkt door: Mallory Hacker, Vanderbilt University Medical Center
Niet-motorische kenmerken van cervicale dystonie
Deze studie onderzoekt de prevalentie van vier eerder geïdentificeerde niet-motorische markers in een populatie van patiënten met cervicale dystonie, onaangetaste familieleden en gezonde vrijwilligers in een poging een duidelijke combinatie van niet-motorische symptomen te identificeren die een indicatie kunnen zijn voor de ontwikkeling van de ziekte.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het primaire doel van deze studie is het identificeren van de prevalentie van vier eerder geïdentificeerde niet-motorische markers - (1) ruimtelijke discriminatiedrempel, (2) temporele discriminatiedrempel, (3) door trillingen veroorzaakte illusie van beweging, en (4) kinesthesie - in een populatie van patiënten met cervicale dystonie, onaangetaste familieleden en gezonde vrijwilligers (controlegroep). Instemmende deelnemers krijgen een neurologisch onderzoek uitgevoerd door een neuroloog voor bewegingsstoornissen, gevolgd door een beoordeling van de vier niet-motorische symptomen.
De onderzoekers veronderstellen dat een duidelijke combinatie van niet-motorische symptomen meer voorkomt in de CD-groep, en daarom kan deze reeks symptomen een aanwijzing zijn voor de ontwikkeling van de ziekte. Deze combinatie zal worden geïdentificeerd door analyse van de overeenstemming van de niet-motorische kenmerken van de drie groepen deelnemers. Deze studie zal voorzien in een belangrijke onvervulde behoefte, aangezien er voor zover de onderzoekers weten geen gepubliceerde studies zijn die de comorbide presentatie van deze vier niet-motorische symptomen beoordelen in een enkele cervicale dystoniepopulatie. De verkenning van een duidelijke combinatie van gelijktijdige niet-motorische symptomen als marker voor de ontwikkeling van cervicale dystonie zal het vermogen van neurologen voor bewegingsstoornissen verbeteren om de aandoening te diagnosticeren.
De resultaten van deze studie zullen het al lang bestaande doel van de onderzoekers om de diagnose van cervicale dystonie te verbeteren, vergemakkelijken. Cervicale dystonie wordt momenteel gediagnosticeerd op basis van uitsluiting van andere bewegingsstoornissen; daarom zal karakterisering van niet-motorische kenmerken bij patiënten met cervicale dystonie helpen om de diagnostische criteria voor deze aandoening te verfijnen. Dit onderzoek zal ook het begrip van de factoren die verband houden met CD verbeteren. Toekomstige studies kunnen de bron van deze geassocieerde factoren onderzoeken om de oorzaak van CD te helpen begrijpen, aangezien de etiologie momenteel onbekend is.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
33
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
- Vanderbilt University Medical Center Clinical Research Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
16 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Tot de deelnemers aan dit onderzoek behoren volwassenen die cervicale dystonie hebben, gezond zijn en verwant zijn aan iemand met cervicale dystonie, of gezond zijn en niet verwant zijn aan iemand met cervicale dystonie (controlegroep).
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Heb een diagnose van cervicale dystonie, OF een eerste orde relatie van een Vanderbilt-patiënt met de diagnose cervicale dystonie, OF een gezonde vrijwilliger die neurologisch normaal is
- In staat om deel te nemen aan alle studieprocedures
- Bereid en in staat om schriftelijke of mondelinge geïnformeerde toestemming te geven.
Uitsluitingscriteria:
- Proefpersonen voor wie deelname aan het onderzoek medische schade kan veroorzaken
- Onderwerpen die niet competent worden geacht om hun eigen medische beslissingen te nemen
- Proefpersonen die sensorische stoornissen vertonen tijdens een kort screeningsonderzoek voorafgaand aan de studie-inschrijving
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
CD-patiënten
Proefpersonen moeten een voorafgaande diagnose van cervicale dystonie hebben en in staat zijn om deel te nemen aan alle onderzoeksprocedures.
De proefpersonen ondergaan een beoordeling van niet-motorische kenmerken.
|
Alle proefpersonen zullen worden beoordeeld op vier niet-motorische symptomen, waaronder (1) ruimtelijke discriminatiedrempel, (2) temporele discriminatiedrempel, (3) door trillingen veroorzaakte illusie van beweging en (4) kinesthesie.
|
|
Familieleden
Proefpersonen moeten een eerste orde relatie zijn van een Vanderbilt-patiënt met de diagnose cervicale dystonie.
De proefpersoon moet slagen voor een kort neurologisch onderzoek om er zeker van te zijn dat de proefpersoon geen cervicale dystonie of sensorische stoornissen heeft.
De proefpersonen ondergaan een beoordeling van niet-motorische kenmerken.
|
Alle proefpersonen zullen worden beoordeeld op vier niet-motorische symptomen, waaronder (1) ruimtelijke discriminatiedrempel, (2) temporele discriminatiedrempel, (3) door trillingen veroorzaakte illusie van beweging en (4) kinesthesie.
De gezinsleden en gezonde vrijwilligers ondergaan delen van het neurologisch onderzoek waarbij de neuroloog bewegingsstoornissen specifiek kijkt naar de aanwezigheid van cervicale dystonie en andere sensorische afwijkingen.
Als blijkt dat de proefpersoon cervicale dystonie of andere sensorische afwijkingen heeft, wordt de proefpersoon uitgesloten van het onderzoek.
|
|
Gezonde vrijwilligers
Proefpersonen moeten gezonde vrijwilligers zijn die neurologisch normaal zijn.
De proefpersoon moet slagen voor een kort neurologisch onderzoek om er zeker van te zijn dat de proefpersoon geen cervicale dystonie of sensorische stoornissen heeft.
De proefpersonen ondergaan een beoordeling van niet-motorische kenmerken.
|
Alle proefpersonen zullen worden beoordeeld op vier niet-motorische symptomen, waaronder (1) ruimtelijke discriminatiedrempel, (2) temporele discriminatiedrempel, (3) door trillingen veroorzaakte illusie van beweging en (4) kinesthesie.
De gezinsleden en gezonde vrijwilligers ondergaan delen van het neurologisch onderzoek waarbij de neuroloog bewegingsstoornissen specifiek kijkt naar de aanwezigheid van cervicale dystonie en andere sensorische afwijkingen.
Als blijkt dat de proefpersoon cervicale dystonie of andere sensorische afwijkingen heeft, wordt de proefpersoon uitgesloten van het onderzoek.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Prevalentie van ruimtelijke discriminatiedrempel bij patiënten met cervicale dystonie, onaangetaste familieleden en gezonde vrijwilligers
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
Voor deelnemers in alle groepen zullen de onderzoekers de prevalentie van ruimtelijke discriminatiedrempel onderzoeken.
De prevalentie van ruimtelijke discriminatiedrempel zal worden bepaald met een taak met behulp van Johnson-Van-Boven-Phillips (JVP) koepels.
De ruimtelijke discriminatiedrempel wordt geregistreerd als het gemiddelde van beide handen met een nauwkeurigheidsniveau van 75%.
De onderzoekscoördinator rapporteert de prevalentie van ruimtelijke discriminatiedrempel als een beschrijvende statistiek.
|
Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
|
Prevalentie van temporele discriminatiedrempel bij patiënten met cervicale dystonie, onaangetaste familieleden en gezonde vrijwilligers
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
Voor deelnemers in alle groepen zullen de onderzoekers de prevalentie van temporele discriminatiedrempel onderzoeken.
De prevalentie van temporele discriminatiedrempel zal worden bepaald met een visueel-visuele discriminatietaak. De onderzoekscoördinator zal de prevalentie van temporele discriminatiedrempel rapporteren als een beschrijvende statistiek.
|
Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
|
Prevalentie van door trillingen veroorzaakte illusie van beweging bij patiënten met cervicale dystonie, onaangetaste familieleden en gezonde vrijwilligers
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
Voor deelnemers in alle groepen zullen de onderzoekers de prevalentie van door trillingen veroorzaakte bewegingsillusie onderzoeken.
De prevalentie van door trillingen veroorzaakte bewegingsillusie zal worden bepaald door de verandering in verplaatsing van de volgarm vast te leggen tijdens een door trillingen veroorzaakte bewegingsillusie.
De onderzoekscoördinator zal de prevalentie van door trillingen veroorzaakte illusie van beweging rapporteren als een beschrijvende statistiek.
|
Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
|
Prevalentie van verminderde kinesthesie bij cervicale dystonie
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
Voor deelnemers in alle groepen zullen de onderzoekers de prevalentie van verminderde kinesthesie onderzoeken.
Kinesthesie wordt bepaald door een neuroloog tijdens het neurologisch onderzoek.
De onderzoekscoördinator zal de prevalentie van verminderde kinesthesie rapporteren als een beschrijvende statistiek.
|
Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Waarschijnlijkheid van samenloop van meerdere niet-motorische kenmerken
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
De gelijktijdigheid van meerdere niet-motorische symptomen zal worden beoordeeld met behulp van een multinomiaal logistisch regressiemodel om te bepalen of een duidelijke combinatie van niet-motorische symptomen vaker voorkomt bij patiënten met cervicale dystonie dan bij niet-aangedane familieleden of groepen gezonde vrijwilligers.
|
Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Potentiële nieuwe demografische indicatoren van cervicale dystonie
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
Er zal een analyse van demografische factoren worden uitgevoerd om aanvullende omgevingsfactoren te identificeren die vaker voorkomen bij de CD-patiëntenpopulatie dan bij gezonde controles en niet-getroffen familieleden.
Door onderzoek naar mogelijke nieuwe indicatoren hopen de onderzoekers vooruitgang te boeken bij het langetermijndoel om de diagnose van cervicale dystonie te verbeteren.
|
Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
|
Potentiële nieuwe medische indicatoren van cervicale dystonie
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
Er zal een analyse van de medische geschiedenis en specifieke elementen van het neurologisch onderzoek worden uitgevoerd om aanvullende symptomen en omgevingsfactoren te identificeren die vaker voorkomen bij de CD-patiëntenpopulatie dan bij gezonde controles en niet-aangetaste familieleden.
De nadruk zal worden gelegd op zintuiglijke trucs, aangezien eerdere studies en klinische ervaring hebben aangetoond dat patiënten vaak zintuiglijke trucs gebruiken, zoals het aanraken van het gezicht, de hand of de nek om spiercontractie tijdelijk te verlichten.
Door onderzoek naar mogelijke nieuwe indicatoren hopen de onderzoekers vooruitgang te boeken bij het langetermijndoel om de diagnose van cervicale dystonie te verbeteren.
|
Tot 6 maanden na verkregen toestemming
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Crowner BE. Cervical dystonia: disease profile and clinical management. Phys Ther. 2007 Nov;87(11):1511-26. doi: 10.2522/ptj.20060272. Epub 2007 Sep 18.
- Stacy M. Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis of cervical dystonia. Neurol Clin. 2008 May;26 Suppl 1:23-42. doi: 10.1016/s0733-8619(08)80003-5. No abstract available.
- Jinnah HA, Berardelli A, Comella C, Defazio G, Delong MR, Factor S, Galpern WR, Hallett M, Ludlow CL, Perlmutter JS, Rosen AR; Dystonia Coalition Investigators. The focal dystonias: current views and challenges for future research. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):926-43. doi: 10.1002/mds.25567.
- Stamelou M, Edwards MJ, Hallett M, Bhatia KP. The non-motor syndrome of primary dystonia: clinical and pathophysiological implications. Brain. 2012 Jun;135(Pt 6):1668-81. doi: 10.1093/brain/awr224. Epub 2011 Sep 20.
- Bradley D, Whelan R, Kimmich O, O'Riordan S, Mulrooney N, Brady P, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination thresholds in adult-onset primary torsion dystonia: an analysis by task type and by dystonia phenotype. J Neurol. 2012 Jan;259(1):77-82. doi: 10.1007/s00415-011-6125-7. Epub 2011 Jun 8.
- Chen H, Zhao EJ, Zhang W, Lu Y, Liu R, Huang X, Ciesielski-Jones AJ, Justice MA, Cousins DS, Peddada S. Meta-analyses on prevalence of selected Parkinson's nonmotor symptoms before and after diagnosis. Transl Neurodegener. 2015 Jan 8;4(1):1. doi: 10.1186/2047-9158-4-1. eCollection 2015.
- Frima N, Nasir J, Grunewald RA. Abnormal vibration-induced illusion of movement in idiopathic focal dystonia: an endophenotypic marker? Mov Disord. 2008 Feb 15;23(3):373-7. doi: 10.1002/mds.21838.
- Molloy FM, Carr TD, Zeuner KE, Dambrosia JM, Hallett M. Abnormalities of spatial discrimination in focal and generalized dystonia. Brain. 2003 Oct;126(Pt 10):2175-82. doi: 10.1093/brain/awg219. Epub 2003 Jun 23.
- Fiorio M, Gambarin M, Valente EM, Liberini P, Loi M, Cossu G, Moretto G, Bhatia KP, Defazio G, Aglioti SM, Fiaschi A, Tinazzi M. Defective temporal processing of sensory stimuli in DYT1 mutation carriers: a new endophenotype of dystonia? Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):134-42. doi: 10.1093/brain/awl283. Epub 2006 Nov 14.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, O'Dwyer J, Reilly R, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Comparing endophenotypes in adult-onset primary torsion dystonia. Mov Disord. 2010 Jan 15;25(1):84-90. doi: 10.1002/mds.22889.
- Westenberger A, Klein C. Genetics of dystonia. In: Dystonia and Dystonic Syndromes. ; 2015:27-48. doi:10.1007/978-3-7091-1516-9_3.
- Putzki N, Stude P, Konczak J, Graf K, Diener HC, Maschke M. Kinesthesia is impaired in focal dystonia. Mov Disord. 2006 Jun;21(6):754-60. doi: 10.1002/mds.20799.
- Walsh R, O'Dwyer JP, Sheikh IH, O'Riordan S, Lynch T, Hutchinson M. Sporadic adult onset dystonia: sensory abnormalities as an endophenotype in unaffected relatives. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Sep;78(9):980-3. doi: 10.1136/jnnp.2006.105585.
- Bradley D, Whelan R, Walsh R, Reilly RB, Hutchinson S, Molloy F, Hutchinson M. Temporal discrimination threshold: VBM evidence for an endophenotype in adult onset primary torsion dystonia. Brain. 2009 Sep;132(Pt 9):2327-35. doi: 10.1093/brain/awp156. Epub 2009 Jun 12.
- Klingelhoefer L, Martino D, Martinez-Martin P, et al. Nonmotor symptoms and focal cervical dystonia: Observations from 102 patients. Basal Ganglia. 2014;4(3-4):117-120. doi:10.1016/j.baga.2014.10.002.
- Lobbezoo F, Tanguay R, Thon MT, Lavigne GJ. Pain perception in idiopathic cervical dystonia (spasmodic torticollis). Pain. 1996 Oct;67(2-3):483-91. doi: 10.1016/0304-3959(96)03153-3.
- Defazio G, Jankovic J, Giel JL, Papapetropoulos S. Descriptive epidemiology of cervical dystonia. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2013 Nov 4;3:tre-03-193-4374-2. doi: 10.7916/D80C4TGJ. eCollection 2013.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
26 maart 2018
Primaire voltooiing (Werkelijk)
2 december 2019
Studie voltooiing (Werkelijk)
2 december 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
23 februari 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
20 maart 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
21 maart 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
7 februari 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
6 februari 2020
Laatst geverifieerd
1 februari 2020
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 171717
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Ziekten van het zenuwstelsel
-
Advanced BionicsVoltooidErnstig tot zeer ernstig gehoorverlies | bij volwassen gebruikers van Advanced Bionics HiResolution™ Bionic Ear SystemVerenigde Staten
-
University of PennsylvaniaVoltooidPatiënten met primaire of secundaire diagnose Code of Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410 (Behalve wanneer het 5e cijfer 2 was)Verenigde Staten
-
Brigham and Women's HospitalBiohaven Pharmaceuticals, Inc.VoltooidMeervoudige systeematrofie | Multiple systeematrofie, Parkinson-variant (aandoening) | Meervoudige systeematrofie, cerebellaire variant | Multiple System Atrophy (MSA) met orthostatische hypotensieVerenigde Staten
-
SpringWorks Therapeutics, Inc.VerkrijgbaarNeurofibromatose Type 1-geassocieerde plexiforme neurofibromen | Histiocytisch neoplasma | Andere MAP-K Pathway Driven Diseases
-
Theravance BiopharmaVoltooidZiekte van Parkinson | Orthostatische hypotensie | Neurogene orthostatische hypotensie | Hypotensie, orthostatisch | Puur autonoom falen | Multiple System Atrophy (MSA) met orthostatische hypotensie | Puur autonoom falen met orthostatische hypotensie | Ziekte van Parkinson met orthostatische hypotensieVerenigde Staten
Klinische onderzoeken op Beoordeling van niet-motorische kenmerken
-
Ondokuz Mayıs UniversityVoltooidZuigelingen, prematuren, ziekten | Motor ontwikkelingKalkoen